Ilya Kokarev est né le 4 janvier 2021 et est devenu le principal miracle du nouvel an pour Vyacheslav et Catherine. Le père a construit des projets pour le fils tant attendu depuis longtemps avant sa naissance et sa Glezil, comme le garçon joue pour son original "Krasnodar". Ilya, un tel plan est également tombé sous la douche: le bébé des premiers jours a montré cette vie "pouce vers le haut", souriant largement souriant aux prochaines victoires et aux jambes sur ses genoux ...
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieSMA a été diagnostiqué avec les parents d'Ilya sous ses pieds. Les médecins de l'impuissance diffusent leurs mains: les prévisions sont extrêmement défavorables, le médicament est le plus cher au monde. Donc, Ekaterina et Vyacheslav Kokareva ont appris à quel point la vie humaine pourrait coûter: «Conscience croisée» coûtera plus que 2,3 millions de dollars . Et ils n'ont pas plus de 600 jours pour rechercher ce montant d'espace.
«Sur cette figure, tout est caché - la peur, le désespoir, le malentendu, la façon dont et où trouver cette énorme quantité pour notre seule Ilyhushka! Mais aussi dans ce montant posa la chose la plus importante - la vie! " (Catherine Koireva).
SMA: types et signes
SMA (décodage - atrophie musculaire spinale) est une maladie génétique rare. En raison de la violation des fonctions des cellules de la moelle épinière nerveuse, l'atrophie musculaire se produit, l'immobilisation d'une personne. Premièrement, les muscles et les muscles de la jambe sont l'atrophie, puis les muscles responsables de la déglutition et de la respiration. Dans ce cas, le patient maintient l'intelligence et il voit le dernier souffle avant que le corps meurt.
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieTypes d'atrophie musculaire spinale:
- Smy I Type - La forme la plus difficile, c'était juste que l'Ilya a diagnostiqué. Le premier type a un titre médical - Verdnig-Hoffman, il se manifeste chez les enfants de moins de 6 mois. Le diagnostic des mères chez un enfant dans une telle forme signifie les symptômes et la vitesse de progression les plus prononcés. Les enfants ne sont pas capables de garder la tête et de s'asseoir, ils ont du mal à respirer et à avaler. Sans traitement, ils meurent d'une insuffisance respiratoire de moins de deux ans;
- Type SMI II , ou la maladie de Dubovits, se manifeste chez les enfants de 7 mois à 1,5 ans. Les symptômes sont similaires au premier type, cependant, dans un soutien respiratoire et une assistance opportune, les enfants peuvent manger et s'asseoir, mais pas capables de marcher seuls. La durée de vie d'une espérance de vie d'un deuxième type dépend souvent de la défense des muscles respiratoires. Avec une thérapie appropriée, les patients peuvent vivre plus de 20 ans;
- Type SMI III (ou atrophie musculaire de la colonne vertébrale jeune) - le type de maladie le moins dangereux chez les enfants, se manifeste chez les patients âgés de plus d'un an et demi. Les enfants ayant une telle expérience de diagnostic, une faiblesse globale, des prévisions défavorables - l'invalidité et la perte de capacité à se tenir debout;
- SMI IV Type - Shape adulte, qui se manifeste après 35 ans. Ce type est caractérisé par une invalidité d'un patient qui ne conduit pas à une réduction significative de l'espérance de vie.
Par exemple, un représentant du représentant de la Russie dans EUROVISION-2018 Yulia Samoilova, programmeur russe Valery Spiridonov, politicien polonais et activiste de Marek Plough et British TV Présentateur Kim Chukezia, en direct.
