ביוגרפיה
הארי קריטפילטר הוא רופא אמריקאי שבבעלותו מחקרים שנערכו בתחום האנדוקרינולוגיה והיאומטולוגיה. הרופא חיפש טכניקות רפואיות שיסייעו להתגבר על אלכוהוליזם, והפך למגילה של החריגה המתבטאת בשל שילוב מיוחד של כרומוזומים בגוף האדם. המחלה נקראה תסמונת קלינפלטר.ילדות ונוער
הארי נולד ב -20 במארס 1912 בעיר בולטימור, הממוקם במרילנד. הוריו של הארי ואליזבת קלנפלטר העלו עוד שלושה ילדים. החובש העתידי קיבל חינוך באיכות גבוהה. ב -1937 הוא הפך לוגר אוניברסיטת ג'ונס הופקינס בעיר הולדתו.
תרגול רפואי Klanfelter ג 'וניור החל בשנת 1941 כעוזר אלברייר פולר. במהלך כמה שנים עבד צעיר במרפאת המסצ'וסטס.
בשנים 1943-1946, הארי הוציא בצבא, ואחר כך חזר שוב לבולטימור, שם הוא עסק בטיפול בחולים על ידי פרופיל. הוא לימד בבית ספר לרפואה, כמו גם מחקר בתחום הראומטולוגיה ואנדוקרינולוגיה.
חיים אישיים
הארי קלינפלטר מילא תפקיד משמעותי בתיאור של מחלה גנטית שלא נחקרו, אבל קצת ידוע על הביוגרפיה של הרופא. אושר בחיים האישיים המדען נמצא בנישואין עם איליין קלנפלטר. החתונה התקיימה בשנת 1943 בים מיזורי. איליין היתה ילידת מעבר. האשה נתנה להארי שלושה ילדים.קריירה
החל לימון סטייה יוצאת דופן יחד עם האנדוקרינולוג המפורסם אלרייט בחזרה בשנת 1941, Creignfelter ארגן קבוצת מיקוד של תשעה גברים. ניתוחים שנלקחו בחולים הראו מספר חריגות. ביניהם, gynecomastia, spermatogenesis ואת היקף מופרז של flicularity של ההורמון היו.
הרופא הציע כי הסיבה למחלה היא הפרעה אנדוקרינית, אך כבר בשנת 1959 התברר שיפוט זה. גורמים של סטייה מאז נחשבים לא הורמונליים, אבל כרומוזומים.
בין הסימפטומים של התסמונת, אשר בחן את CLANFELTER, הוא גודל קטן של האשכים. בשנת 1942, זה וסימנים אחרים של מחלת חובש המתוארים במאמר עבור "מגזין של אנדוקרינולוגיה קלינית". מנקודה זו על ההפרעה החלה להיקרא לכבוד החוקר.
לדברי הרופא, אפשר היה לזהות את התסמונת בשלב מוקדם. במהלך הבדיקה, שנערך על ידי הבנים, הוא ציין את התכונות של הפיזיולוגיה שלהם. לרוב, המחלה נמצאה בצעירים גבוהים עם תכונות מיניות משניות אופייניות ומערכת מינית מתפקדת בדרך כלל. לאחר מכן, הוא נחשף כי Gynecomastia לא תמיד להתברר להיות תסמין מלווה חובה עבור תסמונת CLANFELTER.
לאחר 14 שנים לאחר הלימודים הראשונים התברר כי חולים עם הפרעה אנדוקרינית היו 47 כרומוזומים. הם מצאו עוד חלקיק x, או תרכובת שבה היה שילוב של XXY. הנורמה היא כרומוזום אחד של סוג אחד או אחר. לכן, מספר קטן של karyotypes מופיעים, אשר משתנים באופן נרחב. כרומטין חיובי מתייחס גם למספר השלטים שזוהו באבחון של תסמונת קלנפלט. חולים עם אבחנה כזו סובלים מפורטיות.
ההפרעה שזוהתה על ידי הארי קריטפיל נכללת ברשימת הגנטיקה העממית. פתולוגיה משפיעה על 0.2% מהגברים על הפלנטה. בנוסף, מחלה אנדוקרינית זו נחשבת לעתים קרובות המאובחנת לאחר סוכרת ו hyperfunction של בלוטת התריס.
המוטציה המתגרה על ידי התסמונת אינה תורשת, אז אם יש ילד אחד במשפחה עם אבחנה כזו, אין זה סביר לומר. רק לעתים נדירות יש סימפטומים ברורים. אף על פי שחלק מהחולים סימנו את רוחב הירכיים, כמות קטנה של שיער על הגוף וחזה מוגדל. במקרים נדירים, בעיות עם למידה או דיבור מופיעות. כדי לזהות את נוכחות המחלה בתינוקות או תינוקות הוא בלתי אפשרי, כפי שהוא בא לידי ביטוי במהלך ההתבגרות. אבל יש הזדמנות לבדוק פרנטית עד שהתינוק נראה לאור.
הארי קלינפלטר הציע לרשום לטיפול בהזדמנות של טסטוסטרון, התורם לפיתוח מיני. כאשר נעשה שימוש במהלך גיל ההתבגרות, איזון יכול להיות מושגת ולהביא את הגוף לפיתוח רגיל. זה בלתי אפשרי לרפא הפרעה עד הסוף, מאז הפרות גנטיות הם בלתי הפיכים. אבל להפחית את הסימפטומים ולשמור אדם מן הקומפלקסים האפשריים. בנוכחות אבחנה כזו, על התפיסה, הם נוטלים להפריה מלאכותית.
מוות
הארי קלינפלטר מת ב -20 בפברואר 1990. הסיבה למותו של רופא אינה מתגלה, אך היא כנראה היתה קשורה לגיל הזקנה של אדם שמת ב -77 שנים. לאחר שהקדישו קריירה לחקר אחד החריגות הגנטיות הפופולריות ביותר שנמצאו במאה ה -20, הרופא עשה תרומה משמעותית לפיתוח המדע. כיום, התצלום של האנדוקרינולוג מפרסם בספרי הלימוד באוניברסיטה.