Biografía
Harry Cretefelter é un médico estadounidense que posúe estudos realizados no campo da endocrinoloxía e da reumatoloxía. O médico estaba a buscar técnicas médicas que axudarían a superar o alcoholismo e convertéronse no descubridor da desviación manifestada debido a unha combinación especial de cromosomas no corpo humano. A enfermidade foi chamada síndrome de Klinfelter.Infancia e mocidade
Harry naceu o 20 de marzo de 1912 na cidade de Baltimore, situada en Maryland. Os pais de Harry e Elizabeth Clanfelter levaron a tres fillos máis. Futuro Medic recibiu educación de alta calidade. En 1937 converteuse en graduado da Universidade de Jones Hopkins na súa cidade natal.
Práctica médica Klanfelter Jr. comezou en 1941 como un asistente máis completo Albright. Durante un par de anos, un mozo traballou na clínica de Massachusetts.
De 1943 a 1946, Harry estaba servindo no exército e volveu a volver a Baltimore, onde estaba involucrado no tratamento dos pacientes por perfil. Ensinou nunha escola médica, así como a investigación realizada no campo da reumatoloxía e da endocrinoloxía.
Vida persoal
Harry Klinfelter desempeñou un papel significativo na descrición dunha enfermidade xenética inexplorada, pero un pouco coñecido da biografía do médico. Felicidade na vida persoal O científico atopou no matrimonio con Elaine Klanfelter. A voda tivo lugar en 1943 en Missouri. Elaine era un nativo de pasaxes. A muller deu a Harry a tres fillos.Carreira
Comezando a estudar unha desviación extraordinaria xunto co famoso endocrinólogo Fuller Fuller Albright en 1941, GreignFelter organizou un grupo de foco de nove homes. As análises tomadas en pacientes mostraron unha serie de desviacións. Entre eles, a xinecomastia, a espermatogênese eo volume excesivo da folicularidade da hormona foron.
O médico suxeriu que a causa da enfermidade é un trastorno endócrino, pero xa en 1959 este xuízo resultou refutado. Causas de desviación desde entón non se consideran hormonais, senón cromosomas.
Entre os síntomas da síndrome, que estudou o clanfelter, é o pequeno tamaño dos testículos. En 1942, este e outros signos de enfermidade de Medic descríbese no artigo para a "Revista de Endocrinoloxía Clínica". A partir deste punto, o trastorno comezou a chamarse en homenaxe ao investigador.
Segundo o doutor, era posible identificar a síndrome nunha fase inicial. Durante a inspección, realizada polos mozos, observou as características da súa fisioloxía. Na maioría das veces, a enfermidade atopouse en mozos altos con características sexuais secundarias típicas e un sistema sexual normalmente funcionando. Posteriormente, foi revelado que Gynecomastia non sempre resulta ser un síntoma de acompañamento obrigatorio para a síndrome de Clanfelter.
Logo de 14 anos despois dos primeiros estudos, quedou claro que os pacientes con trastorno endocrino tiñan 47 cromosomas. Atoparon unha partícula X adicional, ou un composto no que estaba presente unha combinación de XXY. A norma é un cromosoma dun ou outro tipo. Así, aparecen un pequeno número de caryotipos que varían moito. A cromatina positiva tamén se refire ao número de signos detectados no diagnóstico da síndrome de Clanfelther. Os pacientes con tal diagnóstico padecen infertilidade.
O trastorno identificado por Harry Cretefelter está incluído na lista de xenética popular. A patoloxía afecta o 0,2% dos homes do planeta. Ademais, esta enfermidade endócrina é considerada a diagnosticada máis frecuente despois da diabetes e hiperfunción da glándula tireóide.
A mutación provocada pola síndrome non é herdada, polo que se hai un fillo na familia con tal diagnóstico, é improbable que sexa detectado. Neuch raramente ten síntomas obvios. Aínda que algúns pacientes marcaron o ancho das cadeiras, unha pequena cantidade de cabelo no corpo e un peito agrandado. En casos raros, aparecen problemas coa aprendizaxe ou o discurso. Identificar a presenza da enfermidade en bebés ou recentemente recentemente nado é imposible, xa que se manifesta durante a puberdade. Pero hai unha oportunidade de probar prenatally ata que o bebé apareza á luz.
Harry Clainfelter propuxo prescribir ao tratamento da agencia de Testosterona, que contribúe ao desenvolvemento sexual. Cando se usa durante a puberdade, pódese conseguir un equilibrio e levar o corpo ao desenvolvemento normal. É imposible curar o trastorno ao final, xa que as violacións xenéticas son irreparables. Pero reducir os síntomas e salvar a un home de complexos posibles. En presenza de tal diagnóstico, para a concepción, recorren á fertilización artificial.
Morte.
Harry Klinfelter morreu o 20 de febreiro de 1990. A causa da morte dun médico non se divulga, pero probablemente estaba asociada coa vellez dun home que morreu a 77 anos. Tras dedicar unha carreira ao estudo dunha das desviacións xenéticas máis populares atopadas no século XX, o médico contribuíu significativamente ao desenvolvemento da ciencia. Hoxe, a foto do endocrinólogo publica en libros de texto universitarios.