Elämäkerta
Harry Crefelter on amerikkalainen lääkäri, joka omistaa endokrinologian ja reumatologian alalla suoritetut tutkimukset. Lääkäri etsii lääketieteellisiä tekniikoita, jotka auttaisivat voittamaan alkoholismin, ja siitä tuli poikkeama, joka ilmeni ihmisen kehon kromosomien erityisen yhdistelmän vuoksi. Väärää kutsuttiin Klinfelter-oireyhtymäksi.Lapsuus ja nuori
Harry syntyi 20. maaliskuuta 1912 Baltimoren kaupungissa Marylandissa. Harryn vanhemmat ja Elizabeth Clanfelter toivat kolme lasta. Tuleva lääketiede sai korkealaatuista koulutusta. Vuonna 1937 hänestä tuli Graduate Jones Hopkinsin yliopistosta kotikaupungissaan.
Lääketieteellinen käytäntö Klanfelter Jr. alkoi vuonna 1941 avustajana Fuller Albright. Parin vuoden aikana nuori mies työskenteli Massachusetts Clinicissä.
Vuodesta 1943 vuoteen 1946 Harry palveli armeijassa ja palasi jälleen Baltimoreen, jossa hän oli harjoittanut potilaiden hoitoa profiililla. Hän opetti lääketieteellisessä koulussa sekä tehtiin reumatologian ja endokrinologian alalla tutkimusta.
Henkilökohtainen elämä
Harry Klinfelterilla oli merkittävä rooli tutkimattoman geneettisen taudin kuvauksessa, mutta hieman tunnettu lääkärin biografiasta. Onnellisuus henkilökohtaisessa elämässä tiedemies löytyy avioliitosta Elaine Klanfelterin kanssa. Häät tapahtui vuonna 1943 Missourissa. Elaine oli kotimatkat. Vaimo antoi Harrylle kolmelle lasta.Ura
Alkaen tutkia poikkeusta poikkeama yhdessä kuuluisan Endocrinologist Fuller Albrightin takana vuonna 1941, Creignfelter järjesti yhdeksän miehen kohderyhmän. Potilailla toteutetut analyysit osoittivat useita poikkeamia. Niistä, gynecomastia, spermatogeneesi ja hormonin follikulaarisuuden liiallinen tilavuus oli.
Lääkäri ehdotti, että taudin syy on hormonaalinen häiriö, mutta jo vuonna 1959 tämä tuomio osoittautui kumottavaksi. Poikkeaman syyt Koska niitä ei pidetä hormonaalina, mutta kromosomit.
Syndrooksen oireiden joukossa, joka opiskeli klanfelterin, on kiveksen pieni koko. Vuonna 1942 tämä ja muut Medicin taudin merkit, jotka on kuvattu artikkelissa "kliinisen endocrinologian aikakauslehti". Tästä syystä häiriö alkoi kutsua tutkijan kunniaksi.
Lääkärin mukaan oli mahdollista tunnistaa oireyhtymä varhaisessa vaiheessa. Poikien hallussa olevan tarkastuksen aikana hän huomasi fysiologiansa ominaisuudet. Useimmiten tauti löydettiin korkeilla nuorilla miehillä, joilla oli tyypillisiä toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia ja normaalisti toimivan seksuaalisen järjestelmän. Seuraavaksi paljastui, että Gynecomastia ei aina osoittaudu, että Clanfelterin oireyhtymä on pakollinen oire.
14 vuoden kuluttua ensimmäisistä tutkimuksista tuli selväksi, että endokriinihäiriöillä oli 47 kromosomia. He löysivät ylimääräisen X-hiukkanen tai yhdistettä, jossa XXY: n yhdistelmä oli läsnä. Normi on yksi kromosomi yhden tai toisen tyypin. Näin ollen näkyvät pieni määrä karyotyyppejä, jotka vaihtelevat suuresti. Positiivinen kromatiini viittaa myös Clanfeltherin oireyhtymän diagnoosiin havaittujen merkkien määrään. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi hedelmättömyydestä.
Harry Crefelterin tunnistama häiriö sisältyy suosittujen genetiikan luetteloon. Patologia vaikuttaa 0,2 prosenttiin miehistä planeetalla. Lisäksi tätä hormonaalista sairautta pidetään useimmin diagnosoituna diabeteksen jälkeen ja kilpirauhanen hyperfunction jälkeen.
Oireyhtymän aiheuttama mutaatio ei ole peritty, joten jos perheessä on yksi lapsi, jolla on tällainen diagnoosi, sitä ei todennäköisesti havaita. Neuchilla on harvoin ilmeisiä oireita. Vaikka jotkut potilaat merkitsivät lantion leveyden, pienen määrän hiuksia kehossa ja suurennetussa rintakehässä. Harvinaisissa tapauksissa esiintyy oppimisen tai puheen ongelmia. Taudin esiintyminen vauvoilla tai vastasyntyneillä on mahdotonta, koska se ilmenee murrosiän aikana. Mutta on mahdollisuus testata prenataalisesti, kunnes vauva näyttää valoa.
Harry Clainfelter ehdotti määrättyä testosteronin agencen hoitoon, mikä edistää seksuaalista kehitystä. Kun käytetään murrosiän aikana, tasapaino voidaan saavuttaa ja tuoda kehon normaaliin kehitykseen. On mahdotonta parantaa häiriötä loppuun, koska geneettiset rikkomukset ovat korjaamattomia. Mutta vähennä oireita ja tallenna mies komplekseista mahdollista. Tällaisen diagnoosin läsnä ollessa he rakentavat keinotekoisen lannoituksen.
Kuolema
Harry Klinfelter kuoli 20. helmikuuta 1990. Lääkärin kuoleman syytä ei paljasteta, mutta hän todennäköisesti liittyi miehen vanhuuteen, joka kuoli 77 vuotta. Ottaen omistautunut uran jollekin 1900-luvulla suosituimmista geneettisistä poikkeamista, lääkäri teki merkittävän panoksen tieteen kehitykseen. Tänään kuva Endokrinologist julkaisee yliopiston oppikirjoissa.