Životopis
Harry Cretefelter je americký lékař, který vlastní studie prováděné v oblasti endokrinologie a revmatologie. Doktor hledal lékařské techniky, které by pomohly překonat alkoholismus, a stal se objevením odchylky projevené kvůli speciální kombinaci chromozomů v lidském těle. Ailment se nazývá Klinfelterův syndrom.Dětství a mládež
Harry se narodil 20. března 1912 ve městě Baltimore, který se nachází v Marylandu. Harryho rodiče a Elizabeth Clanfelter vychovávali tři další děti. Budoucí zdravotník obdržel kvalitní vzdělání. V roce 1937 se stal absolventem Jones Hopkins University v jeho rodném městě.
Lékařská praxe Klanfelter Jr. začal v roce 1941 jako asistent Fuller Albright. Během několika let pracoval mladý muž v klinice Massachusetts.
Od roku 1943 do roku 1946, Harry sloužil v armádě, a pak se znovu vrátil do Baltimora, kde se zapojil do léčby pacientů podle profilu. Učil se ve zdravotnické škole, stejně jako provedený výzkum v oblasti revmatologie a endokrinologie.
Osobní život
Harry Klinfelter hrál významnou roli v popisu neprozkoumané genetické onemocnění, ale o něco známý o biografii lékaře. Štěstí v osobním životě vědec nalezen v manželství s Elaine Klanfelter. Svatba se konala v roce 1943 v Missouri. Elaine byl rodák z pasáží. Manželka dala Harry tři děti.Kariéra
Začínáme studovat mimořádnou odchylku spolu se slavným endokrinologem Fuller Albright v roce 1941, Crevenfelter uspořádal fokusovou skupinu devíti mužů. Analýzy přijaté u pacientů ukázaly řadu odchylek. Mezi nimi byly gynekomastie, spermatogeneze a nadměrný objem folikulárity hormonu.
Lékař navrhl, že příčinou onemocnění je endokrinní porucha, ale již v roce 1959 se ukázalo, že tento rozsudek se ukázal být vyvrácen. Příčiny odchylky od té doby jsou považovány za hormonální, ale chromozomy.
Mezi příznaky syndromu, který studoval Clanfelter, je malá velikost varlat. V roce 1942, toto a další známky zdravotníku popsané v článku pro "časopis klinické endokrinologie". Z tohoto okamžiku se porucha začala volat na počest výzkumného pracovníka.
Podle lékaře bylo možné identifikovat syndrom v rané fázi. Během inspekce, který držel chlapce, poznamenal vlastnosti jejich fyziologie. Nejčastěji byla onemocnění nalezena u vysoce mladých mužů s typickými sekundárními sexuálními prvky a normálně fungujícím sexuálním systémem. Následně bylo zjištěno, že Gynecomastia se vždy neukázá být povinným doprovodným symptomem pro syndrom Clanfelter.
Po 14 letech po prvních studiích se ukázalo, že pacienti s endokrinní poruchou měli 47 chromozomů. Našli další x částici nebo sloučeninu, ve které byla přítomna kombinace xxy. Norma je jeden chromozom jednoho nebo jiného typu. Zdá se tedy malý počet karyotypů, který se značně liší. Pozitivní chromatin také odkazuje na počet znaků zjištěných v diagnostice Clanfeltherova syndromu. Pacienti s takovou diagnózou trpí neplodností.
Porucha identifikovaná Harrym Cretefelterem je zahrnuta v seznamu populární genetiky. Patologie postihuje 0,2% mužů na planetě. Kromě toho je toto endokrinní onemocnění považováno za nejčastěji diagnostikované po diabetu a hyperfunkci štítné žlázy.
Mutace vyvolaná syndromem není zděděna, takže pokud existuje jedno dítě v rodině s takovou diagnózou, je nepravděpodobné, že by bylo zjištěno. Neuch zřídka má zřejmé příznaky. I když někteří pacienti označili šířku boků, malé množství vlasů na těle a zvětšený hrudník. Ve vzácných případech se objevují problémy s učením nebo řečem. Identifikovat přítomnost onemocnění u dětí nebo novorozenci je nemožné, protože se projevuje během puberty. Ale je tu šance testovat prenatálně, dokud se dítě neobjeví světlem.
Harry Clounterfelter navrhl, aby se předepisoval zacházení s agencováním testosteronu, což přispívá k sexuálnímu vývoji. Při použití během puberty lze dosáhnout rovnováhy a přivést tělo do normálního vývoje. Je nemožné vyléčit poruchu až do konce, protože genetické porušení jsou nenapravitelné. Ale snížit symptomy a zachránit člověka z možných komplexů. V přítomnosti takové diagnózy pro koncepci se uchýlí k umělým hnojením.
Smrt
Harry Klinfelter zemřel 20. února 1990. Příčinou smrti lékaře není zveřejněna, ale pravděpodobně byla spojena se stáří muže, který zemřel na 77 let. S důrazem na kariéru ke studiu jedné z nejoblíbenějších genetických odchylek nalezených ve 20. století, doktor významně přispěl k rozvoji vědy. Dnes, fotografie endokrinologa publikuje v univerzitních učebnicích.