Biografia
Harry Cretefelter és un metge nord-americà que posseeix estudis realitzats en el camp de l'endocrinologia i la reumatologia. El metge estava buscant tècniques mèdiques que ajudessin a superar l'alcoholisme i es convertissin en el descobridor de la desviació manifestada a causa d'una combinació especial de cromosomes en el cos humà. La malaltia es deia la síndrome de Klinfelter.Infància i joventut
Harry va néixer el 20 de març de 1912 a la ciutat de Baltimore, situada a Maryland. Els pares de Harry i Elizabeth Clanfelter van plantejar tres fills més. El futur metge va rebre una educació d'alta qualitat. El 1937 es va convertir en graduat de la Universitat Jones Hopkins a la seva ciutat natal.
Pràctica mèdica Klanfelter Jr. va començar el 1941 com a ajudant a Fuller Albright. Durant un parell d'anys, un jove treballava a la clínica de Massachusetts.
De 1943 a 1946, Harry estava servint a l'exèrcit, i després va tornar a Baltimore, on es dedicava al tractament de pacients per perfil. Va ensenyar en una escola de medicina, així com la investigació realitzada en el camp de la reumatologia i l'endocrinologia.
Vida personal
Harry Klinfelter va tenir un paper significatiu en la descripció d'una malaltia genètica inexplorada, però una mica conegut sobre la biografia del metge. Felicitat en la vida personal El científic trobat en matrimoni amb Elaine Klanfelter. El casament va tenir lloc el 1943 a Missouri. Elaine era nativa de passatges. La dona va donar a Harry tres fills.Carrera
Començar a estudiar una desviació extraordinària juntament amb el famós endocrinòleg Fuller Albright de nou el 1941, Credirfelter va organitzar un grup de focus de nou homes. Les anàlisis preses en pacients van mostrar una sèrie de desviacions. Entre ells hi havia entre ells, la ginecomàstia, l'espermatogènesi i el volum excessiu de la fol·licularitat de l'hormona.
El metge va suggerir que la causa de la malaltia és un trastorn endocrí, però ja el 1959 aquest judici va resultar ser refutat. Causes de desviació des de llavors es consideren no hormonals, sinó cromosomes.
Entre els símptomes de la síndrome, que estudiava el clanfelter, és la petita grandària dels testicles. El 1942, aquest i altres signes de malaltia de Medic es descriuen a l'article per a la "revista d'endocrinologia clínica". A partir d'aquest moment, el desordre va començar a cridar-se en honor de l'investigador.
Segons el metge, era possible identificar la síndrome en una etapa primerenca. Durant la inspecció, en mans dels nois, va assenyalar les característiques de la seva fisiologia. Molt sovint, la malaltia es va trobar en homes joves amb característiques sexuals secundàries típiques i un sistema sexual normalment funcionant. Posteriorment, es va revelar que Gynecomastia no sempre resulta ser un símptoma obligatori acompanyant per a la síndrome de Clanfelter.
Després de 14 anys després dels primers estudis, es va fer evident que els pacients amb desordre endocrí tenien 47 cromosomes. Van trobar una partícula X addicional, o un compost en què estava present una combinació de XXY. La norma és un cromosoma d'un o altre tipus. Així, apareixen un petit nombre de cariotips, que varien àmpliament. La cromatina positiva també es refereix al nombre de signes detectats en el diagnòstic de la síndrome de Clanfelther. Els pacients amb tal diagnòstic pateixen infertilitat.
El trastorn identificat per Harry Cretefelter s'inclou a la llista de la genètica popular. La patologia afecta el 0,2% dels homes del planeta. A més, aquesta malaltia endocrina es considera la més freqüentada diagnosticada després de la diabetis i hiperfunció de la glàndula tiroide.
La mutació provocada per la síndrome no s'hereta, de manera que si hi ha un fill a la família amb aquest diagnòstic, és poc probable que es detecti. Neuch poques vegades té símptomes evidents. Tot i que alguns pacients van marcar l'amplada dels malucs, una petita quantitat de cabell al cos i un pit ampliat. En casos rars, apareixen problemes amb l'aprenentatge o el discurs. Identificar la presència de la malaltia en nadons o nadons és impossible, com es manifesta durant la pubertat. Però hi ha l'oportunitat de provar prenatalment fins que aparegui el nadó a la llum.
Harry Clainfelter va proposar prescriure el tractament de l'agència de la testosterona, que contribueix al desenvolupament sexual. Quan s'utilitza durant la pubertat, es pot aconseguir un equilibri i portar el cos al desenvolupament normal. És impossible curar el desordre fins al final, ja que les violacions genètiques són irreparables. Però reduïu els símptomes i estalvieu un home de complexos possibles. En presència d'aquest diagnòstic, per a la concepció, recorren a la fertilització artificial.
Mort
Harry Klinfelter va morir el 20 de febrer de 1990. La causa de la mort d'un metge no es revela, però probablement es va associar amb la vellesa d'un home que va morir als 77 anys. Després d'haver dedicat una carrera professional a l'estudi d'una de les desviacions genètiques més populars que es troben al segle XX, el metge va contribuir significativament al desenvolupament de la ciència. Avui, la foto de l'endocrinòleg publica en llibres de text universitaris.