Biografy
Harry Antelman is in Britske dokter, in bernedokter dy't de sykte beskreau, bekend as Parsley Syndrome. De sykte wurdt manifesteare yn bernetiid en wurdt útdrukt yn it feit dat bern dy't har lijen hawwe oan har net diele mei in lokkige gesichtsútdrukking en in spesifike gong.Bernetiid en jeugd
Harry Angelman waard berne yn 't Feriene Keninkryk, yn' e stêd BErkenend, 13 augustus 1915. Ynteresse yn wittenskip, yn bysûnder nei medisinen foel hy út 'e jonge leeftyd. Harry krige oplieding by Liverpool University. De jonge man keas foar it ûnderwerp fan it learen fan it learen fan bern en al yn 1938 krige hy in graad yn in ferlykbere rjochting. Hjoed wurdt dit gebiet fan medisinen pediatrie neamd.
Angelman boude in karriêre, wurkje yn 'e bernesikehûs "Booth Hows" yn Manchester. Letter waard de man in meiwurker fan 'e Queen Mary's Hospital, leit yn Colalyton. Doe die bliken dat it die bliken yn 'e rigen te wêzen fan' e medyske korps fan it Keninklike leger en gie nei Yndia.
Persoanlik libben
Harry Angelman luts de oandacht fan spesjalisten eksklusyf oan as primer en medyske ekspert, sadat de feiten fan syn biografy en persoanlik libben gjin breed ferljochting hawwe krigen. Frou fan Pinderarren neamde Audrey.
Tegearre mei har gie de dokter faaks op fakânsje yn syn leafste Italië, dielde de frou syn hobby's. PARE GOED MEAD LJOCHT DE OLD Streets en kunde komme mei de objekten fan 'e keunst. Angelmans wiene yn musea, keunstgalerijen en teaters.
It medisyn
As militêre dokter krige Angelman de titel fan majoar. Nettsjinsteande de spesjalisaasje ynteraksje de dokter ynterakt mei folwoeksen pasjinten. Yn Kvette Harry behannele Italianen en stadichoan oanhâldend mei leafde foar dizze naasje, har tradysjes, pittoreske lânskippen. Yn 'e perioade fan it bliuwt oan' e foarkant learde de man Italiaansk en besocht dizze steat dêrnei dizze steat. Demobilisearre, de dokter begon te oefenjen yn it beoefening fan it Londen Sikehûs fan Sint Mary Ebbot.Yn 1947 waard Angelman lid fan it Royal College of Dokters. It hat de prestiizen opwekke fan 'e bernedokter, om't it oantal dokters fan dizze klasse ynfiere, wie in prestizyske ûndernimming. De nije posysje iepene de wei nei de posysje fan 'e griffier yn' e Liverpool Royal Children's Hospital. Harren wurknimmer wêze, krige in man in medyske graad, en yn 'e fyftiger jierren waard hy in adviseur oan' e therapeutyske groep sikehuzen.
Status en posysje ferplicht harry angelman om te dwaan oan sosjale aktiviteiten en kombinearje har mei profesjonele wurkgelegenheid. Derneist hat de dokter altyd ynteressearre yn neurology. De oandacht fan 'e dokter wurdt oanlutsen de oarsaken, tekens en symptomen fan mentale ôfwikingen en patologyen. Hy ferkende autisme as in diagnoaze en socht om mooglike manieren om de sykte te behanneljen. Yn 'e jierren 1950 betelle Angelman in lange tiid om te studearjen.
Yn 'e 1960 -er jierren naam hy bern út trije famyljes, twa famkes en in jonge. Seis-jier-âlde jonges toande oergeunstige fleurigens, wylst yn yntellektuele ûntwikkeling efter leeftydsgenoaten lage. Bern koene amper in pear wurden assosjearje, uterje harsels út mei de help fan tekens, foel faaks, en se sochten nei stipe yn 'e romte. In útlis oer sokke ûnsin en de ynhibeare ûntwikkeling fan Angelman besocht Angelman te finen yn profesjonele literatuer, mar it sykjen wie net slagge.
It beseffen dat it omgean mei in earder unexplored sykte, fierde de pediater de nediïnyske ynspeksjes en chromosomale stúdzjes, in Karyotype-test en allerhanne telde analyses. Mei útsûndering fan in ferhege bedrach fan aminosoeren yn it lichem, waarden oare ôfwikingen út 'e norm wiene ûntdutsen.
