Tərcümeyi-hal
Harry Antelman, Britaniya həkimidir, xəstəliyi cəfəri sindromu olaraq bilinən bir pediatrdır. Xəstəlik uşaqlıqda özünü göstərir və ondan əziyyət çəkən uşaqların xoşbəxt üz ifadəsi və müəyyən bir yerişlə birləşməsin.Uşaqlıq və gənclik
Harry Angelman, İngiltərədə, 13 Avqust 1915-ci ildə Berkenend şəhərində anadan olub. Elmə maraq, xüsusən də tibbə, gənc yaşdan düşdü. Harri Liverpool Universitetində təhsil aldı. Gənc adam uşaqların sağlamlığını öyrənmək mövzusunu seçdi və 1938-ci ilə qədər oxşar bir istiqamətdə bir dərəcə aldı. Bu gün tibbin bu sahəsinə pediatriya adlanır.
Angelman, Mançesterdəki "Booth Hall" uşaq xəstəxanasında işləyən karyera qurdu. Daha sonra, kişi Colalytonda yerləşən Kraliça Mary's Hospital'ın bir işçisi oldu. Sonra kral ordusunun tibbi korpuslarının sıralarında olduğu ortaya çıxdı və Hindistana getdi.
Şəxsi həyat
Harry Angelman mütəxəssislərin diqqətini yalnız bir astar və tibbi ekspert kimi cəlb etdi, buna görə onun tərcümeyi-halı və şəxsi həyatı faktları geniş işıqlandırmadı. Pediatrın xanımı Audrey adlı həyat yoldaşı.
Onunla birlikdə həkim tez-tez sevimli İtaliyada tətilə getdi, arvadı hobbilərini bölüşdü. Köhnə küçələr boyunca gəzməyi və sənət obyektləri ilə tanış olmağı sevirdi. Angelmans muzeylərində, sənət qalereyaları və teatrlarda idi.
Dərman
Hərbi həkim olaraq, Angelman magistral başlığını aldı. İxtisasına baxmayaraq, həkim yetkin xəstələrlə qarşılıqlı təsir etdi. Kvette Harry-də italyanlar müalicə edib bu millətə, ənənələri, mənzərəli mənzərələri olan sevgi ilə tədricən nüfuz etdi. Cəbhədə qalma dövründə, adam italyan dilini öyrəndi və sonradan bu dövləti çox vaxt ziyarət etdi. Demobilized, həkim Müqəddəs Mary Ebbot London Xəstəxanasında təcrübə başlamışdır.1947-ci ildə Angelman Royal həkimlər Kollecinin üzvü oldu. Bu sinif həkimlərinin sayına girmək üçün pediatrın nüfuzunu qaldırdı, nüfuzlu bir iş idi. Yeni vəzifə, Liverpool Royal Uşaq Xəstəxanasında qeydiyyata alınan vəzifəsinə yol açdı. Onun işçisi olmaq, bir adam tibbi dərəcəsi aldı və 1950-ci illərdə xəstəxanaların terapevtik qrupu üçün məsləhətçi oldu.
Status və mövqe Harry Angelman'ın ictimai fəaliyyətlə məşğul olması və onu peşəkar məşğulluq ilə birləşdirməyə məcbur etdi. Bundan əlavə, həkim həmişə nevrologiya ilə maraqlanırdı. Doktorun diqqəti zehni sapmalar və patologiyaların səbəblərini, əlamətlərini və əlamətlərini cəlb etdi. Autizmi diaqnoz kimi araşdırdı və xəstəliyi müalicə etmək üçün mümkün yollar axtardı. 1950-ci illərdə Angelman öyrənmək üçün uzun müddət ödədi.
1960-cı illərdə o, üç ailəni, iki qızdan və bir oğlandan olan uşaqları götürdü. Altı yaşlı uşaqlar həssas şənlik göstərdilər, intellektual inkişaf həmyaşıdlarının arxasında qaldılar. Uşaqlar bir neçə kəlməni çətinliklə əlaqələndirə bilər, əlamətlərin köməyi ilə özlərini ifadə edə, tez-tez düşdülər və onlar kosmosda dəstək axtarırdılar. Bu cür cəfəngiyatın izahatı və Angelmanın inhibe inkişafı peşəkar ədəbiyyatda tapmağa çalışdı, lakin axtarış uğursuz oldu.
