Βιογραφία
Ο Χάρι Αντίλεμαν είναι βρετανικός γιατρός, παιδίατρος που περιέγραψε την ασθένεια που είναι γνωστή ως σύνδρομο μαϊντανού. Η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και εκφράζεται στο γεγονός ότι τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν δεν συμμετέχουν με μια ευτυχισμένη έκφραση του προσώπου και ένα συγκεκριμένο βάδισμα.Παιδική ηλικία και τη νεολαία
Ο Harry Angelman γεννήθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο, στην πόλη Berkenend της 13ης Αυγούστου 1915. Το ενδιαφέρον για την επιστήμη, ιδίως στην ιατρική, έπεσε από τη νεαρή ηλικία. Ο Χάρι έλαβε εκπαίδευση στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ. Ο νεαρός επέλεξε το θέμα της μάθησης της υγείας των παιδιών και ήδη από το 1938 έλαβε πτυχίο σε παρόμοια κατεύθυνση. Σήμερα, αυτή η περιοχή της ιατρικής ονομάζεται παιδιατρική.
Ο Angelman έχτισε μια καριέρα, που εργάζεται στην παιδική νοσοκομειακή αίθουσα "Booth Hall" στο Μάντσεστερ. Αργότερα, ο άνθρωπος έγινε υπάλληλος του νοσοκομείου της Βασίλισσας της Μαρίας, που βρίσκεται στο Colalyton. Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι βρίσκεται στις τάξεις του ιατρικού σώματος του Βασιλικού Στρατού και πήγε στην Ινδία.
Προσωπική ζωή
Ο Harry Angelman προσέλκυσε την προσοχή των ειδικών αποκλειστικά ως αστάρι και ιατρικός εμπειρογνώμονας, οπότε τα γεγονότα της βιογραφίας και της προσωπικής ζωής του δεν έλαβαν ευρύ φωτισμό. Ο σύζυγος του παιδίατρου ονομάζεται Audrey.
Μαζί μαζί της, ο γιατρός συχνά πήγε διακοπές στην αγαπημένη του Ιταλία, η σύζυγος μοιράστηκε τα χόμπι του. Το Pare ήθελε να περπατήσει κατά μήκος των παλιών δρόμων και να εξοικειωθεί με τα αντικείμενα της τέχνης. Το AngelMans ήταν σε μουσεία, γκαλερί τέχνης και θέατρα.
Το φάρμακο
Ως στρατιωτικός γιατρός, ο Angelman έλαβε τον τίτλο του μεγάλου. Παρά την εξειδίκευση, ο γιατρός αλληλεπίδρασε με ενήλικες ασθενείς. Στο Kvette Harry αντιμετωπίζουν τους Ιταλούς και σταδιακά διεισδύθηκαν με αγάπη για αυτό το έθνος, τις παραδόσεις της, τα γραφικά τοπία. Κατά τη διάρκεια της παραμονής στο μέτωπο, ο άνθρωπος έμαθε ιταλική και στη συνέχεια επισκέφθηκε συχνά αυτό το κράτος. Αποσύνδεση, ο γιατρός άρχισε να ασκεί το νοσοκομείο του Λονδίνου της St. Mary Ebbot.Το 1947, ο Angelman έγινε μέλος του Royal College of Doctors. Αυξήθηκε το κύρος του παιδιού, διότι να εισέλθει στον αριθμό των ιατρών αυτής της τάξης ήταν μια διάσημη επιχείρηση. Η νέα θέση άνοιξε το δρόμο προς τη θέση του γραμματέα στο νοσοκομείο του Λίβερπουλ βασιλικού παιδιού. Όντας ο υπάλληλός της, ένας άνθρωπος έλαβε ένα πτυχίο ιατρικής και τη δεκαετία του 1950 έγινε σύμβουλος στη θεραπευτική ομάδα νοσοκομείων.
Το καθεστώς και η θέση υποχρεούσαν τον Χάρι Αγγελμάν να συμμετάσχουν σε κοινωνικές δραστηριότητες και να την συνδυάσουν με την επαγγελματική απασχόληση. Επιπλέον, ο γιατρός πάντα ενδιαφέρεται για τη νευρολογία. Η προσοχή του γιατρού προσέλκυσε τις αιτίες, τα σημάδια και τα συμπτώματα των ψυχικών αποκλίσεων και των παθολογιών. Εξερεύνησε τον αυτισμό ως διάγνωση και αναζητούσε πιθανούς τρόπους για τη θεραπεία της ασθένειας. Στη δεκαετία του 1950, ο Angelman πλήρωσε πολύ χρόνο για να μελετήσει.
Στη δεκαετία του 1960, πήρε παιδιά από τρεις οικογένειες, δύο κορίτσια και ένα αγόρι. Έξι χρονών παιδιά έδειξαν αξιοζήλευτη χαρούμενη, ενώ στην πνευματική ανάπτυξη υστερούν πίσω τους συνομηλίκους. Τα παιδιά δύσκολα θα μπορούσαν να συσχετίσουν λίγα λόγια, να εκφράζουν τη βοήθεια σημείων, συχνά έπεσαν, και αναζητούσαν υποστήριξη στο διάστημα. Μια εξήγηση τέτοιων ανοησιών και η ανασταλτική ανάπτυξη του Angelman προσπάθησε να βρει στην επαγγελματική λογοτεχνία, αλλά η αναζήτηση ήταν ανεπιτυχής.
