Ilya Kokarev nació el 4 de enero de 2021 y se convirtió en el Milagro del Año Nuevo principal para Vyacheslav y Catherine. Padre construyó planes para el Hijo esperado a largo plazo antes de su nacimiento y Grezil, mientras el niño juega por su nativo "Krasnodar". Ilya, así un plan también cayó en la ducha: el bebé de los primeros días mostró esta vida "pulgar arriba", sonriendo ampliamente sonriendo a las próximas victorias y piernas de rodillas ...
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.SMA fue diagnosticado con los padres de Ilya desde bajo sus pies. Los médicos de la impotencia se extienden sus manos: los pronósticos son extremadamente desfavorables, el medicamento es más caro en el mundo. Así que Ekaterina y Vyacheslav Kokareva aprendieron cuánta vida humana podría costar: "Conciencia" costará más que $ 2.3 millones . Y no tienen más de 600 días para buscar este monto del espacio.
"En esta figura, todo está oculto, miedo, desesperación, malentendido, ¿cómo y dónde encontrar esta gran cantidad para nuestro único Ilyushka? ¡Pero también en esta cantidad sentada lo más importante: la vida! " (Catherine Koireva).
SMA: TIPOS Y SIGNOS
SMA (decodificación - atrofia muscular espinal) es una enfermedad genética rara. Debido a la violación de las funciones de las células de la médula espinal nerviosa, se produce la atrofia muscular, la inmovilización de una persona. Primero, los músculos y los músculos de las piernas son atrofia, luego los músculos responsables de la deglución y la respiración. En este caso, el paciente mantiene la inteligencia, y ve el último aliento antes de que muera el cuerpo.
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.Tipos de atrofia muscular espinal:
- Smy I Tipo - La forma más difícil, fue solo que Ilya diagnosticó. El primer tipo tiene un título médico: la enfermedad de Verdnig-Hoffman, se manifiesta en niños menores de 6 meses. El diagnóstico de madres en un niño en tal forma significa los síntomas más pronunciados y la velocidad de progresión. Los niños no pueden mantener la cabeza y sentarse, tienen dificultades para respirar y tragar. Sin tratamiento, mueren por insuficiencia respiratoria menor de dos años;
- Tipo SMI II , o la enfermedad de Dubovits, se manifiesta en niños de 7 meses a 1,5 años. Sin embargo, los síntomas son similares al primer tipo, sin embargo, en el apoyo respiratorio y la asistencia oportuna, los niños pueden comer y sentarse, pero no pueden caminar por su cuenta. La vida útil de una esperanza de vida de un segundo tipo a menudo depende de cómo defensan los músculos respiratorios. Con la terapia adecuada, los pacientes pueden vivir más de 20 años;
- Tipo SMI III (o atrofia muscular espinal juvenil): el tipo de enfermedad menos peligroso en los niños, se manifiesta en pacientes mayores que un año y medio. Los niños con un diagnóstico de este tipo experimentan la mayor debilidad general, pronóstico desfavorable: la discapacidad y la pérdida de la capacidad de permanecer;
- Tipo SMI IV - Forma adulta, que se manifiesta después de 35 años. Este tipo se caracteriza por la discapacidad de un paciente que no conduce a una reducción significativa en la esperanza de vida.
Por ejemplo, un representante del representante de Rusia en EUROVISIÓN-2018 Yulia Samoilova, programador ruso Valery Spiridonov, político polaco y activista de Marek Plough y British TV Presenter Kim Churkezia, en vivo.
"Gen roto": causas casuales
La atrofia muscular espinal surge debido a la "rotura" del gen SMN1. Es responsable de codificar la proteína requerida para la actividad vital de las neuronas motoras. Palabras simples, estas neuronas se "comunican" entre sí y obligan a los músculos a reducir los músculos durante los procesos conscientes y durante el inconsciente (por ejemplo, la respiración). No recibir impulsos, los músculos mueren.La mutación en el gen SMN1 se debe al error durante la construcción del ADN, cuando uno o ambos padres resultan ser portadores saludables. La enfermedad es rara, pero está más cerca de lo que parece: cada 40 residente de la Tierra es un portador saludable del "gen roto". La probabilidad del nacimiento del portador de bebé en dos transportistas es del 50%, "Emoticon" - 25%.
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.No hay estadísticas de enfermedad precisas en Rusia. Según la "Familia SM" (la organización de caridad principal que ayuda a los niños con dicho diagnóstico), hay 5-7 mil pacientes con la mutación del gen SMN1. Cada año, el número de "emoticonos" está creciendo aproximadamente 300 personas.
Tratamiento de la atrofia muscular espinal en Rusia
Hasta 2016, los niños con SMA estaban condenados a la muerte dolorosa. Los pacientes fueron nombrados únicamente cuidados paliativos: "emoticones" del primer tipo en el 85% de los casos no vivieron hasta 2 años. En 2021, ya tenemos varias drogas para el tratamiento de esta enfermedad, la principal para los niños - "SPINRAZ" y "ZOLGENNSMA".
El primer medicamento en el mundo para el tratamiento de la atrofia muscular espinal apareció gracias a la compañía estadounidense Biogen - "Spinraz". Este medicamento mostró una alta eficiencia, uno de sus inconvenientes es el precio. Costos "SPINRAZ" sobre 8 millones de rublos Para una ampolla, en el primer año de tratamiento, se necesitan seis inyecciones, en lo sucesivo, tres por año de por vida.
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.Es fácil calcular que en los primeros 5 años, se requerirán 168 millones de rublos para la terapia. Después de 10 años, se evaluará en más de 300 millones de rublos. etc. El medicamento está registrado en Rusia, se incluye en la lista de vital y debe comprarse a expensas del presupuesto regional. Pero en la práctica, es necesario lograr el tratamiento, los umbrales fruncidos de los barcos, los fiscales, los gobernadores. Ay, algunos niños no viven a su primera inyección.
