અજાણ્યા રોગો: સુવિધાઓ, નામ, દુર્લભ

Anonim

કુદરત આશ્ચર્યજનક છે તે તમામ પ્રકારના વૈજ્ઞાનિક અને તકનીકી પ્રગતિ હોવા છતાં કુદરત આશ્ચર્ય પામશે, ઓછું ઓછું થતું નથી. અને આકર્ષક કલ્પનાની સૂચિમાં, રહસ્યોની છેલ્લી લાઇન માનવ શરીર પર કબજો લેતો નથી. સામગ્રીની થીમ અજાણ્યા રોગો છે, અસામાન્ય અને દુર્લભ રોગોની વિશિષ્ટતાઓ વિશે વાત કરે છે અને ડેડ-એન્ડ નિદાનમાં ચિકિત્સકોને ચાલુ રાખવા ચાલુ રાખે છે.

પારહુની

સમગ્ર જીવનમાં એક માણસ વધવાનું ચાલુ રહે છે અને બદલાશે - નવજાત દાયકાઓ પછી જૂના માણસના મૂળ ઢોળાવ બનશે, સિવાય કે, અચાનક દુર્ઘટના થતી નથી. પરંતુ તે થાય છે જેથી લોકો ઘણી ઓછી સમયરેખા બનાવી શકે. અમે "પ્રોટેરિયા" નામની એક રોગ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, જે શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વ તરફ દોરી જાય છે જે ત્વચા અને આંતરિક અંગોના દેખાવમાં સંમિશ્રિત ફેરફારો કરે છે.

પ્રોપલ્શનના ઉદભવ માટે, પ્રથમ અંતમાં XIX સદીમાં, ડીએનએ માળખામાં ખામી તરફ દોરી જાય છે, જેના પરિણામે શરીર ઝડપથી પહેરવાનું શરૂ થાય છે. તેમ છતાં, આ નિદાન સાથેના દર્દીઓના ઉદાહરણ તરીકે, બાળકોને બાળકો દ્વારા વધુ વખત આપવામાં આવે છે, જે નાની ઉંમરે જીન્સમાં ઉલ્લંઘનને કારણે, તે એક નાના વૃદ્ધ માણસની જેમ વધુ છે અને ભાગ્યે જ 13 વર્ષથી વધુ સમય સુધી જીવે છે, રોગ છે પરિપક્વ વર્ષોમાં પોતાને પ્રગટ કરવામાં સક્ષમ.

તેથી, વૈજ્ઞાનિકો 2 જાતો પ્રગતિ ફાળવે છે: હેચિન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ - બાળકો અને વર્નર સિન્ડ્રોમમાં - પુખ્ત વયના લોકોમાં. પ્રથમ અવતરણમાં, રોગ વારસાગત નથી, પરંતુ ગર્ભના નિર્માણમાં અથવા જનનાશક કોશિકાઓના પાકમાં રેન્ડમ પરિવર્તનના પરિણામે ઊભી થાય છે. બીજા અવતરણમાં, વારસો સ્વૈચ્છિક-અવ્યવસ્થિત છે. એટલે કે, વેર્નર સિન્ડ્રોમ પોતાને બતાવવા માટે, માતાપિતા બંને પાસેથી ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનની હાજરીની આવશ્યકતા છે.

ફાઈબ્રોડીસ્પ્લેઝિયા

ત્વચા વ્હીલચેરવાળા દર્દીઓમાં ફ્લૅબી બનવા અને સમયથી આગળ વધવા માટે સક્ષમ છે. અને તે થાય છે કે સ્નાયુઓ, કંડરા અને અસ્થિબંધન અસ્થિની સ્થિતિમાં સખત મહેનત કરે છે, જેમ કે "ફાઇબ્રોડીસ્પેલ્સિયા" ના નિદાનવાળા લોકોમાં થાય છે. આ કિસ્સામાં, ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિઓ દ્વારા થતી એક દુર્લભ રોગ, નરમ કનેક્ટિવ પેશીઓના ધીમે ધીમે ઓસિફિકેશન છે. નિયમ તરીકે, આ રોગ, XVII-XVIII સદીઓના બદલામાં પ્રથમ વખત નોંધાયેલા આ રોગ, 9-10 વર્ષની ઉંમરે પરિવર્તનશીલ જીનોમવાળા બાળકોમાં જોવા મળે છે, જેના પછી તે પ્રગતિ ચાલુ રાખે છે.

