біяграфія
Гары Клайнфельтер - амерыканскі ўрач, якому належаць даследаванні, якія праводзіліся ў галіне эндакрыналогіі і рэўматалогіі. Доктар шукаў медычныя методыкі, якія дапамагалі б перамагчы алкагалізм, і стаў першаадкрывальнікам адхіленні, праяўляльнага з прычыны асаблівага спалучэння храмасом у арганізме чалавека. Хвароба атрымаў назву сіндром Клайнфельтера.Дзяцінства і юнацтва
Гары нарадзіўся 20 сакавіка 1912 года ў горадзе Балтымор, размешчаным у штаце Мэрылэнд. Бацькі Гары і Элізабэт Клайнфельтер выхоўвалі яшчэ трох дзяцей. Будучы медык атрымаў якасную адукацыю. У 1937-м ён стаў выпускніком Універсітэта Джонса Хопкінса ў родным горадзе.
Медычную практыку Клайнфельтер-малодшы пачаў у 1941 годзе ў якасці асістэнта Фуллер Олбрайт. На працягу некалькіх гадоў малады чалавек працаваў у Масачусецкім клініцы.
З 1943 па 1946 год Гары нёс службу ў войску, а затым зноў вярнуўся ў Балтымор, дзе займаўся лячэннем пацыентаў па профілі. Ён выкладаў у медыцынскім навучальнай установе, а таксама вёў даследаванні ў галіне рэўматалогіі і эндакрыналогіі.
Асабістае жыццё
Гары Клайнфельтер адыграў значную ролю ў апісанні нявывучанасці раней генетычнага захворвання, але пра біяграфію лекара вядома мала. Шчасце ў асабістым жыцці вучоны знайшоў у шлюбе з Элейн Клайнфельтер. Вяселле адбылося ў 1943 годзе ў Місуры. Элейн была нараджэнкай Пассадены. Жонка падарыла Гары трох дзяцей.кар'ера
Пачаўшы вывучаць неардынарнае адхіленне разам са знакамітым эндакрынолагам Фуллер Олбрайт яшчэ ў 1941 годзе, Клайнфельтер арганізаваў фокус-групу з дзевяці мужчын. Аналізы, узятыя ў пацыентаў, паказвалі наяўнасць шэрагу адхіленняў. У іх ліку апынуліся гинекомастия, сперматагенез і празмерны аб'ём фолликулостимулирующего гармона.
Лекар выказаў здагадку, што прычынай хваробы з'яўляецца эндакрыннае засмучэнне, але ўжо ў 1959-м гэта меркаваньне аказалася абвергнуць. Прычыны адхіленні з тых часоў лiчацца не гарманальнымі, а хромосомных.
У ліку сімптомаў сіндрому, які вывучаў Клайнфельтер, - маленькі памер яечкаў. У 1942 годзе гэты і іншыя прыкметы хваробы медык апісаў у артыкуле для «Журнала клінічнай эндакрыналогіі». З гэтага моманту засмучэнне сталі называць у гонар даследчыка.
На думку лекара, выявіць сіндром можна было на ранняй стадыі. Падчас агляду, які праводзіўся ў хлопчыкаў, ён адзначаў асаблівасці іх фізіялогіі. Часцей за ўсё захворванне выяўлялася ў высокіх юнакоў з тыпавымі другаснымі палавымі прыкметамі і нармальна функцыянуе палавой сістэмай. Пасля было выяўлена, што гинекомастия не заўсёды аказваецца абавязковым суправаджальных сімптомам для сіндрому Клайнфельтера.
Праз 14 гадоў пасля першых даследаванняў стала ясна, што пацыенты з эндакрынным засмучэннем мелі 47 храмасом. У іх выяўлялася дадатковая Х-часціца, або злучэнне, у якім прысутнічала камбінацыя ХХY. Нормай лічыцца адна храмасома таго ці іншага тыпу. Такім чынам з'яўляецца малая колькасць карыатыпе, якія вар'іруюцца ў шырокіх межах. Станоўчы храмаціне таксама адносіцца да ліку прыкмет, выяўляюцца пры дыягностыцы сіндрому Клайнфельтера. Пацыенты з такім дыягназам пакутуюць ад бясплоддзя.
Засмучэнне, выяўленыя Гары Клайнфельтером, уваходзіць у пералік папулярных у галіне генетыкі. Паталогія закранае 0,2% мужчын на планеце. Ў дадатак гэта эндакрыннае захворванне лічыцца самым часта дыягнастуюцца пасля цукровага дыябету і гіперфункціі шчытападобнай залозы.
Мутацыя, якая справакавала сіндром, не перадаецца па спадчыне, таму, калі ў сям'і ёсць адно дзіця з такім дыягназам, у другога ён наўрад ці будзе знойдзены. Хвароба рэдка мае відавочныя сімптомы. Хоць некаторыя пацыенты адзначаюць шырыню сцёгнаў, малая колькасць валасоў на целе і павялічаную грудзі. У рэдкіх выпадках з'яўляюцца праблемы з навучальнасцю або прамовай. Выявіць наяўнасць хваробы ў немаўлятаў або нованароджаных немагчыма, бо яна выяўляецца падчас палавога паспявання. Але ёсць шанец правесці тэст прэнатальнай да моманту з'яўлення маляняці на святло.
Гары Клайнфельтер прапаноўваў прызначаць для лячэння хваробы тэстастэрон, які спрыяе сэксуальнаму развіццю. Пры выкарыстанні ў перыяд палавога паспявання можна дасягнуць балансу і прывесці арганізм да нармальнага развіцця. Вылечыць засмучэнне да канца нельга, так як генетычныя парушэнні непапраўнае. Але паменшыць сімптомы і пазбавіць мужчыну ад комплексаў магчыма. Пры наяўнасці такога дыягназу для зачацця звяртаюцца да штучнага апладнення.
смерць
Гары Клайнфельтер памёр 20 лютага 1990 года. Прычына смерці медыка не называецца, але яна напэўна была звязана з старэчым узростам мужчыны, які памёр у 77 гадоў. Прысвяціўшы кар'еру вывучэнню аднаго з самых папулярных генетычных адхіленняў, якія сустракаюцца ў 20-м стагоддзі, лекар зрабіў важкі ўклад у развіццё навукі. Сёння фота эндакрынолага публікуюць у універсітэцкіх падручніках.