Нягледзячы на навукова-тэхнічны прагрэс разнастайных загадак, якімі здольная здзівіць прырода, менш не становіцца. І ў спісе паражаюць ўяўленне таямніц не апошнюю радок займае чалавечае цела. Тэмай матэрыялу з'яўляюцца самыя дзіўныя хваробы, пагаворым пра асаблівасці незвычайных і рэдкіх захворванняў і пра якія працягваюць ставіць медыкаў у тупік дыягназах.
Прогерия
Чалавек на працягу жыцця працягвае расці і змяняцца - нованароджаны праз дзесяцігоддзі стане убеленным сівізной старцам, калі, вядома, не здарыцца раптоўнай трагедыі. Але бывае і так, што пастарэць людзі могуць значна раней адведзенага тэрміну. Гаворка ідзе пра хваробу пад назвай «прогерия», якая прыводзіць да заўчаснага старэння цела з спадарожнымі зменамі вонкавага выгляду скурнага покрыва і ўнутраных органаў.Да ўзнікнення прогерии, упершыню апісанай у канцы XIX стагоддзя, прыводзіць наяўнасць дэфектаў ў структуры ДНК, у выніку чаго арганізм пачынае імкліва зношвацца. Хоць у якасці прыкладу пацыентаў з гэтым дыягназам часцей прыводзяць дзяцей, якія з-за парушэнняў у генах ў юным узросце больш паходзяць на маленькіх старых і рэдка жывуць даўжэй 13 гадоў, хвароба здольная праяўляцца і ў сталыя гады.
Таму навукоўцы вылучаюць 2 разнавіднасці прогерии: сіндром Хатчінсона-Гилфорда - у дзяцей і сіндром Вернера - у дарослых. У першым варыянце захворванне не перадаецца па спадчыне, а ўзнікае ў выніку выпадковых мутацый пры фарміраванні эмбрыёна або падчас паспявання палавых клетак. У другім варыянце ўспадкоўванне носіць аўтасомна-рецессивный характар. Гэта значыць для таго, каб сіндром Вернера праявіў сябе, патрабуецца наяўнасць пашкоджанага гена ў абодвух бацькоў.
Фибродисплазия
Скура здольная стаць адрузлай і зморшчыла раней часу, як у хворых прогерией. А здараецца, што мышцы, сухажыллі і звязкі дубянеюць да стану косткі, як адбываецца ў людзей з дыягназам «фибродисплазия». Пры гэтым рэдкім хваробе, выкліканым сур'ёзнымі генетычнымі парушэннямі, адбываецца паступовае акасцяненне мяккіх злучальных тканін. Як правіла, хвароба, выпадкі якой упершыню зарэгістравалі на мяжы XVII-XVIII стагоддзяў, выяўляецца ў дзяцей з муціравалі геном ва ўзросце 9-10 гадоў, пасля чаго працягвае прагрэсаваць.
Фибродисплазия носіць спарадычны характар - выяўляецца ў адзінкавых выпадках. Хоць фіксаваліся прэцэдэнты, у якіх паразы падвяргаліся некалькі пакаленняў. На падставе гэтых фактаў навукоўцы зрабілі высновы, што хвароба здольная спадчыну па аўтасомна-дамінантным прынцыпе, перадаючыся ад якія маюць адпаведныя мутацыі бацькоў да дзяцей.
Фибродисплазия оссифицирующая прагрэсіруючая (ФОП) адрозніваецца бесперапынным прагрэсаваннем і прыводзіць да парушэння рухомасці шкілета і ранняй смерці пасля - вялікая частка хворых памірае ў юным і маладым узросце.
энцэфаліт Эканомяць
У 1917 годзе неўролаг з Аўстрыі, Канстанцін фон эканоміць, упершыню апісаў хвароба, дзівяць прамежкавы і сярэдні аддзелы галаўнога мозгу, што прыводзіць хворых у статычнае стан, калі чалавек, вонкава які выглядае спячым, застаецца ў свядомасці і аддае сабе справаздачу ў тым, што адбываецца. Пры гэтым усё цела ахоплівае параліч, з-за чаго хворы перастае рэагаваць на знешнія раздражняльнікі. Хвароба атрымаў назву ў гонар свайго першаадкрывальніка - эпідэмічны летаргічны энцэфаліт эканоміць. Таксама часта яго называлі «соннай хваробай» (не блытаць з афрыканскім трипаносомозом, пераносчыкам якога з'яўляецца муха цэцэ).
Характэрна, што лекары вызначыць прычыну ўзнікнення энцэфаліту Эканомяць так і не змаглі. Адны лічылі вінаватым невядомы вірус, іншыя - незвычайную імунную рэакцыю арганізма, якая прыводзіць да разбурэння галаўнога мозгу. Пры гэтым выяўлена, што інфікаванне адбываецца пры кантакце з хворым або паветрана-кропельным шляхам. Калі падчас вострай фазы хваробы, як раз і якая характарызуецца станам сну, чалавек не загіне, то праз некаторы час паправіцца.
Спецыяльнага лячэння не распрацаваная да гэтага часу. Праўда, астатняе жыццё перахварэўшая будзе пакутаваць ад праяў постэнцефалитического паркінсанізму, які лечыцца аналагічна хваробы Паркінсана. Дадаць хвароба ў спіс «Самыя дзіўныя хваробы» стаіць і таму, што пасля эпідэміі, якая пракацілася ў 1915-1926 гадах па свеце, гэтак масавых заражэнняў энцэфалітам Эканомяць больш не фіксавалася.