ફાઇબ્રોડિસિસિસ એ સ્પોરૅડિક છે - અલગ કેસોમાં પોતાને રજૂ કરે છે. જોકે પૂર્વકારો રેકોર્ડ કરવામાં આવ્યા હતા, જેમાં ઘણી પેઢીઓ હરાવ્યા હતા. આ હકીકતોના આધારે, વૈજ્ઞાનિકોએ નિષ્કર્ષ આપ્યો કે આ રોગ બાળકોને યોગ્ય પરિવર્તન કરવાથી માતાપિતાને પ્રસારિત કરીને ઓટોમોસલ પ્રભાવશાળી સિદ્ધાંત દ્વારા વારસાગત કરવામાં સક્ષમ છે.

ફાઇબ્રોડિસિસિસ એ એક તીવ્ર પ્રગતિશીલ (એફઓપી) છે જે સતત પ્રગતિમાં અલગ પડે છે અને હાડપિંજરની ગતિશીલતાના ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે અને ત્યારબાદ મોટાભાગના દર્દીઓ યુવાન અને નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે.

એન્સેફાલીટીસ અર્થતંત્ર

1917 માં, ઓસ્ટ્રિયાના એક ન્યુરોજોજિસ્ટ, કોન્સ્ટેન્ટિન વોન ઇકોનોલો, સૌપ્રથમ લોકો મધ્યવર્તી અને મધ્યમ મગજ વિભાગોને ફટકારતા આ રોગને વર્ણવે છે, જે દર્દીઓને સ્થિર સ્થિતિમાં પરિણમે છે, જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ, બાહ્ય રીતે ઊંઘે છે, તે સભાન રહે છે અને તે શું થઈ રહ્યું છે તે વિશે જાગૃત રહે છે. તે જ સમયે, આખું શરીર પેરિસિસને આવરી લે છે, તેથી શા માટે બીમાર બાહ્ય ઉત્તેજનાને જવાબ આપવા માટે બંધ થાય છે. રોગપ્રતિકારક આર્થિક આર્થિક આર્થિક ઇકોનોમિક એન્સેફાલીટીસના તેના શોધકના સન્માનમાં બિમારીને બોલાવવામાં આવી હતી. ઉપરાંત, તેમને ઘણી વાર "ઊંઘી રોગ" તરીકે ઓળખવામાં આવતો હતો (આફ્રિકન ટ્રિનોસોમોઝોઝોમાથી ગુંચવણભર્યું ન થવું, જેનું કેરિયર મુહા ટીટ્સ છે).

એન્સેફાલીટીસ અર્થતંત્ર

તે નોંધપાત્ર છે કે ડોકટરો ઇકોનોયો એન્સેફાલીટીસનું કારણ નક્કી કરે છે જેથી નહીં. કેટલાકને અજ્ઞાત વાયરસ માનવામાં આવે છે, અન્ય - શરીરના અસામાન્ય પ્રતિરક્ષા પ્રતિભાવ, મગજનો વિનાશ તરફ દોરી જાય છે. તે જાણે છે કે દર્દી અથવા એર-ટીપ્પણીનો સંપર્ક કરતી વખતે ચેપ થાય છે. જો બીમારીના તીવ્ર તબક્કામાં, ફક્ત ઊંઘની સ્થિતિ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે તો, એક વ્યક્તિ મરી જશે નહીં, પછી થોડા સમય પછી પુનઃપ્રાપ્ત થશે.

ખાસ સારવાર હજી સુધી વિકસાવવામાં આવી નથી. સાચું છે, શરણાગતિનું બાકીનું જીવન પોસ્ટિએન્ટફાલિટીક પાર્કિન્સનિઝમના અભિવ્યક્તિથી પીડાય છે, જેને પાર્કિન્સન રોગની સમાન રીતે ગણવામાં આવે છે. "ધ વર્ડ્ડ બિમારીઓ" ની સૂચિનું અલાંચ ઉમેરો અને કારણ કે રોગચાળા પછી, વિશ્વમાં 1915-1926 માં રશિંગ, ઇકોનોમ એન્સેફાલીટીસના આવા મોટા પાયે ચેપ હવે નિશ્ચિત નથી.

