Τις πιο περίεργες ασθένειες: χαρακτηριστικά, όνομα, σπάνια

Anonim

Παρά την επιστημονική και τεχνική πρόοδο όλων των μορφών μυστηρίων που η φύση είναι σε θέση να εκπλήξει, λιγότερο δεν γίνεται λιγότερο. Και στον κατάλογο της εκπληκτικής φαντασίας, τα μυστικά όχι η τελευταία γραμμή καταλαμβάνει ένα ανθρώπινο σώμα. Το θέμα του υλικού είναι οι πιο περίεργες ασθένειες, μιλούν για τις ιδιαιτερότητες ασυνήθιστων και σπάνιων ασθενειών και συνεχίζοντας να βάζουν τους γιατρούς σε μια διάγνωση αδιέξοδο.

Πρόβλεψη

Ένας άνδρας σε όλη τη ζωή συνεχίζει να αναπτύσσεται και να αλλάξει - το νεογέννητο μετά από δεκαετίες θα γίνει οι ριζωμένες sidins του γέρου, εκτός αν, φυσικά, η ξαφνική τραγωδία δεν συμβαίνει. Αλλά συμβαίνει έτσι ώστε οι άνθρωποι να μπορούν να κάνουν μια πολύ νωρίτερα προθεσμία. Μιλάμε για μια ασθένεια που ονομάζεται "Πρωτερία", η οποία οδηγεί στην πρόωρη γήρανση του σώματος με ταυτόχρονες αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων.

Στην εμφάνιση μιας πρόωσης, που περιγράφηκε πρώτα στον τέλη του XIX αιώνα, οδηγεί ελαττώματα στη δομή ϋΝΑ, ως αποτέλεσμα της οποίας το σώμα αρχίζει να φθαρεί γρήγορα. Παρόλο που, ως παράδειγμα ασθενών με αυτή τη διάγνωση, τα παιδιά συχνά δίνονται από παιδιά που, λόγω παραβιάσεων στα γονίδια σε νεαρή ηλικία, είναι περισσότερο σαν ένας μικρός παλαιός γέρος και σπάνια ζουν περισσότερο από 13 χρόνια, η ασθένεια είναι μπορεί να εκδηλωθεί σε ώριμα χρόνια.

Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες διαθέτουν 2 ποικιλίες προόδου: σύνδρομο Hatchinson-Gilford - σε παιδιά και Werner σύνδρομο - σε ενήλικες. Στην πρώτη υλοποίηση, η ασθένεια δεν κληρονομείται, αλλά προκύπτει ως αποτέλεσμα τυχαίων μεταλλάξεων στο σχηματισμό εμβρύου ή κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων. Στη δεύτερη υλοποίηση, η κληρονομικότητα είναι η αυτοσωματική-υπολειπόμενη. Δηλαδή, προκειμένου να εμφανιστεί το σύνδρομο του Werner, απαιτείται η παρουσία ενός κατεστραμμένου γονιδίου από τους δύο γονείς.

Ινώδιοισπλραζη

Το δέρμα είναι σε θέση να γίνει ένα flabby και να κλαίει μπροστά από το χρόνο όπως σε ασθενείς με αναπηρική καρέκλα. Και συμβαίνει ότι οι μύες, οι τένοντες και οι σύνδεσμοι σκληρύνονται στην κατάσταση του οστού, όπως συμβαίνουν σε άτομα με διάγνωση της "ινώδουςισιας". Στην περίπτωση αυτή, μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από σοβαρές γενετικές διαταραχές, υπάρχει μια σταδιακή οστεοποίηση μαλακών συνδετικών ιστών. Κατά κανόνα, η ασθένεια, οι περιπτώσεις για πρώτη φορά που καταχωρούνται με τη σειρά των αιώνων XVII-XVIII, βρίσκεται σε παιδιά με μεταλλαγμένο γονιδίωμα σε ηλικία 9-10 ετών, μετά την οποία συνεχίζει να προχωρεί.

Η ινώδη διαπλασία είναι σποραδική - εκδηλώνεται σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Παρόλο που καταγράφηκαν προηγούμενα, στα οποία είχαν νικήσει αρκετές γενιές. Με βάση τα γεγονότα αυτά, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η ασθένεια είναι σε θέση να κληρονομεί από μια αυτοσωματική κυρίαρχη αρχή, να μεταδίδει τους γονείς να έχουν τις κατάλληλες μεταλλάξεις στα παιδιά.

Η ινώδηιστρηση είναι μια προοδευτική (FOP) διαφέρουν στη συνεχή εξέλιξη και οδηγεί σε παραβίαση της κινητικότητας του σκελετού και του πρώιμου θανάτου στη συνέχεια - οι περισσότεροι από τους ασθενείς πεθάνουν στη νεαρή και νεαρή ηλικία.

