İlya Kokarev 4 yanvar 2021-ci ildə anadan olub və Vyaçeslav və Ketrin üçün əsas yeni il möcüzəsi oldu. Ata, oğlan doğulduğu kimi doğulduğu və Grezildən çoxdan gözlənilən bir oğlu üçün plan qurdular, çünki oğlan doğma "Krasnodar" üçün oynayır. İlyya, belə bir plan da duşa düşdü: İlk gündən olan körpə bu həyatı "baş barmaqını" göstərdi, gülümsəyərək, qarşıdakı qələbələrə və ayaqlarıdakı ayaqları gülümsəyərək gülümsəyirdi ...
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edinSMA Ilya'nın valideynləri ilə ayaqları altından diaqnoz qoyuldu. Gücsüzlükdən olan həkimlər əllərini yaydılar: Proqnozlar son dərəcə əlverişsizdir, dərman dünyada ən bahalıdır. Beləliklə, Ekaterina və Vyaçeslav Kokareva insanın həyatının nə qədər başa gəldiyini öyrəndi: "Vicdançı" daha çox başa gələcək 2.3 milyon dollar . Və bu kosmik məbləği axtarmaq üçün 600 gündən çox olmayıb.
"Bu rəqəmdə hər şey gizlidir - qorxu, ümidsizlik, anlaşılmazlıq, yeganə iltyushka üçün bu böyük məbləği necə və harada tapmaq olar! Ancaq bu miqdarda ən vacib şey - həyat! " (Ketrin Koireva).
SMA: növləri və işarələri
SMA (kodlama - onurğa əzələ atrofiyası) nadir bir genetik xəstəlikdir. Sinir onurğa buludu hüceyrələrinin funksiyalarının pozulması səbəbindən əzələ atrofiyası bir insanın immobilizasiyası baş verir. Birincisi, əzələlər və ayaq əzələləri atrofiya, sonra udma və nəfəs almağa cavabdeh olan əzələlərdir. Bu vəziyyətdə xəstə zəkanı saxlayır və bədənin ölməzdən əvvəl son nəfəsini görür.
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edinOnurğa əzələ atrofiyasının növləri:
- Smy i yaz - Ən çətin forma, bu, yalnız ilya diaqnozu idi. Birinci növ tibbi başlıq var - Verdnig-Hoffman xəstəliyi, 6 aydan kiçik uşaqlarda özünü göstərir. Bir uşağın belə bir formada olan anaların diaqnozu ən çox istifadə olunan simptomlar və irəliləmənin sürəti deməkdir. Uşaqlar başlarını saxlaya və otura bilmirlər, nəfəs almaq və udmaqda çətinlik çəkirlər. Müalicə olmadan, ikisinin yaşına çatmamış tənəffüs çatışmazlığından ölürlər;
- SMI II tipli və ya Dubovits xəstəliyi, 7 aydan 1,5 ilədək uşaqlarda özünü büruzə verir. Semptomlar ilk növə bənzəyir, lakin tənəffüs dəstəyində və vaxtında kömək, uşaqlar yeyə və otura bilər, ancaq öz-özünə gedə bilmirlər. İkinci bir növün ömrünün ömrü ömrü tez-tez nəfəs alan əzələlərin nə qədər müdafiəsindən asılıdır. Düzgün terapiya ilə xəstələr 20 ildən çox yaşaya bilər;
- SMI III Növü (və ya gənc onurğa əzələ atrofiyası) - uşaqlarda ən az təhlükəli xəstəlik növü, bir il yarımdan yuxarı xəstələrdə özünü göstərir. Belə bir diaqnozu olan uşaqlar ümumi güclü zəiflik, əlverişsiz proqnoz - əlillik və dayanmaq qabiliyyətinin itirilməsi;
- Smi iv tipi - 35 ildən sonra özünü büruzə verən böyüklər forması. Bu tip bir xəstənin əlilliyi ilə xarakterizə olunur, bu, ömür uzunluğunun əhəmiyyətli bir azalmasına səbəb olmur.
Məsələn, Rusiyanın "Eurovision-2018" nin nümayəndəsinin nümayəndəsi Yulia Samoilova, Rusiya proqramçısı Valeri Spiridonov, Polşa siyasətçisi və Marek Plow və İngilis TV aparıcısı Kim Churkezia, canlı yayımlayır.