કેરોદર્મા

ગ્રહના મોટાભાગના રહેવાસીઓ એ હકીકતને ટેવાયેલા છે કે સૂર્યમાં લાંબા ગાળાની શોધ એ હકીકતમાં સૌથી ખરાબ કેસમાં પરિણમી શકે છે કે "ત્વચા આંસુ આવશે." તે જ સમયે, ભૂલી જવું કે અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ પણ મૈત્રીપૂર્ણ કેન્સરના ઉદભવ તરફ દોરી શકે છે. અને પછી તેના શરીરની વિશિષ્ટતાઓ દ્વારા નિર્ધારિત, સૂર્યપ્રકાશની કિરણો હેઠળ આરોગ્યને નુકસાન પહોંચાડ્યા વિના કેટલા લોકો હોઈ શકે છે. પરંતુ અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગને સંવેદનશીલતાને લીધે તમને "કેરોદર્મા રંગદ્રવ્ય" તરીકે ઓળખાતું એક દુર્લભ રોગ છે, જેથી સૂર્ય હેઠળ રક્ષણ વિનાની તક હોય.

ડિસઓર્ડર વારસાગત છે અને પ્રથમ વખત 2-3 વર્ષથી વયના બાળકોમાં પોતાને રજૂ કરે છે. પરિણામે ત્વચાના બળતરાના યુવી કિરણોના પ્રભાવ હેઠળ દેખાવ, બર્ન્સ અને બળતરાને કેન્સરની હારની ઘટના તરફ દોરી જવા માટે સક્ષમ છે. આ રોગનું કારણ - એન્ઝાઇમ્સની ઘટાડેલી પ્રવૃત્તિના પ્રોટીનની સમારકામ ડીએનામાં, ત્વચાના કોશિકાઓ પર અલ્ટ્રાવાયોલેટની નકારાત્મક અસરને સ્તર આપે છે. દર્દીઓમાં સૂર્યપ્રકાશને લીધે પીડાય છે અને આંખો પીડાય છે.

હાયપરટ્રિકોસિસ

જ્યારે માનવ દૃષ્ટિકોણના હૉલ-ફ્રી પ્રતિનિધિઓ, વાળ ગ્રૉઇનમાં ઉગે છે અથવા બગલમાં તે ધોરણ છે. જ્યારે કોઈ માણસનો ચહેરો દાઢી, એક મૂછો અથવા બધાને એકસાથે સજાવટ કરે છે, ત્યારે આ એક વિચલન પણ નથી. પરંતુ જો વધારાના વાળનો વિકાસ, અને હજુ સુધી ફ્લોર અને યુગને અનુરૂપ નથી, તે શરીરના ભાગોમાં જોવા મળે છે, જેના માટે તે અસામાન્ય છે (ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરા પર, પાછળ, વગેરે), પછી તે પહેલાથી જ આ રોગ વિશે છે "હાયપરિત્રિહિઝ" કહેવાય છે.

હાયપરટ્રિકોસિસને જન્મજાત અને હસ્તગત કરવામાં આવે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, કારણ કે પિતૃ વ્યક્તિગત તરફથી ખામીયુક્ત જીન્સનું વારસો બને છે - સ્થાનાંતરણની વિશિષ્ટતાઓને લીધે, આ પ્રકાર ઘણીવાર છોકરાઓમાં પ્રગટ થાય છે. જ્યારે તે હસ્તગત પેથોલોજી આવે ત્યારે, તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં છોકરીઓમાં પણ થાય છે, અને છોકરાઓ આંતરિક સ્ત્રાવના કામના ગ્રંથીઓના ઉલ્લંઘનને કારણે થાય છે, મુખ્યત્વે સેક્સ. જો કે, સ્પાઇનલ ડાયસ્ટ્રોફી અથવા નર્વ એનોરેક્સિયા જેવા અન્ય રોગો, તેમજ માથાની ઇજાઓ, ભૂખ અથવા જન્મજાત વિકૃતિઓ કારણોસર સક્ષમ છે.

