Биография
Хари Кретефелтер е американски лекар, който притежава проучвания, провеждани в областта на ендокринологията и ревматологията. Лекарят търси медицински техники, които биха помогнали за преодоляване на алкохолизма и стана откривател на отклонението, проявено поради специална комбинация от хромозоми в човешкото тяло. Болестта се нарича Синдром на Klinfelter.Детство и младежта
Хари е роден на 20 март 1912 г. в град Балтимор, разположен в Мериленд. Родителите на Хари и Елизабет Кланфелец отвеснаха още три деца. Бъдещо лекарство получи висококачествено образование. През 1937 г. той е завършил университета Джоунс Хопкинс в родния си град.
Медицинска практика Klanfelter Jr. започна през 1941 г. като асистент Фулър Албрайт. През няколко години млад мъж работи в клиниката "Масачузетс".
От 1943 до 1946 г. Хари сервира в армията и след това отново се връща в Балтимор, където се занимава с лечението на пациенти по профил. Той преподава в медицинско училище, както и провежда изследвания в областта на ревматологията и ендокринологията.
Личен живот
Хари Клинфелер изигра важна роля в описанието на неизследвана генетична болест, но малко известна за биографията на лекаря. Щастие в личния живот ученият е намерен в брака с Елейн Кланфелтер. Сватбата се състоя през 1943 г. в Мисури. Илейн беше роден от пасажи. Съпругата даде на Хари три деца.Кариера
Започвайки да изучавате изключително отклонение, заедно с известния ендокринолог Фулър Албрайт през 1941 г., Крейнфелтер организира фокус група от девет мъже. Анализите, взети при пациенти, показаха редица отклонения. Сред тях бяха гинекомастия, сперматогенеза и прекомерен обем на фоликуларността на хормона.
Лекарят предложи причината за заболяването да бъде ендокринна разстройство, но още през 1959 г. това решение се оказа опровергано. Причини за отклонение Оттогава се считат за хормонални, а хромозоми.
Сред симптомите на синдрома, който изследва кланфелара, е малкият размер на тестисите. През 1942 г. това и други признаци на заболяване на Медик, описани в статията за "списание на клинична ендокринология". От този момент разстройството започна да се нарича в чест на изследователя.
Според лекаря е възможно да се идентифицира синдрома на ранен етап. По време на инспекцията, държана от момчетата, той отбеляза характеристиките на тяхната физиология. Най-често болестта е намерена при високи млади мъже с типични вторични сексуални характеристики и нормално функционираща сексуална система. Впоследствие беше разкрито, че гинекомастията не винаги се оказва задължителен съпътстващ симптом за синдром на кланфелора.
След 14 години след първите проучвания стана ясно, че пациентите с ендокринни разстройства имаха 47 хромозоми. Те откриха допълнителна x частица или съединение, в което присъства комбинация от XXY. Нормата е една хромозома от един или друг тип. Така се появяват малък брой кариотипове, които се различават значително. Положителният хроматин също се отнася до броя на знаците, открити в диагностицирането на синдром на Clanfelther. Пациентите с такава диагноза страдат от безплодие.
Разстройството, установено от Хари Кретефелора, е включено в списъка на популярната генетика. Патологията засяга 0,2% от мъжете на планетата. В допълнение, тази ендокринна болест се счита за най-често диагностицирана след диабет и хиперфункция на щитовидната жлеза.
Мутацията, предизвикана от синдрома, не е наследена, така че ако има едно дете в семейството с такава диагноза, е малко вероятно да бъде открито. Neuch рядко има очевидни симптоми. Въпреки че някои пациенти отбелязаха ширината на бедрата, малко количество коса върху тялото и увеличен гръден кош. В редки случаи се появяват проблеми с ученето или речта. Да се идентифицира наличието на болестта при бебета или новородени е невъзможно, тъй като се проявява по време на пубертета. Но има шанс да се тества пренатално, докато бебето се появи на светлината.
Хари Кленфелтер предложи да се предпише лечението на агенцията на тестостерон, което допринася за сексуалното развитие. Когато се използва по време на пубертета, може да се постигне баланс и да доведе тялото до нормалното развитие. Невъзможно е да се излекува разстройство до края, тъй като генетичните нарушения са непоправими. Но намаляване на симптомите и спасяване на човек от комплекси. В присъствието на такава диагноза, за концепция, те прибягват до изкуствено оплождане.
Смърт
Хари Клинфелер умира на 20 февруари 1990 година. Причината за смъртта на лекар не е разкрита, но тя вероятно е била свързана със старостта на човек, който е починал на 77 години. Като посветена кариера на изучаването на едно от най-популярните генетични отклонения, открити през 20-ти век, лекарят има значителен принос за развитието на науката. Днес снимката на ендокринолога публикува в университетски учебници.