"BÜTÜN GEN": Təsadüfi səbəblər
Onurğa əzələ atrofiyası SMN1 geninin "qırılması" səbəbindən yaranır. Motor neyronlarının həyati fəaliyyətinə görə tələb olunan protein kodlaşdırmasına cavabdehdir. Sadə sözlər, bu neyronlar bir-biri ilə "ünsiyyət" və əzələlərin şüurlu proseslər zamanı və şüursuz olduqda (məsələn, nəfəs alma) zamanı əzələləri kiçiltməyə məcbur edirlər. İmtulumlar almamaq, əzələlər uzaqlaşır.SMN1 Genindəki mutasiya, bir və ya hər iki valideynin sağlam daşıyıcı olduğu ortaya çıxdıqda, DNT inşaatında səhv səbəbiylə səhvdir. Xəstəlik nadir olsa da, görünür, görünür, göründüyü qədər daha yaxındır: Yerin hər 40-cı rezidenti "qırılan gen" nin sağlam bir daşıyıcısıdır. İki daşıyıcıda körpə daşıyıcısının doğumunun doğulması ehtimalı 50%, "ifadeler" - 25%.
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edinRusiyada dəqiq bir xəstəlik statistikası yoxdur. "SM Ailəsi" nə görə (belə bir diaqnozu olan uşaqlara kömək edən əsas xeyriyyə təşkilatı), SMN1 gen mutasiyası olan 5-7 min xəstə var. Hər il "ifadeler" nin sayı təxminən 300 nəfər artır.
Rusiyada onurğa əzələ atrofiyasının müalicəsi
2016-cı ilə qədər SMA olan uşaqlar ağrılı ölüm üçün məhkum edildi. Xəstələr yalnız palliativ qulluq təyin edildi: 2 ilədək 85% -ə qədər ilk növdə ilk növdə "ifadeler". 2021-ci ildə bu xəstəliyin müalicəsi, uşaqlar üçün əsas olan bir neçə dərman var - "Spinraz" və "Zolgennsma".
Onurğa əzələ atrofiyasının müalicəsi üçün dünyanın ilk dərmanı Amerika şirkəti Biogen - "Spinraz" şirkəti sayəsində ortaya çıxdı. Bu dərman yüksək səmərəliliyi göstərdi, onun çatışmazlıqlarından biri də qiymətdir. "Spinraz" baha başa gəlir 8 milyon rubl Bir ampule üçün, müalicənin ilk ilində, altı iynə, burada - ildə üç ildə üç.
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edinİlk 5 ildə hesablamaq asandır, terapiya üçün 168 milyon rubl tələb olunacaq. 10 ildən sonra 300 milyon rubldan çox qiymətləndiriləcəkdir. və s. Dərman Rusiyada qeydiyyata alınıb, bu, həyati nəzərə alınır və regional büdcə hesabına alınmalıdır. Ancaq praktikada, gəmilərin, prokurorların, qubernatorların müalicəsi, yaraşan ərəfələrinə nail olmaq lazımdır. Təəssüf ki, bəzi uşaqlar ilk inyeksiyasında yaşamırlar.
2019-cu ildə MIS olan uşaqlar həqiqi bir irəliləyiş gözləyirdilər: ABŞ-da (Zolgensma), SMN1 Genini bədənə bir giriş imkanı əldə etməyə qadir olan bir klinik bir araşdırma edildi. Əvvəllər dərman istifadə olunur, bir o qədər uşaqların tam hüquqlu motor inkişafı almaq şansı var: "ifadelerlər" başlarını tutmağa, oturub dayanmağa başlayır. "Zolgensma" yalnız 2 yaşdan kiçik uşaqlar üçün göstərilir. Dərman tərəfindən müalicə təxminən başa gələcək 170 milyon rubl. Ancaq Rusiyada qeydiyyata alınmadı. Bu o deməkdir ki, İlyanın valideynləri onun alışında xəyali dövlət köməyinə də sayıla bilməzlər.
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edin"Robdiplam", "Barnaplam", "relestr", "relestr" və fərqli ifadələri olanlar da var.
Əczaçılıq qiymətinin inbosu iqtisadi səbəblərdən izah olunur: 10 ildən çox və milyardlarla dollarlıq xüsusi pul üçün tələb olunan inkişaf və tədqiqat, dərman daha az qiymətə dəyəri bilməz. Qiymət, vətəndaşlarına tibb ilə təmin edəcək hökumətlər üçün nəzərdə tutulmuşdur, lakin orta ailələr üzərində deyil.
