જીવનચરિત્ર
હેરી ક્રેટેફેલ્ટર એ એક અમેરિકન ડૉક્ટર છે જે એન્ડ્રોક્રિનોલોજી અને રુમેટોલોજીના ક્ષેત્રમાં અભ્યાસ કરે છે. ડૉક્ટર તબીબી તકનીકોની શોધમાં હતા જે મદ્યપાનને દૂર કરવામાં મદદ કરશે, અને માનવ શરીરમાં રંગસૂત્રોના વિશિષ્ટ સંયોજનને કારણે પ્રગટ થયેલા વિચલનના શોધક બન્યા. બિમારીને ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવતું હતું.બાળપણ અને યુવા
હેરીનો જન્મ મેરીલેન્ડમાં સ્થિત બાલ્ટીમોર શહેરમાં 20 માર્ચ, 1912 ના રોજ થયો હતો. હેરીના માતાપિતા અને એલિઝાબેથ ક્લાનફેલ્ટર ત્રણ વધુ બાળકો લાવ્યા. ભાવિ મેડિકે ઉચ્ચ ગુણવત્તાની શિક્ષણ પ્રાપ્ત કરી. 1937 માં તે પોતાના વતનમાં જોન્સ હોપકિન્સ યુનિવર્સિટીનું સ્નાતક બન્યું.
તબીબી પ્રેક્ટિસ કોલનફેલ્ટર જુનિયર 1941 માં સહાયક ફુલર અલબ્રાઇટ તરીકે શરૂ થયો. થોડા વર્ષો દરમિયાન, એક યુવાન માણસ મેસેચ્યુસેટ્સ ક્લિનિકમાં કામ કરે છે.
1943 થી 1946 સુધી, હેરી સૈન્યમાં સેવા કરી રહી હતી, અને પછી ફરીથી બાલ્ટીમોર પાછા ફર્યા, જ્યાં તેઓ દર્દીઓની સારવારમાં પ્રોફાઇલ દ્વારા સંકળાયેલા હતા. તેમણે એક તબીબી શાળામાં ભણાવ્યું, તેમજ રેમ્યુટોલોજી અને એન્ડ્રોક્રિનોલોજીના ક્ષેત્રમાં સંશોધન હાથ ધર્યું.
અંગત જીવન
હેરી ક્લિન્ફેલ્ટરએ અજાણ્યા આનુવંશિક રોગના વર્ણનમાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવી હતી, પરંતુ ડૉક્ટરની જીવનચરિત્ર વિશે થોડું જાણીતું છે. વ્યક્તિગત જીવનમાં સુખ એલાન ક્લાનફેલ્ટર સાથે લગ્નમાં જોવા મળે છે. મિસૌરીમાં 1943 માં લગ્ન થયું હતું. ઇલેન એ માર્ગોનો વતની હતો. પત્નીએ હેરીને ત્રણ બાળકો આપ્યા.કારકિર્દી
1941 માં પ્રસિદ્ધ એન્ડ્રોક્રિનોલોજિસ્ટ ફુલ એલેબ્રાઇટ સાથે અસાધારણ વિચલનનો અભ્યાસ કરવાનું શરૂ કરી રહ્યા છીએ, ક્રેગ્નેફેલ્ટરએ નવ માણસોના ફોકસ જૂથનું આયોજન કર્યું હતું. દર્દીઓમાં લેવામાં આવેલા વિશ્લેષણમાં સંખ્યાબંધ વિચલનો દર્શાવવામાં આવ્યા છે. તેમની વચ્ચે, ગિનોકોમાસ્ટિયા, સ્પર્મટોજેનેસિસિસ અને હોર્મોનની ફોલિક્યુલરિટીની વધારે પડતી વોલ્યુમ હતી.
ડૉક્ટરએ સૂચવ્યું કે આ રોગનું કારણ એ અંતઃસ્ત્રાવી ડિસઓર્ડર છે, પરંતુ 1959 માં પહેલેથી જ આ ચુકાદોને નકારી કાઢવામાં આવ્યો છે. ત્યારથી વિચલનના કારણોને હોર્મોનલ માનવામાં આવતું નથી, પરંતુ રંગસૂત્રો.
સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં, જે ક્લૅનફેલ્ટરનો અભ્યાસ કરે છે, તે કર્કશનો નાનો કદ છે. 1942 માં, આ અને તબીબી રોગના અન્ય ચિહ્નો "ક્લિનિકલ એન્ડ્રોક્રિનોલોજીના મેગેઝિન" ના લેખમાં વર્ણવેલ છે. આ બિંદુથી, ડિસઓર્ડરને સંશોધકના સન્માનમાં બોલાવવાનું શરૂ થયું.
