Βιογραφία
Ο Χάρι Κρετέφελ είναι ένας Αμερικανός γιατρός που κατέχει μελέτες που διεξάγονται στον τομέα της ενδοκρινολογίας και της ρευματολογίας. Ο γιατρός αναζητούσε ιατρικές τεχνικές που θα βοηθούσαν να ξεπεράσουν τον αλκοολισμό και έγιναν ο ανακαλύκτης της απόκλισης που εκδηλώνεται λόγω ενός ειδικού συνδυασμού χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο σώμα. Η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο Klinfelter.Παιδική ηλικία και τη νεολαία
Ο Χάρι γεννήθηκε στις 20 Μαρτίου 1912 στην πόλη της Βαλτιμόρης, που βρίσκεται στο Μέριλαντ. Οι γονείς του Χάρι και η Elizabeth Clanfelter έφεραν τρία ακόμη παιδιά. Ο μελλοντικός ιατρός έλαβε υψηλής ποιότητας εκπαίδευση. Το 1937 έγινε απόφοιτος του Πανεπιστημίου του Jones Hopkins στην πατρίδα του.
Ιατρική πρακτική Klanfelter Jr άρχισε το 1941 ως βοηθός Fuller Albright. Κατά τη διάρκεια μερικών χρόνων, ένας νεαρός άνδρας εργάστηκε στην κλινική της Μασαχουσέτης.
Από το 1943 έως το 1946, ο Χάρι υπηρετούσε στο στρατό και στη συνέχεια επέστρεψε στη Βαλτιμόρη και πάλι, όπου ασχολήθηκε με τη θεραπεία ασθενών με προφίλ. Δίδαξε σε ιατρική σχολή, καθώς και διεξήχθη έρευνα στον τομέα της ρευματολογίας και της ενδοκρινολογίας.
Προσωπική ζωή
Ο Harry Klinfelter έπαιξε σημαντικό ρόλο στην περιγραφή μιας ανεξερεύνητης γενετικής ασθένειας, αλλά λίγο γνωστή για τη βιογραφία του γιατρού. Ευτυχία στην προσωπική ζωή ο επιστήμονας που βρέθηκε στο γάμο με την Elaine Klanfelter. Ο γάμος έλαβε χώρα το 1943 στο Μισσούρι. Η Elaine ήταν ένας ντόπιος των αποσπασμάτων. Η σύζυγος έδωσε στο Harry τρία παιδιά.Καριέρα
Αρχίζοντας να μελετά μια εξαιρετική απόκλιση μαζί με τον διάσημο ενδοκρινολόγο Fuller Albright πίσω το 1941, ο Creignfelter διοργάνωσε μια ομάδα εστίασης εννέα ανδρών. Οι αναλύσεις που λαμβάνονται σε ασθενείς έδειξαν ορισμένες αποκλίσεις. Μεταξύ αυτών, η γυναικομαστία, η σπερματογένεση και ο υπερβολικός όγκος της ωχελότητας της ορμόνης ήταν.
Ο γιατρός πρότεινε ότι η αιτία της νόσου είναι μια ενδοκρινική διαταραχή, αλλά ήδη το 1959 η απόφαση αυτή αποδείχθηκε ότι απορρίφθηκε. Οι αιτίες απόκλισης από τότε θεωρούνται όχι ορμονικές, αλλά χρωμοσώματα.
Μεταξύ των συμπτωμάτων του συνδρόμου, ο οποίος μελετήθηκε ο κλάδος, είναι το μικρό μέγεθος των όρχεων. Το 1942, αυτό και άλλα σημάδια της νόσου του ιατρού που περιγράφονται στο άρθρο για το "περιοδικό της κλινικής ενδοκρινολογίας". Από αυτό το σημείο, η διαταραχή άρχισε να καλείται προς τιμήν του ερευνητή.
Σύμφωνα με τον γιατρό, ήταν δυνατό να προσδιοριστεί το σύνδρομο σε πρώιμο στάδιο. Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης, που κατέχονται από τα αγόρια, σημείωσε τα χαρακτηριστικά της φυσιολογίας τους. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια βρέθηκε σε υψηλούς νεαρούς άνδρες με τυπικά δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και ένα κανονικά λειτουργούσε το σεξουαλικό σύστημα. Ακολούθως, αποκαλύφθηκε ότι η γυναικομαστία δεν αποδεικνύεται πάντοτε ένα υποχρεωτικό συνοδευτικό σύμπτωμα για το σύνδρομο Clanfelter.