Əvvəllər araşdırılmamış bir xəstəlik ilə məşğul olduğunu başa düşərək, pediatr lazımi klinik yoxlamalar və xromosomal tədqiqatları, karyotip testi və hər cür təhlillər keçirdi. Bədəndə artan amin turşularının artması istisna olmaqla, normadan digər sapmalar aşkarlanmadı.
Uşaqlar serebral korteks saytlarının fəaliyyətini açıq şəkildə göstərən və burada pediatrın maraqlı xəbərləri gözlədiyi elektroansefalografi keçdi. Standartdan sapmalar belə idi: müşahidə olunan amplitüd və tezlik dəyişiklikləri epilepsiya diaqnozu qoyulmuşdur. O günlərdə hələ də kompüter araşdırması yox idi və rentgen metodu beynin öyrənilməsi üçün yeganə əlçatan vasitə olaraq qaldı. Düzdür, şüalar onun parçalarının fəaliyyətini tutmadı.
Xəstələr pnevmonentephalografi tərəfindən araşdırıldı. Prosedur zamanı onurğa mayesi beyini müşahidə etmək üçün hava və digər qazlarla əvəz edildi. Normadan olan mələkdən aşkar edilmiş sapmalar, bir mənbəyə aid hesab olunur. Lakin dəlil bazası zəif olaraq qaldı, buna görə tədqiqatın nəticələri tədqiqat yayımlamadı.
1964-cü ildə Harry Antelman İtaliyadakı digər tətilə getdi və Verona'nı ziyarət etdi. İncəsənət Qalereyasının salonlarını ziyarət edərək, Francesco Caroto müəllifliyinə aid bir portreti gördü. Şəkildə bir kukla olan gülümsəyən bir oğlan təsvir edildi. Xarakterin üz xarakteri, bu barədə həkimə rast gələn kiçik xəstələrin görünüşünün xüsusiyyətlərini xatırlatdı. Onu jurnalın inkişafı və uşaq nevrologiyası üçün "Uşaqlar kuklaları" məqaləsində təsvir etdi. Material 1965-ci ildə nəşr olundu.
Angelman sindromu sonradan nevroloq Charles Williams öyrəndi. 1982-ci ildə bu ad, O, Harry Angelmanın təsvir etdiyi simptomları olan yeddi xəstənin diaqnozunu təsvir etdi. 1987-ci ildə, gizli bir genetik məlumatların bir hissəsini itirən 15-ci xromosomda olanın olduğu məlum oldu. Bu tip miras silinmə adlanırdı.
İngilis pediatrının artıq sülhə getdiyi vaxta qədər. 1976-cı ildə, təcrübəni tərk etdi və ədəbi fəaliyyətlə məşğul olan tibbi materialları italyan dilindən ingilis dilinə tərcümə edir.
1990-cı ildə Charles Williams, Angelmanın təşəbbüsünü davam etdirən bir araşdırma qrupu təşkil etdi. Elm adamları sindromun öyrənilməsi üçün fond yaratdılar. Harri, bir həyat yoldaşı Audrey kimi, qurucuların dəvəti ilə təşkilatın məsləhətçilərini ifa etdi.
Angelman sindromu 12.000 / 20,000-dən bir xəstə təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Bu, xəstəliyin miras yolu ilə ötürülməsi olur, lakin daha çox sporadikdir. Xəstəlik ana xətti miras qalır. Mutlu bir gen alan qızlar asimptomatik daşıyıcıya çevrilir və gələcək uşaqlara köçürə bilər. Pediatrlar və nevroloqlar səbəbiylə patoloji gənc yaşda diaqnoz qoyulur.
Angelman sindromu ilə toqquşan uşaqlar üçün bir sıra dərmanlar hazırlanmışdır. Onlar masaj, tibbi fiziki mədəniyyət, bilişsel sapmalarla iş, habelə hərəkətlilik inkişafı üçün dərslər tövsiyə olunur. Belə bir diaqnoz olan xəstələrdə orta ömür uzunluğu var.
Ölüm
Harri Antelman 80 ildə 8 avqust 1996-cı ildə öldü. Ölümün səbəbi şiş şiş idi. Portsmutda tapılan son sığınacaq pediatr. İndi onun fotoları tibb haqqında dərsliklərdə dərc olunur və onlardan hazırlanan kəşf elmdə vacib bir irəliləyiş hesab olunur. Xəstəlik uyğun bir müalicə üsullarını işlətmək və xəstələrə həyatı asanlaşdırmaq üçün təhsil almağa davam edir.