Elulugu
Harry Cretefelter on Ameerika arst, kes omab endokrinoloogia ja reumatoloogia valdkonnas läbiviidud uuringuid. Arst otsis meditsiinitehnikaid, mis aitaksid alkoholismi ületada ja sai hälbe avastajaks, mis väljendub inimese kehas kromosoomide erikombinatsiooni tõttu. Haigest kutsuti Klinfelter sündroomi.Lapsepõlv ja noored
Harry sündis 20. märtsil 1912 Baltimore linnas, mis asub Marylandis. Harry vanemad ja Elizabeth Clanfelter tõi üles veel kolm last. Future Medic on saanud kvaliteetset haridust. 1937. aastal sai ta lõpetanud Jones Hopkinsi ülikooli oma kodulinnas.
Meditsiinitegevus Klanfelter Jr. algas 1941. aastal, kui assistent täielikum Albright. Paar aasta jooksul töötas noormees Massachusettsi kliinikus.
Aastatel 1943-1946 teenis Harry armees ja seejärel tagasi Baltimore juurde, kus ta tegeleb patsientide ravi teel. Ta õpetas meditsiinikoolis, samuti reumatoloogia ja endokrinoloogia valdkonnas uurimistööd.
Isiklik elu
Harry Klinfelter mängis märkimisväärset rolli uurimata geneetilise haiguse kirjelduses, kuid vähe teada arsti elulugu. Õnn isiklikus elus Teadlane leitud abielu Elaine Klanfelter. Pulmad toimusid 1943. aastal Missouris. Elaine oli kohaliku lõigud. Naine andis Harryle kolm last.Karjäär
Alustades erakordne kõrvalekalle koos kuulsa endokrinoloogiga Fuller Albright Tagasi 1941. aastal, korraldas Creignofelter üheksa mehe fookusrühma. Patsientidel võetud analüüsid näitasid mitmeid kõrvalekaldeid. Nende hulgas oli günekomastia, spermatogeneesi ja hormooni folliikulaarsuse liigne maht.
Arst soovitas, et haiguse põhjus on endokriinne häire, kuid juba 1959. aastal osutus see kohtuotsus ümber lükata. Hälbe põhjused sellest ajast peetakse hormonaalseks, vaid kromosoome.
Sümptomite hulgas sündroomi, mis uuritud klanfelli, on väike suurus munandid. 1942. aastal kirjeldatud selle ja muude meditsiinilise haiguse tunnuseid artiklis kirjeldatud "ajakirja kliinilise endokrinoloogia". Sellest hetkest alates hakkas häire kutsuma teadlase auks.
Arsti sõnul oli võimalik sündroomi kindlaks teha varases staadiumis. Poiste valduses oleva kontrolli käigus märkis ta oma füsioloogia omadusi. Kõige sagedamini leiti haigus kõrge noorte meeste tüüpiliste sekundaarsete seksuaalsete funktsioonide ja normaalselt toimiva seksuaalse süsteemiga. Seejärel ilmnes, et günekomastia ei osutu alati kohustuslikuks saated sümptomile klanfelli sündroomi jaoks.
Pärast 14 aastat pärast esimesi uuringuid sai selgeks, et endokriinse häirega patsiendil oli 47 kromosoomi. Nad leidsid täiendava x osakese või ühendi, milles XXY kombinatsioon oli olemas. Norm on üks kromosoom ühe või teise tüüpi. Seega ilmub väike hulk karyotüüpe, mis erinevad laialdaselt. Positiivne kromatiin viitab ka Clanfeltri sündroomi diagnoosimisel tuvastatud märkide arvule. Sellise diagnoosiga patsiendid kannatavad viljatuse all.
Harry Cretefelteri tuvastatud häire kuulub populaarsete geneetika nimekirja. Patoloogia mõjutab 0,2% mehi planeedil. Lisaks peetakse seda endokriinseid haigusi kõige sagedamini diagnoositud pärast diabeedi ja hüperfunktsiooni kilpnäärme.
Sündroomi poolt tekitatud mutatsioon ei ole pärinud, nii et kui sellise diagnoosiga perekonnas on üks laps, ei ole tõenäoliselt tuvastatud. Neuch harva on ilmsed sümptomid. Kuigi mõned patsiendid märgistasid puusade laius, väike kogus keha ja suurenenud rindkere. Harvadel juhtudel ilmuvad õppimise või kõne probleemid. Et tuvastada haiguse esinemise imikutel või vastsündinutel on võimatu, sest see avaldub puberteedi ajal. Kuid on võimalus proovida sünnitust, kuni laps ilmub valgusele.
Harry Clainfelter tegi ettepaneku ette näha testosterooni agensi ravi, mis aitab kaasa seksuaalsele arengule. Puberteedi ajal kasutatamisel on võimalik saavutada tasakaal ja tuua keha tavalisele arengule. Lõpuks on võimatu ravida, kuna geneetilised rikkumised on korvamatu. Kuid vähendada sümptomeid ja salvestada mees komplekside võimalik. Sellise diagnoosi juuresolekul kasutada kontseptsiooni, nad kasutavad kunstlikku viljastamist.
Surm
Harry Klinfelter suri 20. veebruaril 1990. Arsti surma põhjuseks ei ole avalikustatud, kuid ta oli ilmselt seotud inimese vanadusega, kes suri 77-aastaselt. Olles pühendanud karjääri ühe populaarsemate geneetiliste kõrvalekallete uurimisele, tegi arst olulise panuse teaduse arengusse. Täna avaldab endokrinoloog foto ülikooli õpikutes.