Biografia
Harry Cretefelter endokrinologia eta erreumatologiaren arloan egindako ikerketen jabea den mediku amerikarra da. Medikuak alkoholismoa gainditzen lagunduko lukeen teknika medikoen bila ari zen, eta gizakiaren gorputzean kromosomak konbinazio berezi baten ondorioz manifestatutako desbideratzailearen aurkitzaile bihurtu zen. Gaixoa Klinfelter sindromea deitzen zen.Haurtzaroa eta Gazteria
Harry 1912ko martxoaren 20an jaio zen Baltimore hirian, Maryland-en. Harryren gurasoek eta Elizabeth Clanfelter-ek beste hiru seme-alaba ekarri zituzten. Etorkizuneko sendagaiak kalitate handiko hezkuntza jaso zuen. 1937an Jones Hopkins Unibertsitateko lizentziatu zen bere jaioterrian.
Klanfelter Jr. medikua 1941ean hasi zen Albright oso laguntzaile gisa. Pare bat urtetan, gazte batek Massachusetts klinikan lan egin zuen.
1943tik 1946ra, Harry armadan ari zen zerbitzatzen, eta gero Baltimorera itzuli zen berriro, eta han gaixoen tratamenduan aritu zen. Medikuntza eskola batean irakatsi zuen, baita erreumatologia eta endokrinologia arloan egindako ikerketa ere.
Bizitza pertsonala
Harry Klinfelter-ek esploratu gabeko gaixotasun genetiko baten deskribapen garrantzitsua izan zuen, baina medikuaren biografiari buruz ezer ezaguna da. Bizitza pertsonalean zoriontasuna Elaine Klanfelter-ekin ezkontzan aurkitu zuten zientzialaria. Ezkontza 1943an egin zen Missouri-n. Elaine pasarte bertako bat zen. Emazteak Harry Hiru seme-alabak eman zituen.Karrera
Albright Osoko Albright endokrinologo ospetsuarekin batera, aparteko desbideratzea ikasten hasita, Crucfelter-ek bederatzi gizonen fokua antolatu zuen. Gaixoetan hartutako analisiek hainbat desbideratze erakutsi zituzten. Horien artean, ginekomastia, espermatogenesia eta hormona follikularitatearen gehiegizko bolumena ziren.
Medikuak iradoki zuen gaixotasunaren kausa nahaste endokrinoa dela, baina jada 1959an epaiketa hori ezeztatu egin zen. Ordutik desbideratze-kausak ez dira hormonalak, kromosomak baizik.
Sindromearen sintomak, klanfelterra ikasi zuena, testikuluen tamaina txikia da. 1942an, hau da, eta Medic-en gaixotasunaren seinale batzuk "Endokrinologia Klinikoko aldizkariaren" artikuluan deskribatu zuten. Puntu honetatik aurrera, desordena ikertzailearen omenez deitzen hasi zen.
Medikuaren arabera, sindromea hasierako fasean identifikatu zen. Ikuskapenean, mutilek ospatu zuten, haien fisiologiaren ezaugarriak nabarmentzen zituen. Gehienetan, gaixotasuna bigarren mailako sexu ezaugarri tipikoak eta normalean funtzionatzen duten sistema sexual tipikoak aurkitu ziren. Ondoren, agerian geratu da ginekomastiak ez duela beti klanfelter sindromearentzako derrigorrezko sintoma izan.
Lehen ikasketetatik 14 urte igaro ondoren, argi utzi zuen nahaste endokrinoak dituzten gaixoek 47 kromosomak zituela. X partikula osagarria edo xxy konbinazio bat egon zen konposatu bat aurkitu zuten. Normala mota bateko edo bestearen kromosoma bat da. Horrela, karyotipo kopuru txiki bat agertzen da, asko aldatzen dena. Kromatina positiboa klanfelther sindromearen diagnostikoan detektatutako seinale kopurua ere aipatzen da. Horrelako diagnostikoa duten gaixoek antzutasuna dute.
Harry Cretefelter-ek identifikatutako nahastea genetika ezagunen zerrendan sartzen da. Patologiak planetako gizonen% 0,2 eragiten du. Gainera, gaixotasun endokrino hau tiroide guruinaren diabetesa eta hiperfuntzioaren ondoren diagnostikatzen da.
Sindromea eragindako mutazioa ez da heredatu, beraz, familiako seme-alaba bat badago horrelako diagnostikoarekin, nekez hauteman egingo da. Neuch oso gutxitan izaten da sintomak. Gaixo batzuek aldaketen zabalera markatu zuten arren, ile kopuru txikia gorputzean eta handitutako bularrean. Kasu bakanetan, ikasteko edo hizkera arazoak agertzen dira. Haurtxoetan edo jaioberrian gaixotasunaren presentzia identifikatzea ezinezkoa da, nerabezarora manifestatzen baita. Baina baserritarra probatu ahal izateko aukera dago haurra argira agertu arte.
Harry Clainfelter-ek proposatu zuen testosteronaren agentzia tratatzeko, eta horrek sexu garapenean laguntzen du. Nerabezaroan erabiltzen denean, oreka lor daiteke eta gorputza garapen normalera eraman daiteke. Ezinezkoa da desordena amaitzean sendatzea, urraketa genetikoak konponezinak direlako. Baina sintomak murriztu eta gizona posible den konplexuetatik salbatu. Horrelako diagnostiko baten aurrean, ikuskera egiteko, ernalkuntza artifizialera joaten dira.
Heriotza
Harry Klinfelter 1990eko otsailaren 20an hil zen. Medikuaren heriotzaren kausa ez da ezagutzera ematen, baina seguruenik 77 urte hil zen gizon baten zahartzaroarekin lotzen zen. Mendean aurkitutako desbideratze genetiko ezagunenetako bat aztertzeko karrera bat eskaini izana, medikuak zientziaren garapenean egindako ekarpen garrantzitsua egin zuen. Gaur egun, Endokrinologoaren Argazkia Unibertsitateko testu liburuetan argitaratzen da.