Biografija
Harry Cretefelter je američki ljekar koji posjeduje studije sprovedene u oblasti endokrinologije i reumatologije. Doktor je tražio medicinske tehnike koje bi pomogle u prevladavanju alkoholizma i postali otkrivač odstupanja očitovao zbog posebne kombinacije hromozoma u ljudskom tijelu. Ailment se zvao Klinfelter sindrom.Djetinjstvo i mladi
Harry je rođen 20. marta 1912. u gradu Baltimore, nalazi se u mjestu Maryland. Harryjevi roditelji i Elizabeth Clanfelter odgajali su još tri djece. Budući lijek je dobio visokokvalitetno obrazovanje. 1937. godine postao je diplomski univerzitet Jonesa Hopkins u svom rodnom gradu.
Medicinska praksa Klanfelter Jr. započela je 1941. kao pomoćnica punije Albright. Tokom nekoliko godina mladić je radio na klinici Massachusetts.
Od 1943. do 1946., Harry je služio u vojsci, a potom se ponovo vratio u Baltimore, gdje se bavio tretmanom pacijenata po profilu. Učio je u medicinskoj školi, kao i sproveo istraživanje iz oblasti reumatologije i endokrinologije.
Lični život
Harry Klinfelter igrao je značajnu ulogu u opisu neistražene genetske bolesti, ali malo zna o biografiji ljekara. Sreća u ličnom životu naučnik je pronašao u braku sa Elaine Klanfelterom. Vjenčanje se dogodilo 1943. godine u Missouriju. Elaine je bio rodom od prolaza. Supruga je dala Harryju troje djece.Karijera
Počevši da proučavaju izvanredno odstupanje zajedno sa poznatim endokrinologom punijem albyght-om 1941. godine, Creigfelter je organizirao fokusnu grupu od devet muškaraca. Analize snimljene kod pacijenata pokazale su niz odstupanja. Među njima su bili Gynecomastia, spermatogeneza i prekomjerna količina folikuli na hormonu.
Doktor je sugerirao da je uzrok bolesti endokrini poremećaj, ali već je 1959. ova presuda ispostavila da se odbije. Uzroci odstupanja od tada se smatraju hormonskim, već hromozomima.
Među simptomima sindroma, koji su proučavali klanu, je mala veličina testisa. 1942. ovo i drugi znakovi Medic bolesti opisane u članku za "časopis kliničke endokrinologije". Od tog trenutka, poremećaj je počeo biti pozvan u čast istraživača.
Prema ljekaru, bilo je moguće prepoznati sindrom u ranoj fazi. Tokom inspekcije, koje drže dječaci, primijetio je obilježja njihove fiziologije. Najčešće je bolest pronađena u visokim mladićima sa tipičnim sekundarnim seksualnim karakteristikama i normalno funkcionalnim seksualnim sistemom. Nakon toga, otkriveno je da Gynecomastia ne pokaže uvijek obavezan prateći simptom za Clanfelter sindrom.
Nakon 14 godina nakon prvih studija postalo je jasno da su pacijenti sa endokrinom poremećajem imali 47 hromozoma. Pronašli su dodatnu x česticu ili spoj u kojem je bila prisutna kombinacija xxyja. Norma je jedan kromosom jedne ili druge vrste. Tako se pojavljuje mali broj kariotipa koji se razlikuju široko. Pozitivan hromatin odnosi se i na broj otkrivenih znakova u dijagnostici Clanfelther sindroma. Pacijenti s takvom dijagnozom pate od neplodnosti.
Poremećaj koji je identificirao Harry Cretefelter uključen je u popis popularne genetike. Patologija utiče na 0,2% muškaraca na planeti. Pored toga, ova endokrilna bolest smatra se najčešće dijagnosticirana nakon dijabetesa i hiperfinkcije štitne žlijezde.
Mutacija koju provocira sindrom nije nasljedan, pa ako postoji jedno dijete u porodici s takvom dijagnozom, vjerovatno je da će biti otkrivena. Neuch retko ima očigledne simptome. Iako su neki pacijenti označili širinu bokova, malu količinu kose na tijelu i povećanim grudima. U retkim slučajevima se pojavljuju problemi sa učenjem ili govorom. Da bi se identificiralo prisustvo bolesti u bebama ili novorođenčadi nemoguće, kao što se očituje tokom puberteta. Ali postoji šansa za testiranje prenatalno dok se beba ne pojavi u svjetlu.
Harry Clainfelter predložio je da propiše tretman agenera testosterona, što doprinosi seksualnom razvoju. Kada se koristi tokom puberteta, može se postići ravnoteža i dovesti tijelo u normalan razvoj. Nemoguće je izliječiti poremećaj na kraju, jer su genetska prekršaja nepopravdana. Ali smanjite simptome i spasite čovjeka iz mogućih kompleksa. U prisustvu takve dijagnoze, za začeću, pribjegavaju umjetnoj oplodnji.
Smrt
Harry Klinfelter umro je 20. februara 1990. godine. Uzrok smrti ljekara nije otkriven, ali vjerovatno je bila povezana sa starim dob muškarca koji je umro u 77 godina. Nakon što je posvetila karijeru za proučavanje jedne od najpopularnijih genetskih odstupanja koja se nalaze u 20. stoljeću, doktor je dao značajan doprinos razvoju nauke. Danas fotografija endokrinologa objavljuje u univerzitetskim udžbenicima.