Συνειδητοποιώντας ότι αντιμετώπισε μια προηγουμένως ανεξερεύνητη ασθένεια, ο παιδίατρος διεξήγαγε τις απαραίτητες κλινικές επιθεωρήσεις και χρωμοσωμικές μελέτες, δοκιμή καρυότυπου και όλα τα είδη αναλύσεων. Με την εξαίρεση μιας αυξημένης ποσότητας αμινοξέων στο σώμα, δεν ανιχνεύθηκαν άλλες αποκλίσεις από τον κανόνα.
Τα παιδιά πέρασε επίσης ηλεκτροεγκεφαλογραφία, η οποία έδειξε σαφώς τη δραστηριότητα των θέσεων εγκεφαλικών φλοιών και εδώ ο παιδίατρος περιμένει περίεργα νέα. Οι αποκλίσεις από το πρότυπο ήταν οι εξής: Οι παρατηρούμενες αλλαγές πλάτους και συχνότητας ήταν παρόμοιες με τη διαγνωσμένη στην επιληψία. Εκείνη την εποχή, δεν υπήρχαν ακόμα έρευνα στον υπολογιστή και η μέθοδος ακτίνων Χ παρέμεινε το μόνο προσβάσιμο εργαλείο για τη μελέτη του εγκεφάλου. Είναι αλήθεια ότι οι ακτίνες δεν έλαβαν τη δραστηριότητα των υφασμάτων του.
Οι ασθενείς διερευνήθηκαν από την πνευμονοσαφαλογραφία. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το νωτιαίο υγρό αντικαταστάθηκε από τον αέρα και άλλα αέρια για να παρατηρήσουν τον εγκέφαλο. Οι αποκαλυφθείσες αποκλίσεις από τον κανόνα, ο Angelman θεωρείται ότι ανήκει σε μία πηγή. Αλλά η βάση των αποδεικτικών στοιχείων παρέμεινε κακή, οπότε τα αποτελέσματα της έρευνας δεν δημοσίευσαν την έρευνα.
Το 1964, ο Χάρι Αντίνδμαν πήγε σε άλλες διακοπές στην Ιταλία και επισκέφθηκε τη Βερόνα. Επισκεφθείτε τις αίθουσες της γκαλερί τέχνης, παρατήρησε ένα πορτρέτο που ανήκε στη συγγραφέα του Francesco Caroto. Ένα χαμογελαστό αγόρι με μια κούκλα απεικονίστηκε στην εικόνα. Ο χαρακτήρας του προσώπου του χαρακτήρα τον υπενθύμισε τις ιδιαιτερότητες της εμφάνισης μικρών ασθενών, οι οποίοι συναντήθηκαν στο γιατρό για το συμπέρασμα. Τον περιέγραψε στο άρθρο "Παιδιά-μαριονέτες" για το περιοδικό Αναπτυξιακό Ιατρική & Παιδική Νευρολογία. Το υλικό δημοσιεύθηκε το 1965.
Το σύνδρομο του Angelman μελετούσε στη συνέχεια τον νευρολόγο Charles Williams. Αυτό είναι το όνομα το 1982, περιέγραψε τη διάγνωση επτά ασθενών με τα συμπτώματα που περιγράφονται από τον Harry Angelman. Το 1987, έγινε σαφές ότι το μυστικό βρίσκεται στο 15ο χρωμόσωμα, το οποίο χάθηκε μερικά από τα γενετικά δεδομένα. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς ονομάστηκε διαγραφή.
Μέχρι τη στιγμή που ο βρετανός παιδίατρος είχε ήδη περάσει ειρηνικά. Το 1976 έφυγε από την πρακτική και ασχολείται με λογοτεχνικές δραστηριότητες, μεταφράζοντας ιατρικά υλικά από ιταλικά στα αγγλικά.
Το 1990, ο Charles Williams διοργάνωσε μια ερευνητική ομάδα που συνέχισε την πρωτοβουλία του Angelman. Οι επιστήμονες δημιούργησαν ένα ταμείο για τη μελέτη του συνδρόμου. Ο Χάρι, όπως ένας σύζυγος Audrey, πραγματοποίησε συμβούλους του Οργανισμού στην πρόσκληση των ιδρυτών.
Το σύνδρομο του Angelman είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει έναν ασθενή από τους 12.000 / 20.000. Αυτό συμβαίνει ότι η ασθένεια μεταδίδεται με κληρονομιά, αλλά είναι πιο συχνά σποραδική. Η ασθένεια κληρονομείται από τη μητρική γραμμή. Τα κορίτσια που έλαβαν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο γίνονται ασυμπτωματικοί φορείς και μπορούν να το μεταφέρουν σε μελλοντικά παιδιά. Η παθολογία διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία λόγω παιδιών και νευρολόγων.
Για τα παιδιά που συγκρούστηκαν με το σύνδρομο του Angelman, αναπτύχθηκε ένα σύνολο φαρμάκων. Συνιστώνται μασάζ, ιατρική σωματική κουλτούρα, εργασία με γνωστικές αποκλίσεις, καθώς και μαθήματα για την ανάπτυξη κινητικότητας. Οι ασθενείς με τέτοια διάγνωση έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής.
Θάνατος
Ο Χάρι Αντίρμαν πέθανε σε 80 χρόνια, 8 Αυγούστου 1996. Η αιτία του θανάτου ήταν ο όγκος όγκου. Ο τελευταίος παιδίατρος καταφύγιο βρέθηκε στο Πόρτσμουθ. Τώρα οι φωτογραφίες του δημοσιεύονται σε εγχειρίδια για την ιατρική και η ανακάλυψη που έγινε από αυτά θεωρείται σημαντική σημαντική ανακάλυψη στην επιστήμη. Η ασθένεια συνεχίζει να μελετά για να επεξεργαστεί κατάλληλες τεχνικές θεραπείας και να διευκολύνει τη ζωή στους ασθενείς.