Təbiətin təəccübləndirə biləcəyi hər cür sirrlərin elmi və texniki tərəqqisinə baxmayaraq, az az olmur. Və inanılmaz təsəvvür siyahısında, son sətirdə deyil, insan bədənini tutmur. Materialın mövzusu ən qəribəlik xəstəliklərdir, qeyri-adi və nadir xəstəliklərin xüsusiyyətləri haqqında danışın və həkimləri ölü bir diaqnoz qoymağa davam edin.
Köməkli
Həyat boyunca bir adam böyüməyə və dəyişməyə davam edir - onilliklərdən sonra yeni doğulmuş, qəfil faciə baş verməsə, yaşlı kişinin köklü sidins olacaqdır. Ancaq bu, insanların daha əvvəlki son tarix edə bilməsi üçün olur. Cildin və daxili orqanların görünüşündə, həm də daxili orqanların görünüşündə bədənin vaxtından əvvəl qocalmasına səbəb olan "proteria" adlı bir xəstəlik haqqında danışırıq.XIX əsrin sonlarında təsvir olunan bir tətbiqin ortaya çıxmasına, DNT quruluşundakı qüsurları, bədənin sürətlə köhnəlməyə başlamasına başlamışdır. Bu diaqnozu olan xəstələrin nümunəsi olaraq, gənc yaşda olan genlərdə pozuntular səbəbindən uşaqlar tərəfindən daha tez-tez, uşaqlar tərəfindən daha çox, xəstəlikdən daha çox yaşayır və nadir hallarda 13 ildən çox yaşayır, xəstəlikdir yetkin illərdə özünü göstərməyi bacarır.
Buna görə elm adamları 2 növ tərəqqi ayırır: Hatchinson-Gilford sindromu - uşaqlarda və Werner sindromu - böyüklər. İlk təcəssümdə xəstəlik miras qalmır, lakin bir embrionun meydana gəlməsində və ya cinsiyyət hüceyrələrinin yetişməsi zamanı təsadüfi mutasiyalar nəticəsində yaranır. İkinci təcəssümdə miras avtosomal-resessivdir. Yəni Werner sindromunun özünü göstərməsi üçün hər iki valideyndən zədələnmiş bir genin olması tələb olunur.
Fibrodisplaziya
Dəri, əlil arabası olan xəstələrdə olduğu kimi bir flabby olmağa qadirdir və ağlayır. Bu, əzələlərin, tendonların və ligamentlərin "fibrodisplazi" diaqnozu olan insanlarda meydana gələn sümük vəziyyətinə sərtləşdiyi kimi olur. Bu vəziyyətdə ciddi genetik pozğunluqların yaratdığı nadir bir xəstəlik, yumşaq birləşdirici toxumaların tədricən ossifikasiyası var. Bir qayda olaraq, xəstəlik olaraq, XVII-XVIII əsrlər boyu ilk dəfə olaraq qeydə alınan hallar, 9-10 yaşlarında mutasiya edilmiş bir genome olan uşaqlarda rast gəlinir, bundan sonra da irəliləməyə davam edir.
Fibrodisplasis sporadikdir - təcrid olunmuş hallarda özünü göstərir. Əvvəlcədən bir neçə nəsil məğlub olduqları qeyd edildi. Bu faktlara əsaslanaraq, elm adamları, xəstəliyin autosomal dominant prinsipi ilə miras qalmağı, valideynləri uşaqlara uyğun mutagle ötürməsindən sonra miras qoymağı bacardılar.
Fibrodisplasis, davamlı irəliləyişdə və skeletin hərəkətliliyinin pozulmasına və sonradan erkən ölümün pozulmasına səbəb olur - xəstələrin əksəriyyəti gənc və gənc yaşda ölür.
Ensefalit iqtisadiyyatı
1917-ci ildə Avstriyadan olan bir nevroloq, Konstantin von Economo, əvvəlcə xəstələri statik bir vəziyyətə gətirən aralıq və orta beyin şöbələrini vuran xəstəliyi, bir adam, zahirən yuxuda, şüurlu və baş verənlərin fərqində olduğunu bildirdi. Eyni zamanda, bütün bədən iflici əhatə edir, buna görə xəstə xarici stimullara cavab verməyi dayandırır. Xəstəlik kəşf edənin şərəfinə - epidemik iqtisadi iqtisadi iqtisadi ensefalitin şərəfinə deyildi. Ayrıca, o, tez-tez "yuxulu bir xəstəlik" adlanırdı (Afrika tribanosomozomozu ilə qarışıq olmamalıdır, daşıyıcısı muha çarıra daşıyır).
Maraqlıdır ki, həkimlər econayo ensefalitinin səbəbini müəyyənləşdirə bilmədilər. Bəziləri bilinməyən virus, digərləri - bədənin qeyri-adi bir immune reaksiyası, beynin məhvinə səbəb oldu. Xəstə və ya hava damlası ilə əlaqə qurarkən infeksiya meydana gəldiyini ortaya qoydu. Xəstəliyin kəskin mərhələsində, yalnız yuxu vəziyyəti ilə xarakterizə olunursa, bir insan ölməyəcək, sonra bir müddət sonra sağalacaq.
Xüsusi müalicə hələ hazırlanmışdır. Düzdür, təslim olunmanın qalan həyatı Pansinson xəstəliyinə bənzər şəkildə müalicə olunan Postientephalit Parkinsonizmin təzahürlərindən əziyyət çəkəcəkdir. "Sözlü xəstəliklər" stendlərinin siyahısının bir anaunchu əlavə edin və epidemiyadan sonra 1915-1926-cı illərdə dünyada tələsin, econoomo ensefalitinin belə bir kütləvi infeksiyası artıq düzəldilmir.
