Bywgraffiad
Mae Harry Creetefelter yn feddyg Americanaidd sy'n berchen ar astudiaethau a gynhaliwyd ym maes endocrinoleg a rhewmatoleg. Roedd y meddyg yn chwilio am dechnegau meddygol a fyddai'n helpu i oresgyn alcoholiaeth, a daeth yn darganfod y gwyriad a amlygwyd oherwydd cyfuniad arbennig o gromosomau yn y corff dynol. Gelwid yr anhwylder Syndrom Klinfelter.Plentyndod ac ieuenctid
Ganwyd Harry ar Fawrth 20, 1912 yn ninas Baltimore, a leolir yn Maryland. Mae rhieni Harry ac Elizabeth Clamerfelter magu tri arall o blant. Derbyniodd meddyg yn y dyfodol addysg o ansawdd uchel. Yn 1937 daeth yn raddedig i Brifysgol Jones Hopkins yn ei dref enedigol.
Dechreuodd ymarfer meddygol Klanfelter Jr yn 1941 fel cynorthwy-ydd llawnach albright. Yn ystod ychydig o flynyddoedd, gweithiodd dyn ifanc yng nghlinig Massachusetts.
O 1943 i 1946, roedd Harry yn gwasanaethu yn y Fyddin, ac yna dychwelodd i Baltimore eto, lle'r oedd yn ymwneud â thrin cleifion yn ôl proffil. Bu'n dysgu mewn ysgol feddygol, yn ogystal ag ymchwil a gynhaliwyd ym maes rhewmatoleg a endocrinoleg.
Bywyd personol
Chwaraeodd Harry Klinfelter rôl sylweddol yn y disgrifiad o glefyd genetig heb ei archwilio, ond ychydig yn hysbys am y gofiant y meddyg. Hapusrwydd mewn bywyd personol y gwyddonydd a geir mewn priodas gyda Elaine Klanfelter. Cynhaliwyd y briodas yn 1943 yn Missouri. Roedd Elaine yn frodor o ddarnau. Rhoddodd y wraig dri o blant Harry.Gyrfa
Gan ddechrau astudio gwyriad anghyffredin ynghyd â'r endocrinolegydd enwog Fuller Albright yn ôl yn 1941, trefnodd Creigbelter grŵp ffocws o naw o ddynion. Dangosodd dadansoddiadau a gymerwyd mewn cleifion nifer o wyriadau. Yn eu plith, roedd gynecomastia, sbermatogenesis a chyfaint gormodol o ffolylyleiddiad yr hormon.
Awgrymodd y meddyg fod achos y clefyd yn anhwylder endocrin, ond eisoes yn 1959 y dyfarniad hwn yn cael ei wrthbrofi. Mae achosion gwyriad ers hynny yn cael eu hystyried yn hormonaidd, ond cromosomau.
Ymhlith symptomau'r syndrom, a astudiodd y CLANFELTER, yw maint bach y ceilliau. Yn 1942, mae hyn ac arwyddion eraill o glefyd meddyg yn cael eu disgrifio yn yr erthygl ar gyfer y "cylchgrawn o endocrinoleg clinigol". O'r pwynt hwn ymlaen, dechreuodd yr anhwylder gael ei alw i anrhydeddu'r ymchwilydd.
Yn ôl y meddyg, roedd yn bosibl adnabod y syndrom yn gynnar. Yn ystod yr arolygiad, a gynhaliwyd gan y bechgyn, nododd nodweddion eu ffisioleg. Yn fwyaf aml, canfuwyd y clefyd mewn dynion ifanc uchel gyda nodweddion rhywiol eilaidd nodweddiadol a system rywiol sy'n gweithredu fel arfer. Wedi hynny, datgelwyd nad yw gynecomastia bob amser yn troi allan i fod yn symptom sy'n cyd-fynd yn orfodol ar gyfer syndrom Clamfelter.
Ar ôl 14 mlynedd ar ôl yr astudiaethau cyntaf, daeth yn amlwg bod gan gleifion ag anhwylder endocrin 47 cromosomau. Fe wnaethant ddod o hyd i gronyn x ychwanegol, neu gyfansoddyn lle'r oedd cyfuniad o XXY yn bresennol. Y norm yw un cromosom o un neu fath arall. Felly, mae nifer fach o garyoteipiau yn ymddangos, sy'n amrywio'n fawr. Mae cromatin cadarnhaol hefyd yn cyfeirio at nifer yr arwyddion a ganfuwyd yn y diagnosis o syndrom CLANFELER. Mae cleifion â diagnosis o'r fath yn dioddef o anffrwythlondeb.
Mae'r anhwylder a nodwyd gan Harry CreefeThelter wedi'i gynnwys yn y rhestr o eneteg boblogaidd. Mae patholeg yn effeithio ar 0.2% o ddynion ar y blaned. Yn ogystal, ystyrir bod y clefyd endocrin hwn yn cael ei ddiagnosio amlaf ar ôl diabetes a thrallod y chwarren thyroid.
Nid yw'r treiglad a ysgogir gan y syndrom yn cael ei etifeddu, felly os oes un plentyn yn y teulu gyda diagnosis o'r fath, mae'n annhebygol o gael ei ganfod. Anaml y mae gan Neuch symptomau amlwg. Er bod rhai cleifion yn nodi lled y cluniau, ychydig bach o wallt ar y corff a brest estynedig. Mewn achosion prin, mae problemau gyda dysgu neu araith yn ymddangos. Er mwyn nodi presenoldeb y clefyd mewn babanod neu newydd-anedig yn amhosibl, gan ei fod yn cael ei amlygu yn ystod glasoed. Ond mae cyfle i brofi prenatebol nes bod y baban yn ymddangos i'r golau.
Cynigiodd Harry Clainfelter ragnodi i drin asedyn Testosterone, sy'n cyfrannu at ddatblygiad rhywiol. Pan gaiff ei ddefnyddio yn ystod glasoed, gellir cyflawni cydbwysedd a dod â'r corff i ddatblygiad arferol. Mae'n amhosibl gwella anhrefn hyd at y diwedd, gan fod troseddau genetig yn anadferadwy. Ond lleihau'r symptomau ac arbed dyn o gyfadeiladau posibl. Ym mhresenoldeb diagnosis o'r fath, er cenhedlu, maent yn troi at ffrwythloni artiffisial.
Farwolaeth
Bu farw Harry Klinfelter ar Chwefror 20, 1990. Nid yw achos marwolaeth meddyg yn cael ei ddatgelu, ond mae'n debyg ei bod yn gysylltiedig ag henaint dyn a fu farw yn 77 mlynedd. Ar ôl neilltuo gyrfa i astudio un o'r gwyriadau genetig mwyaf poblogaidd a geir yn yr 20fed ganrif, gwnaeth y meddyg gyfraniad sylweddol i ddatblygiad gwyddoniaeth. Heddiw, mae'r llun o'r endocrinolegydd yn cyhoeddi mewn gwerslyfrau prifysgol.