Μετά από 14 χρόνια μετά τις πρώτες μελέτες, κατέστη σαφές ότι οι ασθενείς με ενδοκρινική διαταραχή είχαν 47 χρωμοσώματα. Βρήκαν ένα επιπλέον σωματίδιο Χ ή μια ένωση στην οποία υπήρχε ένας συνδυασμός XXY. Ο κανόνας είναι ένα χρωμόσωμα ενός ή ενός άλλου τύπου. Έτσι, εμφανίζεται ένας μικρός αριθμός καρυοτύπων, οι οποίοι ποικίλλουν ευρέως. Η θετική χρωματίνη αναφέρεται επίσης στον αριθμό των σημείων που ανιχνεύονται στη διάγνωση του συνδρόμου Clanfelther. Ασθενείς με τέτοια διάγνωση υποφέρουν από στειρότητα.
Η διαταραχή που προσδιορίζεται από τον Χάρι Κρετανοφύτη περιλαμβάνεται στη λίστα της δημοφιλούς γενετικής. Η παθολογία επηρεάζει το 0,2% των ανδρών στον πλανήτη. Επιπροσθέτως, αυτή η ενδοκρινική ασθένεια θεωρείται ότι η συχνότερα διαγνωσμένη μετά από διαβήτη και υπεροχή του θυρεοειδούς αδένα.
Η μετάλλαξη που προκλήθηκε από το σύνδρομο δεν κληρονομείται, οπότε αν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια με μια τέτοια διάγνωση, είναι απίθανο να ανιχνευθεί. Ο Neuch σπάνια έχει προφανή συμπτώματα. Αν και ορισμένοι ασθενείς σηματοδότησαν το πλάτος των γοφών, μια μικρή ποσότητα μαλλιών στο σώμα και ένα διευρυμένο στήθος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, εμφανίζονται προβλήματα με τη μάθηση ή την ομιλία. Για τον προσδιορισμό της παρουσίας της νόσου στα μωρά ή τα νεογνά είναι αδύνατο, καθώς εκδηλώνεται κατά την εφηβεία. Αλλά υπάρχει η ευκαιρία να δοκιμάσετε προγεννητικά μέχρι το μωρό να εμφανιστεί στο φως.
Ο Harry Clainfelter πρότεινε να συνταγογραφήσει τη θεραπεία της ομπορίας της τεστοστερόνης, η οποία συμβάλλει στη σεξουαλική ανάπτυξη. Όταν χρησιμοποιείται κατά την εφηβεία, μπορεί να επιτευχθεί ισορροπία και να φέρει το σώμα σε κανονική ανάπτυξη. Είναι αδύνατο να θεραπεύσει τη διαταραχή στο τέλος, δεδομένου ότι οι γενετικές παραβιάσεις είναι ανεπανόρθωτες. Αλλά μειώστε τα συμπτώματα και αποθηκεύστε έναν άνθρωπο από τα συμπλέγματα που είναι δυνατά. Με την παρουσία μιας τέτοιας διάγνωσης, για τη σύλληψη, καταφεύγουν σε τεχνητή γονιμοποίηση.
Θάνατος
Ο Χάρι Κλινφελστής πέθανε στις 20 Φεβρουαρίου 1990. Η αιτία του θανάτου ενός ιατρού δεν αποκαλύπτεται, αλλά πιθανότατα συνδέθηκε με την ηλικία ενός άνδρα που πέθανε στα 77 χρόνια. Αφού αφιέρωσε μια καριέρα στη μελέτη μιας από τις πιο δημοφιλείς γενετικές αποκλίσεις που βρέθηκαν τον 20ό αιώνα, ο γιατρός συνέβαλε σημαντικά στην ανάπτυξη της επιστήμης. Σήμερα, η φωτογραφία του ενδοκρινολόγου δημοσιεύει στα πανεπιστημιακά εγχειρίδια.