Keroderma
Planetin sakinlərinin əksəriyyəti günəşdə uzunmüddətli tapıntıların ən pis vəziyyətdə "dəri göz yaşı" olmasına səbəb ola bilər. Eyni zamanda, ultrabənövşəyi radiasiyanın da bədxassəli xərçənglərin yaranmasına səbəb ola biləcəyini unutmaq. Və sonra, bədəninin xüsusiyyətləri ilə təyin olunan gün işığının şüaları altında sağlamlığa zərər vermədən neçə nəfər ola bilər. Ancaq ultrabənövşəyi radiasiyaya həssaslıq səbəbiylə "keroderma piqmenti" adlı nadir bir xəstəliyiniz var, günəş altında qorunmadan qorunmadan olmaq fürsəti ümumiyyətlə yoxdur.Bozukluq irsi və ilk dəfə 2-3 yaşlı uşaqlarda özünü göstərir. Nəticə, xərçəng məğlubiyyətlərinin meydana gəlməsinə səbəb ola biləcək dəri, yanıqların və iltihabın UV qıcıqlanmasının, yanıq və iltihabın təsiri altında görünüşə çevrilir. Xəstəliyin səbəbi - fermentlərin azaldılmış fəaliyyətinin, ultrabənövşəyi dərinin hüceyrələrinə mənfi təsirini düzəltmək üçün düzəldilmiş DNT-də. Günəş işığı və gözləri üzündən xəstələrdə də xəstələrdə olur.
Hipertişikoz
İnsan baxışının camizi nümayəndələri olanda, saçlar qasıqdan və ya qoltuqda böyüyür norma. Bir kişinin üzü bir saqqal, bığ və ya hamısını bir yerdə bəzədikdə, bu da ümumiyyətlə bir sapma deyil. Ancaq həddindən artıq saç böyüməsi və döşəmə və yaşa uyğun olmayan, bədənin hissələrində, qeyri-adi (məsələn, üz-üzə, və s.) Bundan sonra xəstəlik haqqında deyil "Hyperitrihoz" adlanır.
Hipertrişoz anadangəlmə bölünür və əldə edilir. Birinci halda, səbəb olan valideyn fərdi olaraq qüsurlu genlərin mirasına çevrilir - transferin xüsusiyyətləri səbəbindən bu tip oğlanlarda daha çox özünü göstərir. Qazanılmış patologiyaya gəldikdə, əksər hallarda qızlarda və oğlanlarda daxili sekresiyanın iş bezlərinin pozulması səbəbindən oğlanlar da baş verir. Bununla birlikdə, onurğa distrofiyası və ya sinir anoreksiya kimi digər xəstəliklər, eləcə də baş xəsarətləri, aclıq və ya fitri deformasiyalar səbəblərə malikdir.
Trimetylaminoriya
Əhəmiyyətli fiziki gücdən sonra bədəndən gələn xoşagəlməz bir qoxu, heç kim sürpriz deyil. Bəli və ən sadə yolla belə bir problem "müalicə etdi" - yalnız hamam almaq və ya duş altında yumaq tələb olunur. Lakin özünəməxsus "Ambre" ni qurtarmaq üçün bu cür seçimlər "Balıq iyi sindromu" olaraq da tanınan trimetilaminuriya diaqnozu olan xəstələr üçün uyğun deyil. Bu ad sərfəli deyil - xarakterik "çay ruhu" xəstəlikdən, bəzən əlavə "qeydlər" çürüməsi ilə gəlir.Bilinqlər qaraciyərin pozulması səbəbindən yaranır, nəticədə ferment istehsal ediləcək, pis bir qoxu kimi xidmət edən trimetilamin n-oksidini parçalayır, istehsal ediləcək. Bozukluq, gen səviyyəsində qüsurlar səbəbindən daha çox yaranır. Ancaq bəzən bir fermentin olmaması dağıdıcı antidepressantların, xərçəngə qarşı bəzi dərmanların, eləcə də nikotin təsirinə səbəb olur.
Soyuq allergiya
Eynilə, artıq "Dünyanın ən qəribə xəstəlikləri" seçimində yuxarıda müzakirə olunan keroderm olan insanlar, dəri ultrabənövşəyi və soyuq allergiyadan (soyuq ürik) düşməni davam etdirə bilmirlər Adından, dəri örtüyü aşağı temperaturun təsirinə dözmür. Soyuqlara reaksiya, qaşınma və qaşınma ilə qırmızı ləkələr şəklində histamin döküntülərinin qəfil yayılması səbəbindən görünür. "Dondurulmuş" əzalarının şişməsi çox vaxt sabitdir.
Bir qayda olaraq, aşağı temperaturlu məruz qalma dayandırıldıqdan sonra dəriyə bir allergik reaksiya səbəb olur, az temperaturlu məruz qalma artıq çox dəqiqələrdir. Ancaq qıcıqlanma yalnız 5-7 gündən sonra keçdikdə və blisterlərin və ya soyulma hadisəsi ilə müşayiət olunan hallar qeyd olunur. Ayrıca, xəstəlik astma səbəb ola bilər. Dəri döküntüsü ilə paralel olaraq həddindən artıq kəskin reaksiyalar, nəfəs almağı çətinləşdirən daxili orqanların şişməsini doğurur.
Soyuq ürtiker, autosomal dominant prinsipi ilə miras qalır və cinsiyyət mutiyaları ilə əlaqələndirilir - belə bir növ xəstəlik "ailə" deyilir. Fiziki amillərin təsiri nəticəsində əldə edilən və yaranan mastosit membranlarında (ağ qan hüceyrələri) pozğunluqları. Semptomlar hər yaşda özünü göstərə bilər, lakin ən çox qadınların ölümündən 30-dan çox əziyyət çəkir.