ксерадэрма
Большасць жыхароў планеты прывыклі да таго, што працяглы знаходжанне на сонца здольна прывесці ў горшым выпадку да таго, што «шкура злезе». Пры гэтым забываючыся, што ультрафіялетавае выпраменьванне здольна прывесці таксама да ўзнікнення злаякасных новаўтварэнняў. І тое, колькі чалавек можа без шкоды для здароўя знаходзіцца пад прамянямі дзённага свяціла, вызначаецца асаблівасцямі яго арганізма. А вось у якія пакутуюць рэдкай хваробай пад назвай «ксерадэрма пігментная» з-за падвышанай адчувальнасці да ўльтрафіялетавага выпраменьвання магчымасць знаходзіцца без абароны пад сонцам адсутнічае зусім.Засмучэнне носіць спадчынны характар і ўпершыню выяўляецца ў дзяцей ва ўзросце 2-3 гадоў. Вынікам становіцца з'яўленне пад уздзеяннем УФ-прамянёў раздражненняў скуры, апёкаў і запаленняў, здольных у выніку прывесці да ўзнікнення ракавых паражэнняў. Прычына хваробы - у выкліканай мутацыямі репарирующих ДНК бялкоў паніжанай актыўнасці энзімаў, нівеліруецца негатыўнае ўздзеянне ультрафіялету на клеткі скурнага покрыва. Таксама ў хворых з-за сонечнага святла пакутуюць і вочы.
Гипертрихоз
Калі ў половозрелых прадстаўнікоў чалавечага віду валасы растуць у пахвіне ці ў падпахавых западзінах - гэта норма. Калі асоба мужчыны ўпрыгожвае барада, вусы ці ўсе разам, гэта таксама зусім не адхіленне. А вось калі залішняя рост валасоў, ды яшчэ і не адпаведны падлозе і ўзросце, назіраецца на участках цела, для якіх гэта неўласціва (напрыклад, на твары, спіне і т. Д.), То гаворка ідзе ўжо пра хваробу пад назвай «гипертрихоз» .
Гипертрихоз падзяляюць на прыроджаны і набыты. У першым выпадку прычынай становіцца ўспадкоўванне дэфектных генаў ад бацькоўскай асобіны - з-за асаблівасцяў перадачы такі тып часцей выяўляецца ў хлопчыкаў. Калі гаворка ідзе пра набытай паталогіі, то яна ў большасці выпадкаў узнікае і ў дзяўчынак, і ў хлопчыкаў з прычыны парушэння працы залоз унутранай сакрэцыі, галоўным чынам - палавых. Аднак прычынамі з'яўлення набытага гипертрихоза здольныя стаць і іншыя хваробы, напрыклад спінальная дыстрафія або нервовая анарэксія, а таксама траўмы галавы, голад ці прыроджаныя уродства.
Триметиламинурия
Непрыемным пахам, якое зыходзіць ад цела пасля значных фізічных нагрузак, нікога не здзівіць. Ды і «лечыцца» падобная непрыемнасць найпростым спосабам - патрабуецца толькі прыняць ванну або памыцца пад душам. Але такія варыянты збавення ад своеасаблівага «амбре" не падыходзяць хворым з дыягназам «триметиламинурия», таксама вядомым як «сіндром рыбнай паху». Такую назву дадзена нездарма - ад хворага зыходзіць характэрны «рачной дух», часам з дадатковымі «ноткамі» гнілі.Хвароба ўзнікае з-за парушэнняў працы печані, у выніку якіх перастае выпрацоўвацца фермент, расшчапляюць які вылучаецца ў працэсе стрававання триметиламин N-аксід, служачы прычынай благога паху. Засмучэнне часцей узнікае з-за дэфектаў на генным узроўні. Аднак часам да адсутнасці фермента прыводзіць ўздзеянне разбуральных яго антыдэпрэсантаў, некаторых лекаў супраць рака, а таксама нікаціну.
халадовая алергія
Падобна таму, як у людзей з ксерадэрма, ужо разгледжанай вышэй у падборцы «Самыя дзіўныя хваробы свету», скура не здольная пераносіць трапленне ультрафіялету, так і ў якія пакутуюць холадавай алергіяй (халадовай Крапіўніцай), як ясна з назвы, скурны полаг не трывае ўздзеяння нізкіх тэмператур. Выяўляецца рэакцыя на холад якія ўзнікаюць з-за раптоўнага выкіду гістаміна высыпаннямі ў выглядзе чырвоных плям з спадарожным паленнем і свербам. Таксама часта фіксуецца і прыпухласць «замерзлых» канечнасцяў.
Як правіла, выкліканая алергічнай рэакцыяй сып трымаецца на скуры пасля спынення нізкатэмпературнага ўздзеянні не даўжэй дзясятка-іншага хвілін. Аднак зафіксаваныя выпадкі, калі раздражненне праходзіць толькі праз 5-7 дзён і суправаджаецца ўзнікненнем пухіроў ці шелушенное. Таксама хвароба здольная стаць прычынай ўзнікнення астмы. А празмерна вострыя рэакцыі паралельна з скурнымі высыпаннямі правакуюць ацёкі ўнутраных органаў, што абцяжарвае дыханне.
Халадовая крапіўніца успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прынцыпе і звязаная з геннымі мутацыямі - такую разнавіднасць хваробы называюць «сямейнай». Таксама вылучаюць і парушэнні ў мембранах мастоцитов (белых клетак крыві), якія носяць набыты характар і абумоўленыя уздзеяннем фізічных фактараў. Сімптомы выяўляцца могуць у любым узросце, аднак найбольш часта пакутуюць ад хваробы жанчыны старэйшыя за 30.