Οικονομία εγκεφαλίτιδα

Το 1917, ένας νευρολόγος της Αυστρίας, ο Konstantin Von Economo, περιγράφει για πρώτη φορά την ασθένεια που χτύπησε τα ενδιάμεσα και μεσαία εγκεφαλικά τμήματα, τα οποία οδηγούν τους ασθενείς σε μια στατική κατάσταση, όταν ένα άτομο, προς τα έξω ψάχνει ύπνο, παραμένει συνειδητή και γνωρίζει τι συμβαίνει. Ταυτόχρονα, ολόκληρο το σώμα καλύπτει την παράλυση, γι 'αυτό ο άρρωστος παύει να ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα. Η ασθένεια κλήθηκε προς τιμήν του ανακάλυψου της - επιδημίας οικονομική οικονομική οικονομική εγκεφαλίτιδα. Επίσης, συχνά αναφέρεται ως μια "νυσταγμένη ασθένεια" (που δεν συγχέεται με την αφρικανική tribanosomozaa, ο φορέας του οποίου είναι Tysets Muha).

Οικονομία εγκεφαλίτιδα

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γιατροί καθορίζουν την αιτία της econayo εγκεφαλίτιδα έτσι δεν μπορούσε. Ορισμένοι θεωρούσαν τον άγνωστο ιό, άλλοι - μια ασυνήθιστη ανοσοαπόκριση του σώματος, οδηγώντας στην καταστροφή του εγκεφάλου. Αποκάλυψε ότι η λοίμωξη εμφανίζεται κατά την επαφή με τον ασθενή ή το σταγονίδιο του αέρα. Εάν κατά τη διάρκεια της οξείας φάσης της ασθένειας, που μόλις χαρακτηρίζεται από την κατάσταση του ύπνου, ένα άτομο δεν θα πεθάνει, τότε μετά από λίγο θα ανακτήσει.

Η ειδική θεραπεία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Είναι αλήθεια ότι η υπόλοιπη ζωή της παράδοσης θα υποφέρει από τις εκδηλώσεις του Postientephalital Parkinsonism, η οποία αντιμετωπίζεται με την ασθένεια του Parkinson. Προσθέστε ένα Alaunch της λίστας "Οι διατυπωμένες ασθένειες" και επειδή μετά την επιδημία, βιασύνη το 1915-1926 στον κόσμο, μια τόσο τεράστια μόλυνση της εγκεφαλίτιδας Economo δεν είναι πλέον σταθερή.

Κεροδέρμα

Οι περισσότεροι κάτοικοι του πλανήτη είναι εξοικειωμένοι με το γεγονός ότι η μακροπρόθεσμη εύρεση στον ήλιο μπορεί να οδηγήσει στη χειρότερη περίπτωση στο γεγονός ότι "το δέρμα θα δάκρυα". Ταυτόχρονα, ξεχνώντας ότι η υπεριώδης ακτινοβολία μπορεί επίσης να οδηγήσει στην εμφάνιση κακοήθων καρκίνου. Και τότε πόσοι άνθρωποι μπορούν να βλάψουν την υγεία κάτω από τις ακτίνες του φωτός της ημέρας, που καθορίζονται από τις ιδιαιτερότητες του σώματός του. Αλλά έχετε μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται "χρωστική keroderma λόγω της αυξημένης ευαισθησίας στην υπεριώδη ακτινοβολία την ευκαιρία να είναι χωρίς προστασία κάτω από τον ήλιο απουσιάζει καθόλου.

Η διαταραχή είναι κληρονομική και για πρώτη φορά εκδηλώνεται σε παιδιά ηλικίας 2-3 ετών. Το αποτέλεσμα γίνεται η εμφάνιση υπό την επίδραση των ακτίνων UV του ερεθισμού του δέρματος, τα εγκαύματα και τη φλεγμονή ικανή να οδηγήσει στην εμφάνιση καρκίνου ήττες. Η αιτία της νόσου - στο επισκευασμένο ϋΝΑ των πρωτεϊνών της μειωμένης δραστικότητας των ενζύμων, η ισοπέδωση της αρνητικής επίδρασης των υπεριωδών στα κύτταρα του δέρματος. Επίσης σε ασθενείς λόγω ηλιακού φωτός υποφέρουν και τα μάτια υποφέρουν.

Υπερτροποποίηση

Όταν οι εκπρόσωποι χωρίς μεταφορέσεις της ανθρώπινης άποψης, τα μαλλιά μεγαλώνουν στη βουβωνική χώρα ή στις μασχάλες είναι ο κανόνας. Όταν το πρόσωπο ενός ανθρώπου διακοσμεί μια γενειάδα, ένα μουστάκι ή όλα μαζί, αυτό δεν είναι καθόλου απόκλιση. Αλλά εάν η υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών, και δεν αντιστοιχεί ακόμα στο πάτωμα και την ηλικία, παρατηρείται στα μέρη του σώματος, για τα οποία είναι ασυνήθιστο (για παράδειγμα, στο πρόσωπο, πίσω, κλπ.), Τότε είναι ήδη για την ασθένεια που ονομάζεται "HyperiTrihoz".

