Biografie
Harry Antelman is 'n Britse dokter, 'n pediater wat die siekte bekend as pietersielie-sindroom beskryf het. Die siekte word in die kinderjare gemanifesteer en word uitgedruk in die feit dat kinders wat aan haar ly, nie deelgeneem het aan 'n gelukkige gesigsuitdrukking en 'n spesifieke gang nie.Kinderjare en jeug
Harry Angelman is in die Verenigde Koninkryk in die stad Berkenend, 13 Augustus 1915, gebore. Belangstelling in die wetenskap, veral vir medisyne, het hy van die jong ouderdom geval. Harry het onderwys by Liverpool Universiteit ontvang. Die jongman het die onderwerp van die leer van kinders se gesondheid gekies en teen 1938 het hy 'n graad in 'n soortgelyke rigting ontvang. Vandag word hierdie gebied van medisyne pediatrie genoem.
Angelman het 'n loopbaan gebou, in die kinderhospitaal "Booth Hall" in Manchester gewerk. Later het die man 'n werknemer geword van die Queen Mary's Hospital, geleë in Colalyton. Toe blyk dit dat dit in die geledere van die mediese korps van die koninklike weermag was en na Indië gegaan het.
Persoonlike lewe
Harry Angelman het die aandag van spesialiste uitsluitlik as 'n primer- en mediese deskundige gelok. Die feite van sy biografie en persoonlike lewe het dus nie wye beligting ontvang nie. Pediater se gade genaamd Audrey.
Saam met haar het die dokter gereeld op vakansie in sy geliefde Italië gegaan, die vrou het sy stokperdjies gedeel. Pare hou daarvan om langs die ou strate te loop en kennis te maak met die voorwerpe van kuns. Angelmans was in museums, kunsgalerye en teaters.
Die medisyne
As 'n militêre dokter het Angelman die titel van die hoofvak ontvang. Ten spyte van die spesialisering, het die dokter met volwasse pasiënte interaksie gehad. In Kvette Harry het Italianers behandel en geleidelik met liefde vir hierdie nasie binnegedring, haar tradisies, skilderagtige landskappe. Gedurende die tydperk van verblyf aan die voorkant het die man Italiaans geleer en daarna hierdie staat dikwels besoek. Demobilized, het die dokter begin oefen in die Londense hospitaal van St Mary Ebbot.In 1947 het Angelman 'n lid geword van die Royal College of Doctors. Dit het die prestige van die pediater opgewek, omdat die aantal dokters van hierdie klas 'n gesogte onderneming was. Die nuwe posisie het die weg oopgemaak na die posisie van die Registrateur in die Liverpool Royal Children's Hospital. Om haar werknemer te wees, het 'n man 'n mediese graad ontvang, en in die 1950's het hy 'n konsultant vir die terapeutiese groep hospitale geword.
Status en posisie verplig Harry Angelman om in sosiale aktiwiteite betrokke te raak en haar met professionele indiensneming te kombineer. Daarbenewens het die dokter nog altyd belang gestel in neurologie. Die dokter se aandag het die oorsake, tekens en simptome van geestelike afwykings en patologieë gelok. Hy het outisme as 'n diagnose ondersoek en was op soek na moontlike maniere om die siekte te behandel. In die 1950's het Angelman 'n lang tyd betaal om te studeer.
In die 1960's het hy kinders van drie families, twee meisies en 'n seun geneem. Sesjarige ouens het benydenswaardige vrolikheid getoon, terwyl dit in intellektuele ontwikkeling agter die eweknieë gelê het. Kinders kan skaars 'n paar woorde assosieer, hulself uitdruk met die hulp van tekens, het dikwels geval, en hulle was op soek na ondersteuning in die ruimte. 'N Verduideliking van sulke onzin en die geïnhibeerde ontwikkeling van Angelman het probeer om in professionele literatuur te vind, maar die soektog was onsuksesvol.
Om te besef dat dit te doen het met 'n voorheen onontginde siekte, het die pediater die nodige kliniese inspeksies en chromosomale studies, 'n karyotipe toets en allerhande ontledings, uitgevoer. Met die uitsondering van 'n verhoogde hoeveelheid aminosure in die liggaam, is ander afwykings van die norm nie opgespoor nie.