En 2019, los niños con MIS esperaban un gran avance: se celebró un estudio clínico en los Estados Unidos (Zolgensma), capaz de "reparar" el gen SMN1 en una sola introducción en el cuerpo. Cuanto antes se usa el medicamento, más niños tienen posibilidades de obtener un desarrollo motor completo: "Emoticones" comienzan a mantener sus cabezas, sentarse, pararse y caminar. "Zolgensma" se muestra solo para niños menores de 2 años. El tratamiento por el medicamento costará aproximadamente 170 millones de rublos. Pero no está registrado en Rusia. Esto significa que los padres de Ilya ni siquiera pueden contar con la ayuda del estado fantasmal en su compra.
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.También hay preparaciones "Robdiplam", "Barnaplam", "Reldestive" y otros que tienen un testimonio diferente.
La bandeja de entrada del precio farmacéutico se explica por razones económicas: el desarrollo y la investigación requeridos durante más de 10 años y miles de millones de dólares de dinero privado, el medicamento no puede costar menos. El precio está diseñado para los gobiernos que le proporcionarán a sus ciudadanos medicamentos, pero no en las familias promedio.
"Linterna para Ilyushka"
Catherine y Vyacheslav lanzó una campaña "Linterna para Ilyuska" en la red para recolectar fondos para el tratamiento del hijo por la droga "Zolgensma". Para participar en él simplemente: es necesario sacrificar cualquier fondos de fregadero (incluso 50 rublos) y transferir el "Luchik de la Luz" de Ilya a su amigo. Es importante no tanto la cantidad de donación como el número de participantes activos. Para ayudar, por cierto, no solo puede financiar financieramente: ampliar la información de la recolección en las redes sociales.¿Por qué es tan importante participar en esta colección? Territorio de Krasnodar, donde nació Ilya, - el tercio de la cantidad de personas con región de SMA de Rusia (inferiores solo a Moscú y MO). En otras palabras, uno de los más difíciles. En marzo de 2021, 61 niños se observan con este diagnóstico, de los cuales 25 son con tipo SM Type I. Pero no todos ellos obtienen el tratamiento necesario: en el fondo de la pandemia, el medicamento de por vida "SPINRAZ" recibió unidades, y un "zolgensma" potencialmente prometedor y está disponible en absoluto para fondos privados.
Ayuda a la Ilya a obtener la inyección de la vida.La situación en la patria de Ilya describió el jefe de la Fundación para ayudar a ayudar a las familias de Alexander Kurdyshkin en una conversación con BBC. Entonces, en el fondo de una pandemia, COVID-19, la gente comenzó a negarse a ellos bajo la ley de comisiones médicas y el tratamiento. Los padres de "Smileys" tienen que vencer a los medicamentos a través de tribunales y piquetes, overclocking la resonancia pública a Moscú. Pero en este caso, no todos reciben ayuda.
"Dentro de la región [en demostraciones - aprox. Ed.] Todos no les importa ", dijo Alexander Kurdyshkin.Las autoridades locales reconocen el problema. Entonces, después de los procedimientos, el Fiscal Sergei Tabelsky declaró que algunos niños no compraron medicamentos debido al "volumen para la adquisición del presupuesto" y "financiamiento insuficiente". Y en organizaciones caritativas, a menudo es posible escuchar el veredicto: "No tome niños con grandes hijos". Varios fondos ya han negado a Ilya en ayuda con referencia a una gran cantidad de apelaciones y colas. Los pocos fondos que se toman para "emoticones" simplemente no pueden pagar físicamente por el tratamiento de todas las salas. El 19 de marzo, Ilya recibió la primera inyección de la droga "SPINRAZ", pero el tratamiento se pagó solo por el primer año.
Obviamente, los niños con este diagnóstico no pueden esperar cuando la pandemia ha terminado. No hay tiempo para ellos y esperar hasta que los adultos lo resolvan con su "fibra" y otros "agravantes".
Poca ayuda no sucede. Cada rublo aumenta la posibilidad de que Ilya Koqueva para vivir una larga vida, conviértete en un hombre digno y vaya al campo en forma de "Krasnodar". La Oficina Editorial 24cmi cree en la medicina moderna y la capacidad de Internet, por lo que enviamos la cuota del autor de este artículo Ilya y transmitimos el "Luchik de la Luz". Detalles para ayudar a Ilyos - en esta página.
¿Cómo puedo ayudar a Ilya?
1. Conviértete en un voluntario. Ahora no hay suficiente mano libre para trabajar en la colección de dinero. Un voluntario puede ser cualquiera que tenga 10-15 minutos de tiempo libre por día. Si tiene la oportunidad, ingrese a los voluntarios de chat.
2. Distribuir información. Si tiene una cuenta en "Instagram", "Vkontakte", Facebook o Odnoklassniki, entonces puede compartir la historia de Ilyushi con sus amigos y conocidos. Si al menos una persona de su entorno traducirá cualquier cantidad a la inyección, entonces esto es útil. Si no sabe cómo distribuir información sobre las redes sociales, ingrese a los voluntarios de chat, se lo ayudará a comprender.
3. Materialmente. Incluso 100 rublos se acercan a Ilya a la inyección preciada. Si 1.7 millones de personas se traducen con solo 100 rublos por 100 rublos, entonces la cantidad se recopilará rápidamente. Hoy en día, 100 rublos ni siquiera es una taza de café, pero Ilya, esta cantidad salvará la vida. Los detalles de la ayuda se pueden encontrar en el enlace.
Conclusión de los médicos