Η υπερτροποποίηση χωρίζεται σε συγγενείς και αποκτηθεί. Στην πρώτη περίπτωση, η αιτία γίνεται η κληρονομικότητα των ελαττωματικών γονιδίων από το μητρικό άτομο - λόγω των ιδιαιτερότητας της μεταφοράς, ο τύπος αυτός συχνά εκδηλώνεται σε αγόρια. Όταν πρόκειται για την αποκτηθείσα παθολογία, εμφανίζεται επίσης στα κορίτσια στις περισσότερες περιπτώσεις και τα αγόρια λόγω της παραβίασης των εργατικών αδένων της εσωτερικής έκκρισης, κυρίως σεξ. Ωστόσο, άλλες ασθένειες, όπως η σπονδυλική δυστροφία ή η ανορεξία των νεύρων, καθώς και τραυματισμοί κεφαλής, πείνας ή έμφυτες παραμορφώσεις είναι ικανές για λόγους.

Τριμετυλαμινορία

Μια δυσάρεστη οσμή που προέρχεται από το σώμα μετά από σημαντική σωματική άσκηση, καμία έκπληξη. Ναι, και "αντιμετωπίζονται" ένα τέτοιο πρόβλημα με τον απλούστερο τρόπο - απαιτείται μόνο να πάρετε μπάνιο ή να πλύνετε κάτω από το ντους. Αλλά τέτοιες επιλογές για να απαλλαγούμε από το ιδιόμορφο "ambre" δεν είναι κατάλληλα για ασθενείς με διάγνωση τριμεθυλαμινουρίας, επίσης γνωστή ως το σύνδρομο "μυρωδιά ψαριών". Αυτό το όνομα δεν είναι κερδοφόρο - το χαρακτηριστικό "ποτάμι πνεύμα" προέρχεται από την ασθένεια, μερικές φορές με επιπλέον σήψη "σημειώσεων".

Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω παραβιάσεων του ήπατος, ως αποτέλεσμα του οποίου το ένζυμο παύει να παραχθεί, χωρίζοντας το Ν-οξείδιο τριμεθυλαμίνης, το οποίο χρησιμεύει ως κακή οσμή, παύει να παράγεται. Η διαταραχή προκύπτει συχνότερα λόγω ελαττωμάτων στο επίπεδο γονιδίου. Ωστόσο, μερικές φορές η έλλειψη ενός ενζύμου προκαλεί την επίδραση των καταστρεπτικών αντικαταθλιπτικών, ορισμένων φαρμάκων έναντι του καρκίνου, καθώς και τη νικοτίνη.

Ψυχρή αλλεργία

Ομοίως, οι άνθρωποι με το Keroderm, ο οποίος έχει ήδη συζητηθεί παραπάνω στην επιλογή των «πιο περίεργων ασθενειών του κόσμου», το δέρμα δεν είναι σε θέση να φέρει την πτώση των υπεριωδών και να υποφέρει από ψυχρές αλλεργίες (ψυχρούς επώνυμα), Από το όνομα, το κάλυμμα του δέρματος δεν ανέχεται τον αντίκτυπο των χαμηλών θερμοκρασιών. Η αντίδραση στο κρύο εμφανίζεται εξαιτίας της ξαφνικής εκπομπής εξανθήσεων ισταμίνης με τη μορφή κόκκινων σημείων με ταυτόχρονη καύση και κνησμό. Το πρήξιμο των "κατεψυγμένων" άκρων συχνά καθορίζεται.

Κατά κανόνα, ένα εξάνθημα προκαλείται από μια αλλεργική αντίδραση στο δέρμα αφού η διακοπή της έκθεσης χαμηλής θερμοκρασίας δεν είναι πλέον μια δωδεκάδα-άλλα λεπτά. Ωστόσο, οι περιπτώσεις καταγράφονται όταν ο ερεθισμός περνά μόνο μετά από 5-7 ημέρες και συνοδεύεται από την εμφάνιση κυψελών ή ξεφλούδισμα. Επίσης, η ασθένεια είναι σε θέση να προκαλέσει άσθμα. Και υπερβολικά οξεία αντιδράσεις παράλληλα με δερματικά εξανθήματα προκαλούν πρήξιμο εσωτερικών οργάνων, γεγονός που δυσκολεύει να αναπνέει.

Η ψυχρή κνίδωση κληρονομείται από μια αυτοσωμική κυρίαρχη αρχή και συνδέεται με τις μεταλλάξεις των γεννητικών οργάνων - ένα τέτοιο είδος ασθένειας ονομάζεται "οικογένεια". Διαταραχές στις μεμβράνες μαστοκυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια), τα οποία αποκτώνται και προκαλούνται από τον αντίκτυπο των φυσικών παραγόντων. Τα συμπτώματα μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά υποφέρουν από το θάνατο των γυναικών πάνω από 30.

Διαβάστε περισσότερα