Kinders het ook elektrocefalografie geslaag, wat die aktiwiteit van die serebrale korteks-webwerwe duidelik getoon het, en hier het die kinderarts gewag vir nuuskierige nuus. Die afwykings van die standaard was soos volg: Die waargenome amplitude en frekwensieveranderings was soortgelyk aan die gediagnoseerde in epilepsie. In daardie dae was daar nog geen rekenaarnavorsing nie, en die X-straalmetode het die enigste toeganklike instrument gebly om die brein te bestudeer. True, die strale het nie die aktiwiteit van sy materiale gevang nie.
Pasiënte is ondersoek deur pneumentende gefalografie. Tydens die prosedure is die ruggraatvloeistof vervang deur lug en ander gasse om die brein te waarneem. Die geopenbaarde afwykings van die norm, Angelman, beskou as deel van een bron. Maar die getuienisbasis het arm gebly, dus het die resultate van navorsing nie die navorsing gepubliseer nie.
In 1964 het Harry Antelman na 'n ander vakansie in Italië gegaan en Verona besoek. Besoek die sale van die kunsgalery, het hy opgemerk 'n portret wat aan die outeurskap van Francesco Caroto behoort het. 'N Glimlagende seun met 'n pop is in die prentjie uitgebeeld. Die gesigskarakter van die karakter het hom herinner aan die eienaardighede van die voorkoms van klein pasiënte, wat op die gevolgtrekking gekom het. Hy het hom in die artikel "Childring-poppe" beskryf vir die tydskrifontwikkeling Geneeskunde en Kinderneurologie. Materiaal is in 1965 gepubliseer.
Angelman se sindroom het daarna neuroloog Charles Williams bestudeer. Dit is die naam in 1982, het hy die diagnose van sewe pasiënte beskryf met die simptome wat deur Harry Angelman beskryf is. In 1987 het dit duidelik geword dat die geheim in die 15de chromosoom lê, wat sommige van die genetiese data verloor het. Hierdie tipe erfenis is skrapping genoem.
Teen die tyd dat die Britse pediater reeds op vrede gegaan het. In 1976 het hy die praktyk verlaat en in literêre aktiwiteite betrokke geraak, mediese materiaal van Italiaans in Engels vertaal.
In 1990 het Charles Williams 'n navorsingspan georganiseer wat die inisiatief van Angelman voortgesit het. Wetenskaplikes het 'n fonds geskep vir die studie van die sindroom. Harry, soos 'n eggenoot Audrey, het konsultante van die organisasie op uitnodiging van stigters uitgevoer.
Angelman se sindroom is 'n seldsame siekte wat een pasiënt uit 12.000 / 20,000 raak. Dit gebeur dat die siekte deur erfenis oorgedra word, maar is meer dikwels sporadies. Die siekte word geërf deur die moederlyn. Meisies wat 'n gemuteerde geen ontvang het, word asimptomatiese draers en kan dit na toekomstige kinders oordra. Patologie word op 'n jong ouderdom gediagnoseer weens pediatrici en neuroloë.
Vir kinders wat met Angelman se sindroom gebots het, is 'n stel medisyne ontwikkel. Hulle word aanbeveel massage, mediese fisiese kultuur, werk met kognitiewe afwykings, sowel as klasse vir die ontwikkeling van motiliteit. Pasiënte met so 'n diagnose het 'n gemiddelde lewensverwagting.
Dood
Harry Antelman is in 80 jaar, 8 Augustus 1996, dood. Die oorsaak van die dood was die tumor tumor. Die laaste skuiling kinderarts gevind in Portsmouth. Nou word sy foto's in handboeke oor medisyne gepubliseer, en die ontdekking wat deur hulle gemaak word, word beskou as 'n belangrike deurbraak in die wetenskap. Die siekte gaan voort om te studeer om geskikte behandelingstegnieke uit te werk en die lewe aan pasiënte te fasiliteer.