Tərcümeyi-hal
Harry Cretefelter, endokrinoloji və revmatologiya sahəsində aparılan tədqiqatlara sahib olan bir amerikalı həkimdir. Həkim, alkoqolizmin aradan qaldırılmasına kömək edəcək tibbi üsullar axtarırdı və insan orqanizmindəki xromosomların xüsusi birləşməsi səbəbindən özünü göstərən sapma kəşfçisi oldu. Ailment Klinfelter sindromu adlanırdı.Uşaqlıq və gənclik
Harry, 20 Mart 1912-ci ildə Merilenddə yerləşən Baltimor şəhərində anadan olub. Harrinin valideynləri və Elizabeth Clanfelter daha üç uşağı gətirdi. Gələcək dərman yüksək keyfiyyətli təhsil aldı. 1937-ci ildə məmləkətində Jones Hopkins Universitetinin məzunu oldu.
Tibbi təcrübə Klanfelter Jr. 1941-ci ildə köməkçi bir köməkçi ALBRIGht kimi başladı. Bir neçə il ərzində Massachusetts klinikasında bir gənc işləyib.
1943-1946-cı illərdə Harri orduda xidmət edirdi və sonra profil tərəfindən xəstələrin müalicəsi ilə məşğul olduğu Baltimora qayıtdı. Tibb məktəbində, habelə revmatologiya və endokrinologiya sahəsində tədqiqatlar apardı.
Şəxsi həyat
Harri Klinfelter, araşdırılmamış bir genetik xəstəliyin təsvirində əhəmiyyətli bir rol oynadı, ancaq həkimin tərcümeyi-halı haqqında bir az tanınır. Şəxsi həyatda xoşbəxtlik Elaine Klanfelter ilə evlilikdə tapılan alim. Toy 1943-cü ildə Missuridə baş verdi. Elaine keçidlərin əsilli idi. Arvad Harri üç uşağı verdi.Karyera
1941-ci ildə məşhur endokrinoloq Fuller Albright ilə birlikdə fövqəladə bir sapma öyrənməyə başlayan, Creignfelter doqquz kişinin fokuslu bir qrupu təşkil etdi. Xəstələrdə alınan təhlillər bir sıra sapmalar göstərdi. Bunların arasında ginekomastiya, spermatogenez və hormonun follikulyasiyasının həddindən artıq həcmi idi.
Həkim, xəstəliyin səbəbinin endokrin pozğunluq olduğunu, lakin 1959-cu ildə bu qərarın təkzib edildiyini irəli sürdü. O vaxtdan bəri sapma səbəbləri hormonal deyil, xromosomlar sayılır.
Klanfelteri öyrənən sindromun simptomları arasında testislərin kiçik ölçüsüdir. 1942-ci ildə "Klinik Endokrinologiya Jurnalı" üçün məqalədə təsvir olunan dərman xəstəliyinin bu və digər əlamətləri. Bu nöqtədən, iğtişaşlar tədqiqatçı şərəfinə çağırılmağa başladı.
Həkimin sözlərinə görə, sindromu erkən mərhələdə müəyyənləşdirmək mümkün idi. Oğlanlar tərəfindən keçirilən yoxlama zamanı fiziologiyasının xüsusiyyətlərini qeyd etdi. Ən çox, xəstəlik, tipik ikinci dərəcəli cinsi xüsusiyyətləri və normal fəaliyyət göstərən cinsi sistem olan yüksək gənc kişilərdə tapıldı. Sonradan, Ginekomastiyanın həmişə Clanfelter sindromu üçün məcburi müşayiət olunan simptom olduğu ortaya çıxdığı ortaya çıxdı.
İlk araşdırmalardan 14 il sonra, endokrin pozğunluğu olan xəstələrin 47 xromosomu olduğu məlum oldu. Əlavə bir X hissəciyi və ya XXY'nin birləşməsinin birləşməsini tapdılar. Norm bir və ya digər növün bir xromosomudur. Beləliklə, çox sayda karyotiplər görünür, bu da çox dəyişir. Pozitiv xromatin, Clanfelther sindromunun diaqnozunda aşkar edilən əlamətlərin sayına da aiddir. Belə bir diaqnoz olan xəstələr sonsuzluqdan əziyyət çəkirlər.
Harry Cretefelter tərəfindən müəyyən edilmiş iğtişaş populyar genetika siyahısına daxil edilmişdir. Patoloji, planetdəki kişilərin 0,2% -ni təsir edir. Bundan əlavə, bu endokrin xəstəlik, tiroid bezinin diabet və hiperfunksiyasından ən çox diaqnoz qoyulmuşdur.
Sindromun təhrik etdiyi mutasiya miras qalmır, buna görə ailədə belə bir diaqnozu olan bir uşaq varsa, aşkar edilmək ehtimalı azdır. Neuch nadir hallarda açıq simptomlara malikdir. Baxmayaraq ki, bəzi xəstələr itburnunun genişliyini, bədəndə az miqdarda saç və böyüdülmüş bir sinə. Nadir hallarda öyrənmə və ya nitqdə problemlər görünür. Körpələrdəki xəstəliyin və ya yeni doğulmuş uşaqlarda xəstəliyin varlığını müəyyənləşdirmək, cinsi yetkinlik dövründə özünü göstərir. Ancaq körpənin işığa görünənə qədər prenatik olaraq sınaqdan keçirmək şansı var.
Harry ClainFelter, cinsi inkişafa töhfə verən testosteronun yaşağının müalicəsinə riayət etməyi təklif etdi. Yetkinlik dövründə istifadə edildikdə, bir tarazlıq əldə edilə bilər və bədəni normal inkişafa gətirin. Bozukluğu sona çatdırmaq mümkün deyil, çünki genetik pozuntular düzəlməzdir. Ancaq simptomları azaldın və mümkün olan komplekslərdən bir insanı xilas edin. Bu cür bir diaqnoz olduqda, konsepsiya üçün süni gübrələmə üçün müraciət edirlər.
Ölüm
Harry Klinfelter 20 fevral 1990-cı ildə öldü. Bir həkimin ölümünün səbəbi açıqlanmır, amma yəqin ki, 77 yaşında vəfat edən bir insanın yaşlı yaşı ilə əlaqələndirildi. 20-ci əsrdə tapılan ən populyar genetik sapmalardan birinin öyrənilməsinə həsr olunmuş, həkim elmin inkişafına mühüm töhfə verdi. Bu gün endokrinoloqun fotoşəkili universitet dərsliklərində yayımlanır.