ડૉક્ટરના જણાવ્યા મુજબ, પ્રારંભિક તબક્કે સિન્ડ્રોમને ઓળખવું શક્ય હતું. છોકરાઓ દ્વારા રાખેલા નિરીક્ષણ દરમિયાન, તેમણે તેમના શરીરવિજ્ઞાનની સુવિધાઓ નોંધી હતી. મોટેભાગે, આ રોગ ઉચ્ચ યુવાન પુરુષોમાં લાક્ષણિક માધ્યમિક જાતીય સુવિધાઓ અને સામાન્ય રીતે કાર્યકારી જાતીય તંત્ર સાથે મળી આવ્યો હતો. ત્યારબાદ, એવું જાહેર કરવામાં આવ્યું હતું કે ગિનોકોમાસ્ટિયા હંમેશાં ક્લાનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટે ફરજિયાત છે.
પ્રથમ અભ્યાસો પછી 14 વર્ષ પછી, તે સ્પષ્ટ થઈ ગયું કે એન્ડ્રોકિન ડિસઓર્ડરવાળા દર્દીઓમાં 47 રંગસૂત્રો હતા. તેઓને વધારાના એક્સ કણો અથવા એક સંયોજન મળ્યું જેમાં xxy નું મિશ્રણ હાજર હતું. ધોરણ એક અથવા બીજા પ્રકારનું એક રંગસૂત્ર છે. આમ, કારીટાઇપ્સની નાની સંખ્યામાં દેખાય છે, જે વ્યાપકપણે બદલાય છે. હકારાત્મક ક્રોમેટીન એ ક્લૅનફેલ્થર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં મળેલા સંકેતોની સંખ્યાને પણ સંદર્ભિત કરે છે. આવા નિદાનવાળા દર્દીઓ વંધ્યત્વથી પીડાય છે.
હેરી ક્રેટેફેલ્ટર દ્વારા ઓળખાયેલી ડિસઓર્ડર લોકપ્રિય જિનેટિક્સની સૂચિમાં શામેલ છે. પેથોલોજી ગ્રહ પરના લોકોના 0.2% ને અસર કરે છે. આ ઉપરાંત, આ અંતઃસ્ત્રાવી રોગને ડાયાબિટીસ અને થાઇરોઇડ ગ્રંથિના હાઇપરફંક્શન પછી વારંવાર નિદાન કરવામાં આવે છે.
સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવેલા પરિવર્તનને વારસાગત નથી, તેથી જો પરિવારમાં એક બાળક હોય તો આવા નિદાન સાથે, તે શોધી શકાશે નહીં. નશે ભાગ્યે જ સ્પષ્ટ લક્ષણો ધરાવે છે. જોકે કેટલાક દર્દીઓએ હિપ્સની પહોળાઈ, શરીરના નાના વાળ અને વિસ્તૃત છાતીમાં ચિહ્નિત કર્યા હોવા છતાં. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, શીખવાની અથવા ભાષણની સમસ્યાઓ દેખાય છે. શિશુઓ અથવા નવજાતમાં રોગની હાજરીને ઓળખવા માટે તે અશક્ય છે, કારણ કે તે યુવાનીમાં પ્રગટ થાય છે. પરંતુ બાળક પ્રકાશમાં દેખાય ત્યાં સુધી પ્રિનેટલી પરીક્ષણ કરવાની એક તક છે.
હેરી ક્લિનફેલ્ટરએ ટેસ્ટોસ્ટેરોનની એજન્સીની સારવારમાં સૂચવવાનું સૂચન કર્યું છે, જે જાતીય વિકાસમાં ફાળો આપે છે. જ્યારે યુવાનો દરમિયાન વપરાય છે, ત્યારે સંતુલન પ્રાપ્ત કરી શકાય છે અને શરીરને સામાન્ય વિકાસમાં લાવી શકાય છે. અંત સુધીમાં ડિસઓર્ડરનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, કારણ કે આનુવંશિક ઉલ્લંઘનો અવિશ્વસનીય છે. પરંતુ લક્ષણો ઘટાડે છે અને એક માણસને સંકુલમાંથી શક્ય બનાવે છે. આવા નિદાનની હાજરીમાં, ગર્ભધારણ માટે, તેઓ કૃત્રિમ ગર્ભાધાનનો ઉપાય કરે છે.
મૃત્યુ
હેરી ક્લિન્ફેલ્ટર 20 ફેબ્રુઆરી, 1990 ના રોજ મૃત્યુ પામ્યા હતા. એક ચિકિત્સકની મૃત્યુનું કારણ જાહેર કરતું નથી, પરંતુ તે સંભવતઃ 77 વર્ષથી મૃત્યુ પામનાર માણસની વૃદ્ધાવસ્થા સાથે સંકળાયેલી હતી. 20 મી સદીમાં મળેલા સૌથી લોકપ્રિય આનુવંશિક વિચલન પૈકીના એકના અભ્યાસમાં કારકિર્દી સમર્પિત કર્યા પછી, ડૉક્ટરએ વિજ્ઞાનના વિકાસમાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપ્યું. આજે, એન્ડ્રોક્રિનોલોજિસ્ટનો ફોટો યુનિવર્સિટી પાઠયપુસ્તકોમાં પ્રકાશિત કરે છે.