"İlyushka üçün fənər"
Ketrin və Vyaçeslav, şəbəkədəki "Zolgensma" adlı oğlunun müalicəsi üçün vəsatət toplamaq üçün şəbəkədə "İlyuska üçün fənər" kampaniyasına başladı. Sadəcə iştirak etmək üçün: hər hansı bir lavabo fondunu (hətta 50 rubl) qurban vermək və "İşıqın Luchik" dən dostuna qədər dostuna köçürmək lazımdır. Aktiv iştirakçıların sayı kimi hədiyyə miqdarının çox olmaması vacibdir. Yeri gəlmişkən, yalnız maddi cəhətdən edə bilərsiniz: Sosial şəbəkələrdə toplama məlumatlarını genişləndirə bilərsiniz.Niyə bu kolleksiyada iştirak etmək o qədər vacibdir? Krasnodar Ərazisi, İlya dünyaya gəldi, - Rusiyanın SMA rayonu olan insanların sayının üçdə biri (yalnız Moskva və Mo). Başqa sözlə, ən çətin biri. 2021-ci ilin martında 61 uşaq bu diaqnozla müşahidə olunur, onlardan 25-si mənim tipli sm tiplidir. Ancaq bunların hamısı lazımi müalicə almır: pandemiyanın fonunda, ömürlük dərman "spinraz" bölmələri və potensial olaraq daha çox potensial "zolgensma" və özəl fondlar üçün mövcuddur.
İlyya həyatın enjeksiyonunu almağa kömək edinİlya Vətəndəki vəziyyət, Vəqfin başçısını, BBC ilə söhbətində Alexander Kurdışkin ailələrə kömək üçün kömək üçün kömək etdi. Beləliklə, bir pandemiya fonunda, Covid-19 nəfərlər tibbi komissiyaların və müalicə qanununa əsasən onlardan imtina etməyə başladılar. "Smileys" in valideynləri, Moskvaya dövlət rezonansını aşan məhkəmələr və piketlər vasitəsilə dərmanları döymək məcburiyyətindədirlər. Ancaq bu vəziyyətdə, hər kəs kömək almır.
"Bölgənin içərisində [nümayişlər haqqında - təqribən. Ed.] Hamısı əhəmiyyət vermir "dedi Alexander Kurdışkin.Yerli hakimiyyət problemləri tanıyır. Beləliklə, prokurorluq Sergey Tabelsky, bəzi uşaqların "büdcədən satınalma üçün volokat" və "maliyyələşdirmə" səbəbindən dərman almadıqlarını və "maliyyələşdirmə" deyildi. Xeyriyyə təşkilatlarında, tez-tez hökmü eşitmək mümkündür: "Uşaqları böyük uşaqlar götürməyin." Artıq bir neçə vəsait, çox sayda müraciət və növbəyə istinad edərək İlyya'ya kömək etdi. "İfadeler" üçün alınan bir neçə vəsait sadəcə fiziki cəhətdən bütün palataların müalicəsi üçün ödəyə bilməz. Martın 19-da İlya "Spinraz" dərmanının ilk inyeksiyasını aldı, lakin müalicə yalnız birinci il üçün ödənildi.
Aydındır ki, bu diaqnoz olan uşaqlar pandemiyanın bitdikdə gözləyə bilməzlər. Onlara heç vaxt yoxdur və böyüklər "lifi" və digər "ağırlaşdırıcı" ilə bunu anlayacaq qədər gözləyin.
Az kömək baş vermir. Hər bir rubl ilya Kocarevanın uzun ömür sürmək, layiqli bir insan olmaq və "Krasnodar" şəklində sahəyə getmək şansını artırır. Redaksiya 24CMI müasir tibbə və İnternetin qabiliyyətinə inanır, buna görə də bu maddənin bu yazısının haqqını İlya göndərir və "İşıqın Luchik" ni sizə çatdırırıq. İlyos kömək etmək üçün təfərrüatlar - bu səhifədə.
İLya'ya necə kömək edə bilərəm?
1. Könüllü ol. İndi pul toplamaq üçün kifayət qədər sərbəst əl yoxdur. Bir könüllü gündə 10-15 dəqiqə boş vaxt olan hər kəs ola bilər. Fürsətiniz varsa, söhbət könüllülərini daxil edin.
2. Məlumat paylamaq. "İnstagram", "Vkontakte", Facebook və ya Odnoklassniki-də bir hesabınız varsa, onda İlyushi tarixini dostlarınız və tanışlarınızla bölüşə bilərsiniz. Ətrafınızdan ən azı bir nəfər istənilən məbləği enjeksiyona tərcümə edərsə, bu faydalıdır. Sosial şəbəkələrdə məlumatların necə paylanacağını bilmirsinizsə, söhbət könüllülərinə daxil olun, orada başa düşməyə kömək olunacaq.
3. Maddi. Hətta 100 rubluluq ilya ilə hörmətli inyeksiya üçün yaxınlaşır. 1.7 milyon insan 100 rubl üçün 100 rubl ilə tərcümə olunarsa, onda məbləğ tez toplanacaq. İndiki vaxtda 100 rubl hətta bir fincan qəhvə deyil, lakin ilya bu məbləğ həyatı xilas edəcəkdir. Kömək üçün təfərrüatlar linkdə tapa bilərsiniz.
Həkimlərin nəticəsi
