سيرة شخصية
هاري كريتفيلتر هو طبيب أمريكي يمتلك دراسات أجريت في مجال الغدد الصماء وعلم الروماتيزم. كان الطبيب يبحث عن تقنيات طبية من شأنها أن تساعد على التغلب على إدمان الكحول، وأصبحت مكتشك الانحراف الذي تجلى بسبب مزيج خاص من الكروموسومات في جسم الإنسان. استدعى المرض متلازمة Klinfelter.الطفولة والشباب
ولد هاري في 20 مارس 1912 في مدينة بالتيمور، ويقع في ماريلاند. نشأ آباء هاري واليزيث كليرانفيلتر ثلاثة أطفال آخرين. مستقبل المسعف تلقى تعليم عالي الجودة. في عام 1937 أصبح خريج جامعة جونز هوبكنز في مسقط رأسه.
بدأت الممارسة الطبية Klanfelter Jr. في عام 1941 كمساعد فولر أولبرايت. خلال بضع سنوات، عمل شاب في عيادة ماساتشوستس.
من عام 1943 إلى عام 1946، كان هاري يخدم في الجيش، ثم عاد إلى بالتيمور مرة أخرى، حيث كان يشارك في علاج المرضى حسب الملف الشخصي. يدرس في مدرسة طبية، وكذلك الأبحاث التي أجريت في مجال علم الروماتيزم والغدد الصماء.
الحياة الشخصية
لعب هاري كلينفيلتر دورا مهما في وصف مرض وراثي غير مستكشفة، ولكن يعرف قليلا عن سيرة الطبيب. السعادة في الحياة الشخصية والعثور على العالم في الزواج مع Elaine Klanfelter. حدث الزفاف في عام 1943 في ميسوري. كان إيلين مواطنا من المقاطع. قدمت الزوجة هاري ثلاثة أطفال.حياة مهنية
بدءا من دراسة انحراف غير عادي إلى جانب عالم الغدد الصماء الشهيرة فولر أولبرايت في عام 1941، نظمت Creignfelter مجموعة التركيز من تسعة رجال. أظهر التحليلات التي اتخذت في المرضى عددا من الانحرافات. من بينها، كانت النساء والتولدات المنوية، والحجم المفرط من بريدي الهرمون.
اقترح الطبيب أن سبب المرض هو اضطراب الغدد الصماء، ولكن بالفعل في عام 1959 تحول هذا الحكم إلى دحض. أسباب الانحراف منذ ذلك الحين تعتبر هرمونية، ولكن الكروموسومات.
من بين أعراض المتلازمة، التي درس Clanfelter، هي حجم الخصيتين الصغير. في عام 1942، وصف هذا وغيرها من علامات مرض الطبيب في مقال "مجلة الغدد الصماء السريرية". من هذه النقطة، بدأ الاضطراب يسمى على شرف الباحث.
وفقا للطبيب، كان من الممكن تحديد المتلازمة في مرحلة مبكرة. خلال التفتيش، الذي عقده الأولاد، أشار إلى ميزات علم وظائف الأعضاء. في معظم الأحيان، تم العثور على المرض في شبان مرتفع مع ميزات جنسية ثانوية نموذجية ونظام جنسي يعمل بشكل طبيعي. في وقت لاحق، تم الكشف عن أنه لا تتحول تلميثوماستيا إلى أن تكون دائما من الأعراض المرافقة إلزامية لمتلازمة Clanfelter.
بعد 14 عاما من الدراسات الأولى، أصبح من الواضح أن المرضى الذين يعانون من اضطراب الغدد الصماء لديهم 47 كروموسومات. وجدوا جسيمات X إضافية، أو مركب كان فيه مزيج من xxy موجود. القاعدة هي كروموسوم واحد أو نوع آخر. وبالتالي، تظهر عدد صغير من أنماط Karyotypes، والتي تختلف على نطاق واسع. يشير الكروماتين الإيجابي أيضا إلى عدد العلامات المكتشفة في تشخيص متلازمة Clanfelther. المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص يعانون من العقم.
يتم تضمين الاضطراب الذي حدده هاري كريتفيلتر في قائمة علم الوراثة الشعبية. يؤثر الأمراض على 0.2٪ من الرجال على هذا الكوكب. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر مرض الغدد الصماء هذا الأكثر تشخيصا بشكل متكرر بعد مرض السكري وضبط وظيفي الغدة الدرقية.
لا تورث الطفرة التي أثارها المتلازمة، لذلك إذا كان هناك طفل واحد في الأسرة مع مثل هذا التشخيص، فمن غير المرجح أن يتم الكشف عنها. نادرا ما يكون نادرا ما يكون له أعراض واضحة. على الرغم من أن بعض المرضى يمثلون عرض الوركين، فإن كمية صغيرة من الشعر على الجسم وصدر مكبر. في حالات نادرة، تظهر مشاكل التعلم أو الكلام. لتحديد وجود المرض في الأطفال أو حديثي الولادة أمر مستحيل، كما يتجلى أثناء البلوغ. ولكن هناك فرصة لاختبار ما قبل الولادة حتى يظهر الطفل للضوء.
اقترح هاري كلينفيلتر أن يصف في علاج وكالة هرمون تستوستيرون، مما يساهم في التنمية الجنسية. عند استخدامها أثناء البلوغ، يمكن تحقيق التوازن وإحضار الجسم إلى التنمية الطبيعية. من المستحيل علاج الاضطراب في النهاية، لأن الانتهاكات الوراثية لا يمكن إصلاحها. ولكن تقليل الأعراض وإنقاذ رجل من المجمعات الممكنة. في وجود مثل هذا التشخيص، لتحويل، يلجأون إلى الإخصاب الاصطناعي.
الموت
توفي هاري كلينفيلتر في 20 فبراير 1990. لم يتم الكشف عن سبب وفاة الطبيب، لكنها ربما كانت مرتبطة بالعصر القديم لرجل توفي عند 77 عاما. بعد أن كرس مهنة لدراسة أحد الانحرافات الوراثية الأكثر شعبية الموجودة في القرن العشرين، قدم الطبيب مساهمة كبيرة في تطوير العلوم. اليوم، نشر صورة عالم الغدد الصماء في الكتب المدرسية الجامعية.