המחלות המוזרות ביותר: תכונות, שם, נדיר

Anonim

למרות ההתקדמות המדעית והטכנית של כל מיני המסתורין שהטבע מסוגל להפתיע, פחות לא הופך להיות פחות. וברשימת הדמיון המדהים, הסודות לא הקו האחרון תופסת גוף אנושי. הנושא של החומר הוא המחלות המוזרות ביותר, מדברים על המוזרויות של מחלות חריגות ונדירות ונמשיכו לשים רופאים באבחון מת.

Proley

אדם לאורך כל החיים ממשיך לגדול ולשנות - התינוק אחרי עשרות שנים יהפכו את הזרועות המושרשות של הזקן, אלא אם כן, כמובן, הטרגדיה הפתאומית לא קורה. אבל זה קורה כך שאנשים יכולים לעשות מועד אחרון מוקדם יותר. אנחנו מדברים על מחלה הנקראת "פרוטציה", שמובילה להזדקנות מוקדמת של הגוף עם שינויים מקבילים במראה העור והאיברים הפנימיים.

להופעת הנעה, המתוארת לראשונה במאה ה - XIX המאוחרת, מובילה פגמים במבנה ה- DNA, כתוצאה מהגוף מתחיל להתלבש במהירות. אמנם, כדוגמה לחולים עם אבחנה זו, ילדים ניתנים לעיתים קרובות יותר על ידי ילדים, בשל הפרות בגנים בגיל צעיר, הם יותר כמו זקן זקן קטן, לעתים נדירות חיים יותר מ -13 שנים, המחלה היא מסוגל להתבטא בשנים בוגרות.

לכן, מדענים להקצות 2 סוגים של התקדמות: תסמונת האוצ'ינסון-גילפורד - אצל ילדים ותסמונת ורנר - אצל מבוגרים. בהתגלמות הראשונה, המחלה אינה תורשת, אך מתעוררת כתוצאה של מוטציות אקראיות בהיווצרותו של העובר או במהלך הבשלת תאי איברי המין. בהתמודדות השנייה, הירושה היא אוטוסומלית-רצסיבית. כלומר, כדי שהתסמונת של ורנר תופיע עצמה, נדרשת נוכחות של גן פגום משני ההורים.

Fibrodisplazia.

העור מסוגל להיות רופף ולבכות מראש כמו בחולים עם כיסא גלגלים. וזה קורה כי השרירים, הגידים והרצועים התקשו למדינת העצם, כמתרחשים באבחון עם "Fibrodisplasia". במקרה זה, מחלה נדירה הנגרמת על ידי הפרעות גנטיות חמורות, יש התעללות הדרגתית של רקמות חיבור רכות. ככלל, המחלה, המקרים בפעם הראשונה רשומים בתורו של מאות שנים של XVII-XVIII, נמצא אצל ילדים עם גנום מוטציה בגיל 9-10 שנים, ולאחר מכן היא ממשיכה להתקדם.

Fibrodisplasis הוא ספורדי - מתבטא במקרים מבודדים. למרות שהתקיימים נרשמו, שבה הובסו כמה דורות. בהתבסס על עובדות אלה, מדענים הגיעו למסקנה כי המחלה מסוגלת לירושה על ידי עיקרון דומיננטי אוטוסומלי, העברת ההורים שיש למגזר המתאים לילדים.

Fibrodisplasis הוא מזויף פרוגרסיבי (FOP) שונה בהתקדמות מתמשכת ומוביל לפגיעה של הניידות של השלד ואת המוות מוקדם לאחר מכן - רוב החולים מתים בגיל הצעיר והצעיר.

Encephalitis הכלכלה

בשנת 1917, נוירולוג מאוסטריה, תיאר תחילה את המחלה הפגיעה במחלקות המוח הבינוניות והאמצעיות, שמובילה חולים למצב סטטי, כאשר אדם, במראה כלפי חוץ, נותר מודע ומודע למה שקורה. במקביל, כל הגוף מכסה שיתוק, ולכן החולים חדל להגיב על גירויים חיצוניים. המחלה נקראה לכבוד Discoverer שלה - מגיפה כלכלית כלכלית כלכלית encephalitis. כמו כן, הוא היה מכונה לעתים קרובות "מחלה מנומנמת" (לא להיות מבולבל עם tribanosomozoma אפריקאי, המוביל שבו הוא MUHA TSets).

Encephalitis הכלכלה

ראוי לציין כי הרופאים לקבוע את הגורם של eConayo encephalitis כך לא יכול. חלקם נחשבים לנגיף הלא ידוע, לאחרים - תגובה חיסונית יוצאת דופן של הגוף, המובילה להרס המוח. הוא חשף כי זיהום מתרחשת בעת פנייה לחולה או לאוויר. אם במהלך השלב החריף של המחלה, רק מאופיין על ידי מצב השינה, אדם לא ימות, אז אחרי זמן מה יהיה להתאושש.

טיפול מיוחד טרם פותח. נכון, חיי הנותרים של הכניעה יסבלו מתופעותיו של פרקינסוני-פוסט-פוסטינציה, המטופלים בדומה למחלת פרקינסון. הוסף alaunch של הרשימה "מחלות מנוסחות" עומד, כי לאחר מגיפה, ממהר בשנת 1915-1926 בעולם, כזה זיהום מסיבי של Econoomo INMPhalitis כבר לא קבוע.

