زندگینامه
هری Cretefelter یک دکتر آمریکایی است که مطالعات انجام شده در زمینه غدد درون ریز و روماتولوژی را انجام می دهد. دکتر به دنبال تکنیک های پزشکی بود که به غلبه بر الکل کمک می کرد و به دلیل ترکیبی خاص از کروموزوم های بدن انسان، کشف انحراف شد. این بیماری سندرم Klinfelter نامیده می شود.دوران کودکی و جوانان
هری در تاریخ 20 مارس 1912 در شهر بالتیمور، واقع در مریلند متولد شد. پدر و مادر هری و الیزابت Clanfelter سه فرزند دیگر را به ارمغان آورد. آینده پزشکی دریافت آموزش با کیفیت بالا. در سال 1937 او فارغ التحصیل دانشگاه جونز هاپکینز در زادگاه خود شد.
تمرین پزشکی Klanfelter جونیور در سال 1941 به عنوان دستیار فولر آلبرایت آغاز شد. در طی چند سال، یک مرد جوان در کلینیک ماساچوست کار کرد.
هری از سال 1943 تا 1946 در ارتش خدمت کرد و سپس دوباره به بالتیمور بازگشت، جایی که او در درمان بیماران توسط نمایه مشغول به کار بود. او در یک مدرسه پزشکی تدریس کرد و همچنین تحقیقاتی را در زمینه روماتولوژی و غدد درون ریز انجام داد.
زندگی شخصی
هری کلافلر نقش مهمی در توصیف یک بیماری ژنتیکی ناشناخته ایفا کرد، اما کمی درباره بیوگرافی دکتر شناخته شده است. خوشبختی در زندگی شخصی، دانشمند در ازدواج با Elaine Klanfelter یافت شد. عروسی در سال 1943 در میسوری برگزار شد. الین بومی از پاساژ بود. همسر به سه فرزند هری داد.حرفه
شروع به مطالعه یک انحراف فوق العاده همراه با غدد درون ریز مشهور Albright در سال 1941، Creignfelter یک گروه تمرکز از نه مرد را سازماندهی کرد. تجزیه و تحلیل های گرفته شده در بیماران نشان داد تعدادی انحرافات. در میان آنها، gynecomastia، اسپرماتوژنز و حجم بیش از حد فولیکول هورمون بود.
دکتر پیشنهاد کرد که علت این بیماری یک اختلال غدد درون ریز است، اما در سال 1959 این قضاوت را رد کرد. علل انحراف از آن به بعد هورمونی نیستند، بلکه کروموزوم ها هستند.
در میان علائم سندرم، که Clanfelter را مورد بررسی قرار داد، اندازه کوچک بیضه ها است. در سال 1942، این و سایر علائم بیماری های پزشکی که در مقاله "مجله غدد درون ریز بالینی" شرح داده شده است. از این لحظه، این اختلال به افتخار محقق تبدیل شد.
به گفته دکتر، این سندروم را در مرحله اولیه شناسایی می کند. در طول بازرسی، توسط پسران برگزار شد، او ویژگی های فیزیولوژی خود را ذکر کرد. اغلب این بیماری در مردان جوان بالا با ویژگی های معمول جنسی ثانویه و یک سیستم جنسی به طور معمول عملکرد یافت شد. پس از آن، معلوم شد که Gynecomastia همیشه به عنوان علامت همراه اجباری برای سندرم Clanfelter نیست.
پس از 14 سال پس از اولین مطالعات، مشخص شد که بیماران مبتلا به اختلال غدد درون ریز دارای 47 کروموزوم بودند. آنها یک ذره X اضافی یا یک ترکیب را پیدا کردند که ترکیبی از XXY وجود داشت. هنجار یک کروموزوم یک نوع یا یک نوع دیگر است. بنابراین، تعداد کمی از کارویتیپ ها ظاهر می شود که به طور گسترده ای متفاوت است. کروماتین مثبت نیز به تعداد علائم شناسایی شده در تشخیص سندرم Clanfelther اشاره دارد. بیماران مبتلا به چنین تشخیص از ناباروری رنج می برند.
اختلال شناسایی شده توسط هری کرتفلتر در فهرست ژنتیک محبوب گنجانده شده است. آسیب شناسی 0.2٪ مردان را بر روی سیاره تاثیر می گذارد. علاوه بر این، این بیماری غدد درون ریز اغلب پس از دیابت و عملکرد بیش از حد از غده تیروئید تشخیص داده می شود.
جهش ناشی از سندرم به ارث برده نمی شود، بنابراین اگر یک کودک با چنین تشخیص وجود داشته باشد، بعید است شناسایی شود. نه به ندرت علائم واضح دارد. اگر چه برخی از بیماران پهنای باند را مشخص کردند، مقدار کمی مو بر روی بدن و سینه بزرگ شده. در موارد نادر، مشکلات یادگیری یا سخنرانی ظاهر می شود. برای شناسایی حضور بیماری در نوزادان یا نوزادان غیرممکن است، زیرا در دوران بلوغ ظاهر می شود. اما فرصتی برای آزمایش به طور پیش فرض تا زمانی که نوزاد به نور به نظر می رسد وجود دارد.
هری Clainfelter پیشنهاد کرد که به درمان آژانس تستوسترون، که به توسعه جنسی کمک می کند، ارائه دهد. هنگامی که در دوران بلوغ استفاده می شود، تعادل را می توان به دست آورد و بدن را به توسعه طبیعی تبدیل کرد. این امر غیرممکن است که اختلال را به پایان برساند، زیرا نقض ژنتیکی جبران ناپذیر است. اما علائم را کاهش می دهد و یک مرد را از مجتمع ها ذخیره می کند. در حضور چنین تشخیص، برای مفهوم، آنها به لقاح مصنوعی متوسل می شوند.
مرگ
هری کلامفلر در 20 فوریه 1990 فوت کرد. علت مرگ یک پزشک افشا نشده است، اما احتمالا با سن پیری مردی که در 77 سالگی فوت کرده بود همراه بود. با توجه به تحصیل در مورد مطالعه یکی از محبوب ترین انحرافات ژنتیکی که در قرن بیستم یافت می شود، پزشک نقش مهمی در توسعه علم ایجاد کرد. امروز، عکس غدد درون ریز در کتاب های درسی دانشگاه منتشر شده است.