Bern passearden ek elektroencefotoalography, dy't dúdlik de aktiviteit sjen litte fan 'e serebrale Cortex-siden, en hjir wachte de bernedokter op nijsgjirrich nijs. De ôfwikingen fan 'e standert wiene as folgjend: de waarnommen amplitude en frekwinsje-feroaringen wiene besoarge oan' e diagnostisearre yn epilepsy. Yn dy dagen wiene d'r noch gjin kompjûterûndersyk, en de röntgenfear bleauwen it iennige tagonklike ark foar it bestudearjen fan it brein. Wier, de stralen fongen de aktiviteit fan syn stoffen net.
Pasjinten waarden ûndersocht troch PneumonSeSPalography. Yn 'e proseduere waard de spinale floeistof ferfongen troch loft en oare gassen om it brein te observearjen. De iepenbiere ôfwikingen út 'e norm, angelman beskôge as hearre ta ien boarne. Mar de bewiisbasis bleau earm, sadat de resultaten fan ûndersyk it ûndersyk net publisearren.
Yn 1964 gie Harry Antelman nei in oare fekânsje yn Italië en besochte Verona. Besykje de hallen fan 'e keunstgalery, fernaam hy in portret dy't hearde dat ta it auteur fan Francesco Caroto hearde. In glimkjende jonge mei in pop waard yn 'e foto ôfbylde. It gesichtskarakter fan it karakter tinken him tinken oan 'e eigenaardichheden fan it uterlik fan lytse pasjinten, dy't de dokter oan' e konklúzje kaam. Hy beskreau him yn it artikel "Bern-Puppets" foar it tydskrift Developmental Medicine & Child Neurology. Materiaal waard publisearre yn 1965.
Angelman synDroom fan Angelman studearre neitiid neurolooch Charles Williams. Dat is de namme yn 1982, hy beskreau de diagnoaze fan sân pasjinten mei de symptomen beskreaun troch Harry Angelman. Yn 1987 waard it dúdlik dat it geheime leit yn it 15e chromosoom, dy't guon fan 'e genetyske gegevens ferlern hawwe. Dit soarte fan erfskip waard ferwidering neamd.
Tsjin 'e tiid dat de Britske bernedokter al op frede wie. Yn 1976 ferliet hy de praktyk en dwaande mei literêre aktiviteiten, oersette medyske materialen út it Italiaansk yn it Ingelsk.
Yn 1990 organisearre Charles Williams in ûndersyksteam dy't it inisjatyf fan Angelman trochgean. Wittenskippers hawwe in fûns oanmakke foar de stúdzje fan it syndroom. Harry, lykas in echtpear Audrey, útfierd adviseurs fan 'e organisaasje by de útnoeging fan oprjochters.
Angelman's syndroom is in seldsume sykte dy't ynfloed hat op ien pasjint út 12.000 / 20.000. It bart dat de sykte wurdt ferstjoerd troch erfskip, mar is faker sporadysk. De sykte wurdt erfd troch de memme line. Famkes dy't in mutearre gen krige, wurde asymptomatyske dragers en kin it oerdrage oan takomstige bern. Pathology wurdt diagnostisearre op in jonge leeftyd fanwegen pediaters en neurologen.
Foar bern dy't botsen mei syndroom fan Angelman, is in set medisinen ûntwikkele. Se binne oanrikkemandearre massaazje, medyske fysike kultuer, wurkje mei kognitive ôfwikingen, lykas klassen foar de ûntwikkeling fan motiliteit. Pasjinten mei sa'n diagnoaze hawwe in gemiddelde libbensferwachting.
Dea
Harry Antelman ferstoar yn 80 jier, 8 augustus 1996. De oarsaak fan 'e dea wie de tumor tumor. De lêste ûnderdakkomter-pediater fûn yn Portsmouth. No wurde syn foto's yn tekstboeken publisearre op medisinen, en de ûntdekking makke troch har wurdt beskôge as in wichtige trochbraak yn 'e wittenskip. De sykte bliuwt studearje om geskikte behannelingstechniken út te wurkjen en it libben te fasilitearjen oan pasjinten.