"Brisé": causes décontractées
L'atrophie musculaire de la colonne vertébrale se pose en raison de la "rupture" du gène SMN1. Il est responsable du codage de la protéine requise pour l'activité vitale des neurones moteurs. Des mots simples, ces neurones "communiquent" les uns avec les autres et forcent les muscles à rétrécir à la fois pendant les processus conscients et pendant l'inconscient (par exemple, respiration). Ne pas recevoir d'impulsions, les muscles disparaissent.La mutation du gène SMN1 est due à l'erreur lors de la construction de l'ADN, lorsque l'une ou les deux parents s'est avérée être des transporteurs en bonne santé. La maladie est cependant rare, mais il est plus proche qu'il ne semble: chaque 40ème résident de la Terre est un transporteur sain du "gène brisé". La probabilité de la naissance du porte-bébé dans deux transporteurs est de 50%, "Emoticon" - 25%.
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieIl n'y a pas de statistiques de maladies précises en Russie. Selon la "famille SM" (la principale organisation caritative qui aide les enfants à un tel diagnostic), il y a 5 à 7 milliers de patients atteints de la mutation du gène SMN1. Chaque année, le nombre d'émoticônes »augmente environ 300 personnes.
Traitement de l'atrophie musculaire spinale en Russie
Jusqu'en 2016, les enfants atteints de SMA étaient condamnés à une mort douloureuse. Les patients n'ont été nommés que des soins palliatifs: les «émoticônes» du premier type dans 85% des cas ne vivaient pas jusqu'à 2 ans. En 2021, nous avons déjà plusieurs médicaments pour le traitement de cette maladie, le principal des enfants - "Spinraz" et "Zolgennsma".
Le premier médicament au monde pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale est apparu grâce à la société américaine Biogen - "Spinraz". Ce médicament a montré une efficacité élevée, l'un de ses inconvénients est le prix. "SpinRAZ" coûte environ 8 millions de roubles Pour une ampoule, dans la première année de traitement, six injections sont nécessaires, ci-après - trois par an pour la vie.
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieIl est facile de calculer que au cours des cinq premières années, 168 millions de roubles seront nécessaires pour la thérapie. Après 10 ans, il sera évalué dans plus de 300 millions de roubles. etc. Le médicament est immatriculé en Russie, il est inclus dans la liste des objectifs essentiels et doit être acheté aux dépens du budget régional. Mais dans la pratique, il est nécessaire de réaliser un traitement, des seuils de fronçons de navires, de procureurs, de gouverneurs. Hélas, certains enfants ne vivent pas à leur première injection.
En 2019, les enfants ayant une mauvaise avancée attendaient une réelle avancée: une étude clinique a eu lieu aux États-Unis (Zolgensma), capable de "réparer" le gène SMN1 en une seule introduction dans le corps. Plus tôt le médicament est utilisé, plus les enfants ont des chances d'obtenir un développement moteur à part entière: "Emoticons" commencent à garder la tête, asseoir, se tenir debout et marcher. "Zolgensma" ne montre qu'aux enfants de moins de 2 ans. Le traitement par le médicament coûtera environ 170 millions de roubles. Mais il n'est pas enregistré en Russie. Cela signifie que les parents d'Ilya ne peuvent même pas compter sur l'aide de l'État fantomatique dans son achat.
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieIl y a aussi des préparations "RobdiPlam", "Barnaplam", "Reldestif" et d'autres personnes ayant des témoignages différents.
La boîte de réception du prix pharmaceutique s'explique par des raisons économiques: le développement et la recherche nécessaires depuis plus de 10 ans et des milliards de dollars d'argent privé, le médicament ne peut pas coûter moins cher. Le prix est conçu pour les gouvernements qui fourniront à leurs citoyens la médecine, mais pas dans des familles moyennes.