ત્રિમાટીલિનોરિયા

નોંધપાત્ર શારીરિક મહેનત પછી શરીરમાંથી એક અપ્રિય ગંધ આવે છે, કોઈ આશ્ચર્ય નથી. હા, અને "સારવાર" આવા મુશ્કેલીમાં સરળ રીતે - તે ફક્ત સ્નાન કરવા અથવા સ્નાન હેઠળ ધોવા જરૂરી છે. પરંતુ વિચિત્ર "અબ્રેર" થી છુટકારો મેળવવા માટે આવા વિકલ્પો ટ્રિમથિયાલમિનુરિયાના નિદાનવાળા દર્દીઓ માટે યોગ્ય નથી, જેને "ફિશ સ્મેલ સિન્ડ્રોમ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ નામ નફાકારક નથી - લાક્ષણિકતા "નદીની ભાવના" બીમારીથી આવે છે, કેટલીકવાર વધારાની "નોંધો" રોટ સાથે.

યકૃતના ઉલ્લંઘનને લીધે બિમારીઓ ઊભી થાય છે, જેના પરિણામે એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થવાનું બંધ થાય છે, ટ્રીમથાયલામાઇન એન-ઑક્સાઇડને વિભાજીત કરે છે, જે ખરાબ ગંધ તરીકે સેવા આપે છે, તે ઉત્પન્ન થાય છે. જીન સ્તર પર ખામીને લીધે ડિસઓર્ડર વધુ વારંવાર ઉદ્ભવે છે. જો કે, કેટલીકવાર એન્ઝાઇમની અભાવ વિનાશક એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સની અસર કરે છે, કેન્સર સામે કેટલીક દવાઓ તેમજ નિકોટિન.

ઠંડા એલર્જી

એ જ રીતે, કેરોડર્મવાળા લોકો, જેને "વિશ્વની અજાણ્યા રોગો" ની પસંદગીમાં પહેલાથી જ ચર્ચા કરવામાં આવી છે, ત્વચા અલ્ટ્રાવાયોલેટમાં ઘટીને અને ઠંડા એલર્જી (ઠંડા અયિપ્તતંત્રો) થી પીડાય છે. નામની બહાર, ત્વચા કવર નીચા તાપમાને અસરને સહન કરતું નથી. ઠંડુની પ્રતિક્રિયા એ હિસ્ટામાઇન રેશેસની અચાનક ઉત્સર્જનના કારણે રંગીન બર્નિંગ અને ખંજવાળ સાથેની અચાનક ઉત્સર્જનને કારણે દેખાય છે. "ફ્રોઝન" અંગોની સોજો ઘણીવાર નિશ્ચિત થાય છે.

નિયમ પ્રમાણે, નીચલા તાપમાને એક્સપોઝરના સમાપ્તિ પછી ત્વચા પર એલર્જીક પ્રતિક્રિયાને લીધે એક ફોલ્લીઓ થાય છે. જો કે, જ્યારે બળતરા 5-7 દિવસ પછી જ પસાર થાય છે અને ફોલ્લીઓ અથવા છાલની ઘટના સાથે આવે ત્યારે કેસ રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે. પણ, આ રોગ અસ્થમાને કારણે સક્ષમ છે. અને ત્વચાના ફોલ્લીઓના સમાંતરમાં તીવ્ર તીવ્ર પ્રતિક્રિયાઓ આંતરિક અંગોની સોજો ઉશ્કેરે છે, જે તેને શ્વાસ લેવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે.

ઠંડા અિટકૅરીયાને સ્વૈચ્છિક પ્રભાવશાળી સિદ્ધાંત દ્વારા વારસાગત કરવામાં આવે છે અને જનનાશક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે - આવા પ્રકારની બિમારીને "કુટુંબ" કહેવામાં આવે છે. માસ્તોસાઇટ પટલ (સફેદ રક્ત કોશિકાઓ) માં વિકાર, જે પ્રાપ્ત કરવામાં આવે છે અને ભૌતિક પરિબળોની અસરને કારણે થાય છે. લક્ષણો કોઈ પણ ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, પરંતુ મોટાભાગે ઘણીવાર મહિલાઓના મૃત્યુથી 30 થી વધુ પીડાય છે.

વધુ વાંચો