קרודרמה

רוב תושבי הפלנטה רגילים לעובדה כי מציאת לטווח ארוך בשמש יכול להוביל במקרה הגרוע ביותר לעובדה כי "העור יהיה דמעות". במקביל, שכחה כי קרינה אולטרה סגולה יכול גם להוביל את הופעתה של סרטן ממאיר. ואז כמה אנשים יכולים להיות ללא פגיעה בבריאות תחת קרני אור היום, שנקבעו על ידי המוזרויות של הגוף שלה. אבל יש לך מחלה נדירה בשם "פיגמנט קרודרמה" עקב רגישות מוגברת לקרינה אולטרה סגול ההזדמנות להיות ללא הגנה תחת השמש נעדר בכלל.

ההפרעה היא תורשתית ולראשונה מתבטאת בבילדים בגילאי 2-3 שנים. התוצאה הופכת את המראה תחת השפעת קרני UV של גירוי של העור, כוויות ודלקת המסוגלת להוביל להתרחשות של תבוסות סרטן. סיבת המחלה - בדנ"א המתוקן של חלבונים של פעילות מופחתת של אנזימים, פילוס ההשפעה השלילית של אולטרה סגול על תאי העור. גם בחולים בגלל אור השמש סובלים ועיניים סובלים.

היפרטריצ'וזיס

כאשר הנציגים החופשיים של ההשקפה האנושית, השיער גדל למפשעה או בבתי השחי הוא הנורמה. כאשר הפנים של גבר מקשרים זקן, שפם או כולם יחד, זה גם לא סטייה בכלל. אבל אם עודף צמיחת שיער, ועדיין לא מקביל לרצפה וגיל, הוא ציין בחלקים של הגוף, אשר הוא יוצא דופן (למשל, על הפנים, בחזרה, וכו '), אז זה כבר על המחלה שנקרא "hyperitrihoz".

היפרטריצ'יס מחולק מולדת ונרכשה. במקרה הראשון, הגורם הופך לירושה של גנים פגומים מהאדם האישי - בשל המוזרויות של ההעברה, סוג זה מתבטא לעתים קרובות יותר בבנים. כשמדובר פתולוגיה שנרכשה, היא מתרחשת גם בבנות ברוב המקרים, והבנים בשל הפרת בלוטות העבודה של הפרשת הפנימית, בעיקר סקס. עם זאת, מחלות אחרות, כגון ניוון עמוד השדרה או אנורקסיה עצב, כמו גם פציעות ראש, רעב או עיוותים מולדים מסוגלים סיבות.

Trimetyminoria

ריח לא נעים מגיע מהגוף לאחר מאמץ פיזי משמעותי, אף אחד לא מפתיע. כן, ו "טיפול" כזה צרות עם הדרך הפשוטה ביותר - זה רק נדרש לעשות אמבטיה או לשטוף מתחת למקלחת. אבל אפשרויות כאלה להיפטר מוזר "Ambra" אינם מתאימים לחולים עם אבחנה של trimethylaminuria, הידוע גם בשם "דגים ריח תסמונת". שם זה אינו רווחי - האופייני "רוח הרוח" מגיע מן המחלה, לפעמים עם "הערות" נוספות.

המחלות מתעוררות בשל הפרות של הכבד, כתוצאה מהנזים חדל להיות מיוצר, פיצול Trimethylamine N-Oxide, המשמש ריח רע, חדל להיות מיוצר. ההפרעה לעתים קרובות יותר עולה בשל פגמים ברמת הגן. עם זאת, לפעמים חוסר אנזים גורם להשפעת תרופות נוגדות דיכאון הרסניות, כמה תרופות נגד סרטן, כמו גם ניקוטין.

אלרגיה קרה

באופן דומה, אנשים עם הקרודרם, שכבר נדונו לעיל בבחירת "המחלות המוזרות ביותר של העולם", העור אינו מסוגל לשאת את נפילתו של אולטרה סגול ובסבל מאלרגיות קרות (עורכות קרות), בבירור מתוך השם, כיסוי העור אינו סובל את ההשפעה של טמפרטורות נמוכות. התגובה לקור מופיעה בשל פליטה פתאומית של פריחות היסטמין בצורה של כתמים אדומים עם שריפה מרובעת וגירוד. נפיחות של איברים "קפואים" הוא קבוע לעתים קרובות.

ככלל, פריחה נגרמת על ידי תגובה אלרגית על העור לאחר הפסקת החשיפה לטמפרטורה נמוכה כבר לא תריסר דקות אחרות. עם זאת, המקרים נרשמים כאשר גירוי עובר רק לאחר 5-7 ימים והוא מלווה התרחשות של שלפוחיות או קילוף. כמו כן, המחלה היא מסוגלת לגרום לאסתמה. ותגובות חריפות יתר על המידה במקביל עם פריחות בעור מתגרות נפיחות של איברים פנימיים, מה שקשה לנשום.

אורטיקריה הקרה היא בירושה על ידי עיקרון דומיננטי אוטוסומלי, והוא קשור למוטציות איברות המין - סוג כזה של מחלה נקרא "משפחה". הפרעות בממברנות mastocyte (תאי דם לבנים), אשר נרכשים ונגרמים על ידי ההשפעה של גורמים פיזיים. הסימפטומים יכולים להתבטא בכל גיל, אבל לעתים קרובות ביותר סובלים ממוות של נשים מעל 30.

קרא עוד