"Lampe de poche pour Ilyushka"
Catherine et Vyacheslav ont lancé une campagne "lampe de poche pour Ilyuska" sur le réseau pour collecter des fonds pour le traitement du fils par le médicament "Zolgensma". Pour y participer simplement: il est nécessaire de sacrifier des fonds de lavabo (même de 50 roubles) et de transférer le "Luchek of Light" de Ilya à son ami. Il est important de ne pas tellement la quantité de donation que le nombre de participants actifs. Pour aider, d'ailleurs, vous pouvez non seulement financer financièrement: extendez les informations de collecte dans les réseaux sociaux.Pourquoi est-il si important de participer à cette collection? Territoire de Krasnodar, où est né orma, le tiers du nombre de personnes atteintes de la région SMA de la Russie (inférieur uniquement à Moscou et à MO). En d'autres termes, l'un des plus difficiles. En mars 2021, 61 enfants sont observés avec ce diagnostic, dont 25 avec type SM Type I. Mais tous ne peuvent pas tous obtenir le traitement nécessaire: sur le fond de la pandémie, la drogue à vie "Spinraz" a reçu des unités et un "zolgensma" potentiellement plus prometteur et est disponible du tout pour des fonds privés.
Aider l'orma à obtenir l'injection de la vieLa situation dans la patrie d'Ilya a décrit le chef de la Fondation pour aider les familles d'Alexandre Kurdyshkin dans une conversation avec BBC. Ainsi, sur le fond d'une pandémie, les personnes de Covid-19 ont commencé à refuser de les refuser sous la loi des commissions et traitements médicaux. Les parents de "smileys" doivent battre les médicaments à travers des tribunaux et des piquets de piquetage, d'overclocker la résonance publique à Moscou. Mais dans ce cas, tout le monde ne reçoit pas de l'aide.
"À l'intérieur de la région [sur les démonstrations - env. Ed.] Tous ne s'en soucient pas ", dit Alexander Kurdyshkin.Les autorités locales reconnaissent le problème. Ainsi, après la procédure, le Procureur Sergei Tabelsky a déclaré que certains enfants n'avaient pas acheté de médicaments en raison de la "Volouche pour les achats du budget" et du "financement insuffisant". Et dans des organisations caritatives, il est souvent possible d'entendre le verdict: "Ne prenez pas d'enfants avec de grands enfants." Plusieurs fonds ont déjà nié ilLya dans l'aide d'un grand nombre d'appels et d'une file d'attente. Ces rares fonds prises pour des "émoticônes" sont simplement physiquement ne peuvent pas payer le traitement de toutes les chaînes. Le 19 mars, ilya a reçu la première injection du médicament «Spinraz», mais le traitement n'a été payé que pour la première année.
De toute évidence, les enfants ayant ce diagnostic ne peuvent pas attendre lorsque la pandémie est terminée. Il n'y a pas de temps pour eux et attendez que les adultes le découvrent avec leur "fibre" et d'autres "aggravants".
Peu d'aide ne se produit pas. Chaque rouble augmente la chance d'ilya Kocareva de vivre une longue vie, de devenir un homme digne et de se rendre sur le terrain sous la forme de "Krasnodar". Le bureau éditorial 24CMI croit en la médecine moderne et la capacité d'Internet, nous envoyons donc les frais de l'auteur de cet article Ilya et transmettent le "Luchek of the Light". Détails pour aider Ilyos - sur cette page.
Comment puis-je aider ilya?
1. Devenir bénévole. Maintenant, il n'y a pas assez de main libre pour travailler sur la collection d'argent. Un volontaire peut être quelqu'un qui a 10 à 15 minutes de temps libre par jour. Si vous avez la possibilité, entrez les volontaires de discussion.
2. Distribuez des informations. Si vous avez un compte dans "Instagram", "Vkontakte", Facebook ou Odnoklassniki, vous pouvez alors partager l'historique de Ilyushi avec vos amis et vos connaissances. Si au moins une personne de votre environnement traduira tout montant à l'injection, cela est utile. Si vous ne savez pas comment distribuer des informations sur les réseaux sociaux, entrez dans des volontaires de discussion, vous aurez contribué à comprendre.
3. matériellement. Même 100 roubles approchent Ilya à l'injection chérisée. Si 1,7 million de personnes se traduisent à seulement 100 roubles pour 100 roubles, la quantité sera recueillie rapidement. De nos jours, 100 roubles n'est même pas une tasse de café, mais ilya ce montant sauvera la vie. Les détails de l'aide peuvent être trouvés sur le lien.
Conclusion des médecins
