Biografi.
Harry Antelman er en britisk læge, en børnelæge, der beskrev sygdommen kendt som persille syndrom. Sygdommen er manifesteret i barndommen og udtrykkes i det faktum, at børn, der lider af hende, ikke deler med et godt ansigtsudtryk og en bestemt gang.Barndom og ungdom
Harry Angelman blev født i Storbritannien, i byen Berkenend, 13. august 1915. Interesse for videnskab, især til medicin, faldt han fra den unge alder. Harry modtog uddannelse på Liverpool University. Den unge mand valgte emnet for at lære børns sundhed og allerede i 1938 modtog han en grad i en lignende retning. I dag kaldes dette lægemiddelområde pædiatri.
Angelman byggede en karriere, der arbejder på børnehospitalet "Booth Hall" i Manchester. Senere blev manden en medarbejder hos Queen Mary's Hospital, der ligger i ColaltonT. Så viste det sig at være i rækken af den kongelige hærs medicinske korps og gik til Indien.
Personlige liv
Harry Angelman tiltrak specielisternes opmærksomhed udelukkende som en primer- og medicinsk ekspert, så fakta om hans biografi og personlige liv modtog ikke bred belysning. Pædiatricians ægtefælle kaldet Audrey.
Sammen med hende gik lægen ofte på ferie i hans elskede Italien, konen delte sine hobbyer. Pare kunne lide at gå langs de gamle gader og kendskab til kunstgenstande. Angelmans var i museer, kunstgallerier og teatre.
Medicinen.
Som en militær læge modtog Angelman titlen Major. På trods af specialiseringen interageret lægen med voksne patienter. I Kvette Harry behandlede italienere og gradvist trængt med kærlighed til denne nation, hendes traditioner, maleriske landskaber. I løbet af opholdsperioden på forsiden gav manden italiensk og besøgte ofte denne tilstand. Demobilized, lægen begyndte at praktisere i London Hospital of St. Mary Ebbot.I 1947 blev Angelman medlem af Royal College of Doctors. Det rejste pædiatriciens prestige, fordi for at komme ind i antallet af læger i denne klasse var en prestigefyldt virksomhed. Den nye position åbnede vejen til justitssekretærens position i Liverpool Royal Children's Hospital. At være hendes medarbejder modtog en mand en medicinsk grad, og i 1950'erne blev han konsulent til den terapeutiske gruppe af hospitaler.
Status og stilling forpligtet Harry Angelman til at engagere sig i sociale aktiviteter og kombinere hende med professionel beskæftigelse. Derudover har lægen altid været interesseret i neurologi. Lægen opmærksomhed tiltrak årsagerne, tegn og symptomer på mentale afvigelser og patologier. Han udforskede autisme som en diagnose og ledte efter mulige måder at behandle sygdommen på. I 1950'erne betalte Angelman lang tid til at studere.
I 1960'erne tog han børn fra tre familier, to piger og en dreng. Seksårige fyre viste misundelsesværdig munterhed, mens i intellektuel udvikling lagged bag jævnaldrende. Børn kunne næppe forbinde et par ord, udtrykke sig ved hjælp af tegn, faldt ofte, og de ledte efter støtte i rummet. En forklaring på en sådan nonsens og den hæmmede udvikling af Angelman forsøgte at finde i professionel litteratur, men søgningen var mislykket.
At indse, at det havde at gøre med en tidligere uudforsket sygdom, udførte pædiatrike de nødvendige kliniske inspektioner og kromosomale undersøgelser, en karyotype test og alle slags analyser. Med undtagelse af en øget mængde aminosyrer i kroppen blev andre afvigelser fra normen ikke detekteret.
Børn passerede også elektroencefalografi, som klart viste aktiviteten af de cerebrale cortex sites, og her ventede pædiatrikeren på nysgerrige nyheder. Afvigelserne fra standarden var som følger: De observerede amplitude og frekvensændringer var beslægtet med den diagnosticerede i epilepsi. I disse dage var der stadig ingen computerforskning, og røntgenmetoden forblev det eneste tilgængelige værktøj til at studere hjernen. Sandt nok fangede strålerne ikke aktiviteten af hans stoffer.
Patienter blev undersøgt af pneumonentsphalography. Under proceduren blev spinalvæsken erstattet af luft og andre gasser for at observere hjernen. De afslørede afvigelser fra normen, Angelman betragtes som tilhørende en kilde. Men bevisbasen forblev fattige, så resultaterne af forskningen ikke offentliggjorde forskningen.
I 1964 gik Harry Antelman til en anden ferie i Italien og besøgte Verona. Besøg The Halls of the Art Gallery, han bemærkede et portræt, der tilhørte forfatterskabet af Francesco Caroto. En smilende dreng med en dukke blev afbildet på billedet. FACIAL-karakteren af karakteren mindede ham om de særegenheder om udseendet af små patienter, som kom på tværs af lægen om konklusionen. Han beskrev ham i artiklen "Børnexpetter" for magasinudviklingsmedicin og barnnevenologi. Materialet blev offentliggjort i 1965.
Angelman's syndrom undersøgte efterfølgende neurolog Charles Williams. Det er navnet i 1982, han beskrev diagnosen af syv patienter med symptomerne beskrevet af Harry Angelman. I 1987 blev det klart, at hemmeligheden ligger i det 15. kromosom, som mistede nogle af de genetiske data. Denne type arv blev kaldt sletning.
Da den britiske børnelæge allerede var gået på fred. I 1976 forlod han øvelsen og engageret i litterære aktiviteter, der oversatte medicinske materialer fra italiensk til engelsk.
I 1990 organiserede Charles Williams et forskningshold, der fortsatte Angelman's initiativ. Forskere har oprettet en fond til undersøgelsen af syndromet. Harry, som en ægtefælle Audrey, udførte konsulenter i organisationen ved invitation af grundlæggere.
Angelman's syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker en patient ud af 12.000 / 20.000. Det sker, at sygdommen overføres af arv, men er oftere sporadisk. Sygdommen er arvet af moderlinjen. Piger, der modtog et muteret gen, bliver asymptomatiske bærere og kan overføre det til fremtidige børn. Patologi diagnosticeres i en ung alder på grund af børnelæger og neurologer.
For børn, der kolliderede med Angelman's syndrom, er der udviklet et sæt lægemidler. De anbefales massage, medicinsk fysisk kultur, arbejde med kognitive afvigelser, såvel som klasser til udvikling af motilitet. Patienter med en sådan diagnose har en gennemsnitlig forventet levetid.
Død
Harry Antelman døde i 80 år, 8. august 1996. Årsagen til døden var tumor tumoren. Den sidste husly pædiatrien fundet i Portsmouth. Nu offentliggøres hans fotos i lærebøger på medicin, og opdagelsen af dem betragtes som et vigtigt gennembrud i videnskaben. Sygdommen fortsætter med at studere for at udarbejde egnede behandlingsteknikker og lette livet for patienterne.